Herentziazko minbizia, probak genetikoak eta arriskuak ulertzea
Zer da herentziazko minbizia? Proiekzio genetikoen probak eta "bularreko minbizi-geneak" buruzko hitzaldian, jende askok hasi dira minbizia "izarrak idatzita" galdetzen. Beraz, garrantzitsua da benetako predisposizio genetikoa zein den jakitea, baita zer egin dezakezun arriskua murrizteko minbiziaren familiako historia baduzu.
Zer da herentziazko minbizia edo jarrera genetikoa?
Herentziazko minbizia minbizi batzuk agertzen dira, jende gehiagotan gertatu ohi direnak, beren oinarri genetikoaren arabera.
Herentziazko minbizia da, gene baten mutazioa edo beste guraso batek seme-alaba izandako anomalia genetiko baten ondorioz garatutako minbizia. Genearen mutazioa heredatzea ez da nahitaez minbizia garatuko duenik, baina, zalantzarik gabe, arriskua areagotzen du (gene mutagenik gabeko herentzia ez duen norbait aldean). Anomaliak genetiko horiek dituzten pertsonengan gertatzen diren minbizia " minbizi hereditarioak" deritze.
Minbizia ez da heredatzen, horren ordez, gene bat (edo geneen edo bestelako trastorno genetikoak, hala nola, translokazioak eta berrantolaketak) minbiziari predisposatzen zaizkionak heredatu ditzakezu, eta predisposizioa oso txikia edo oso handia izan daiteke gene jakinaren arabera. beste arrisku faktore edo gene batzuen konbinazioa.
Minbiziari eragiten dion genearen mutazio heredatzailea izateak esan nahi du minbiziaren " predisposizio genetikoa " duzula, hau da, minbizia garatzeko arrisku handiagoa duzu biztanleria orokorrean baino.
Mutazio genetikoak eta minbizia
Bi mota daude mutazio genetikoak minbizia izateko:
- Herentziazko mutazioak
- Mutazio akuratuak
Mutazio genetikoak minbiziaren garapenean oinarritzen dira, baina ez dira minbizi guztiek herentziazkoak, gehienak minbizi geneen mutazioen emaitzak direla (jaiotzetik sortzen diren mutazioak).
Bizitzan zehar, gure geneek mutazioak metatzen dituzte karrosergien esposizioaren ondorioz (minbizia sortzen duten substantziak), zelulen prozesu metaboliko normalengatik ere:
- Gelaxka bakoitza banatzen den bakoitzean zelula batean ADNaren kopia zehatza egin behar da.
- DNA horrek hondatu egin dezake (mutazioa) istripu gisa, zatitzeko prozesuan zehar.
- Zatiketa prozesuan eragindako mutazioak minbizia ohikoago bihurtzen duten zaharragoak dira. Halaber, hantura kronikoa, esate baterako, ahoan gertatzen den moduan eta erretzea duten birikekin, minbizia eragiten du.
- DNAk kalte egiten dion denbora gehiena gertatzen da, konpondu egiten da edo zelulak zelulen heriotza programatuaren bidez egiten du (apoptosia).
Arrazoia ez dugu minbizia lortzen guztiok denbora guztian gure DNAan gertatzen den kalte saihestea konpontzeko metodoak dituztela. Gure gene batzuk tumore supresorearen geneak deitzen dira. Tumoreen aurkako geneak gure zeluletan kaltetutako DNA birrinduta duten proteinen kodea. Tumore supresorea geneak mutatzen direnean, konponketa lanak egiten ez dituzten proteinak ere kodetzen dituzte eta zelula kaltetuak bizi eta biderkatu egiten dira eta, azkenean, tumore bihurtzen dira (minbizia).
Zer esan nahi du minbiziek herentzia izateko?
Guraso bakoitzak bere geneen kopia bat igortzen dio haurrari, haurra bi gorputz bakoitzeko bi kopekin jaioz (gorputzetik eta aitaren bat). Jende gehienak gene bakoitzaren bi kopia arruntekin jaio dira, baina tumore supresore baten gene bat (normalean minbiziaren aurka babesten duen gene baten kopia baten heriotza-mutazio heredatua duen norbait) esan nahi du minbizia izateko arriskua handitu egiten dela.
Bi tumore supresore geniko komunak BRCA1 eta BRCA2 geneak dira. Geneen mutatutako geneak kumeengana eramaten badituzte, BRCA1 eta BRCA2 geneen mutazio mota desberdinak identifikatu dituzte, horietako batzuk kaltegarriak izan daitezen eta minbizi-arriskua areagotzeko.
Minbizia duten familien historia: Arriskuan zaude?
Garrantzitsua da beste batzuek osagai genetikoa izatea baino askoz gehiago litekeena duten minbizi batzuk direla. Klusterretan elkartzen diren minbizi ere badira. Esate baterako, norbait belaunaldiko hasierako hasieran eta familiako pankreako minbizia duten beste senide batzuek BRCA2 geneen mutazioa susmoa lukete. Koloneko minbizia duten pertsonak bularreko minbizia garatzeko arriskua areagotu egin da. Arriskuak zehazteko, aholkulari genetikoak zenbait faktore aztertzen dira:
- Minbizia izan duten senide kopurua (minbizi espezifikoak eta minbizi mota guztiak).
- Minbizi-motak (lehen esan bezala, minbizi batzuk beste familia batzuek baino litekeena da).
- Minbizi mota batzuen konbinazioa: askotan ez da konturatzen minbizi konbinazio bat lotura genetiko handiagoa izan daitekeela, nahiz eta bi familiako kideak gune bakar batean minbizia izatea. Adibidez, BRCA2 geneen mutazioa bularreko minbizia izateko prebisioan egon daiteke, beste bat, ovarian minbizia, prostatako minbizia, 3. eta pankreako minbizia. Hala nola, konbinazio bat kezka handiagoa izan daiteke bularreko minbizia sei edo zortzi senide baino. Horrek esan nahi du guztiontzat familiako minbiziaren historia oso zaindua izan behar dela beren familietan, medikuei buruz eztabaidatzeko.
- Minbizia eta generoa - Minbizia duten minbizia izateko arriskua duen generoaren adibide bat bularreko minbizia da, gizonezko minbizia duten gizonek gizonezkoen bularreko minbizia baino osagai genetikoak dituztelako.
- Gaixotasun bat duten senide kopurua ere garrantzitsua da. Zalantzarik gabe, zure koloneko minbizia garatzeko arriskua handiagoa da zure amak, osabak eta anaiak gaixotasuna izan balute gaixotasuna duten senide horietako bat izatea baino.
Zure familiako historia osoa biltzen lagun dezake minbizi genetikoki predisposatuta badago. Zenbait pertsona aukeratu genetikoak aztertzea aukeratu genea gene mutagailu bat eramanez gero. Gutxienez gutxienez, eta gaur egun probak genetikoak dituztela, bakoitzak bere familia hedatuaren minbiziaren historia sakon bat idatzi behar du, lehen mailako arretako medikuarekin berrikusteko, fisiko baten unean.
Aholkularitza genetikoa eta saiakuntza
Aholkularitza genetikoa zeharkatzea garrantzitsua da azterketa genetikoa kontuan hartuta. Arrazoi bat da, beraz, azterketa prozedura eta emaitzak ulertzen dituzula eta edozein erantzun eman ahal izateko prest dago. Garrantzitsuagoa da arrisku joerak nabarmentzea, oraindik probak ez badira behintzat, baina historiaren arabera soilik gomendagarria da proiekzio probak egin dituztela.
Proba genetikoak odol-test azkar bezain soinua izan dezake, baina ez da erraza. Adibide azkar gisa, bularreko minbizia eta BRCA2 genearen mutazio partikular bat baduzu, mutazio jakin bat probatu ahal izango litzateke. Bestela, BRCA2 genean soilik dauden mutazio guztiak ebaluatzeko, panel bakar batek mila dolar inguru balio dezake. Hau azterketa genetiko bakar bat dela kontuan hartuta, ikus dezakezue non dagoen.
Denbora eta giza genoma proiektuarekin amaituta, probak hobetu beharko lirateke, baina zientzia oraindik ere, haurtzaroan, modu askotan dago.
Aholkulari genetiko batekin kontsideratu eta eztabaidatzeko zenbait puntu aztertu genituen, besteak beste:
- Zer egingo zenuke eta nola sentitzen zenuen minbizi mota batzuen prebentzio genetikoa ikasi zenuenean?
- Zein zehatzak dira emaitzak?
- Zer esan nahi du testuak benetan?
- Zer dira testuaren mugak?
Proba genetikoak esan dezake genearen mutazio partikular bat predisposed duzula minbiziari (edo gehiago) modu partikularrean predisposatuz. Minbizi gehienentzat, beldurra dago azterketa genetikoak arrisku ezaren inguruko ziurtasun faltsuak emango dizkiela. Minbizi batzuk aztertzea.
Bularreko minbizia: Genetikoa da?
Bularreko minbizia familiak, zalantzarik gabe, familiak izaten dituzte, bularreko minbizi-ehunekoak gutxi gorabehera "genetikoak" dira.
Jende askok BRCA1 / BRCA2 genearen mutazioak eta bularreko minbizia ezagutzen ditu. Angelina Jolie-k prebentziozko mastektomia izan zuenean, mutazio horietako baten ondorioz, jendea gene horiek probatzeko interesa agertu zen. Zoritxarrez, gene horietako proba ez da "odol-test" bat besterik ez hartzearen bezain sinplea, BRCA1 eta BRCA2 geneak muta daitezkeen modu askotan.
BRCA1 eta BRCA2 gene tumoreak dira. Gene horiek eredu autosomiko recessive batean heredatzen dira, genearen kopia biak aldatu egin behar direla bularreko minbizia garatzeko. Proba aztertzen ari bazara, ez pentsatu pentsamendu horiek bularreko minbiziaren genearen probak behar dituzula .
Minbiziaren genetika hori baino askoz zailagoa da. Esate baterako, oncogenesen mutazioak egon daitezke - auto bat gidatzen duen azeleragailua bezalako geneak. Mutazio hauei esker, gene baten kopia bakarra (autosomal dominante) mutazioa izan behar du. Aitzitik, tumoreen supresore-gene askok heriotza-tasa gainditzen dute. Gainera, beste hainbat faktore eta mekanismo daude hemen tratatzeko oso konplexuak direlako eta minbizi gehienak zenbait mutazio (salbuespen garrantzitsu gutxi batzuekin batera) eragiten dituzte, oncogenes eta tumoreen supresoreen geneak barne, mutazio gehienak berriro gertatzen direlarik jaiotza.
Prostatako minbizia
Prostatako minbizia ere familietan bizi daiteke, eta prostatako eta bularreko minbiziaren arteko lotura dagoela dirudi.
Prostatako minbiziaren familiako historia baduzu, ziurtatu zure medikuarekin hitz egin. Esate baterako, PSA azterketak bizitza salbatu dezake , baina ez dago gaizki informatuta. Prostatako minbizia lotura genetiko handia dauka, prostatako minbizia izateko heredatutako arriskua ehuneko 60tik gorakoa denez geroztik, nahiz eta suszeptibilitate genetikoek geneekin zerikusia duten% 5etik 10era bakarrik pentsatu. Zure aita edo anaiak prostata-minbizia izan badu, zure arriskua gaixoaren familia-historiarik gabe bikoiztu egingo da.
Kolon minbizia izateko aurreikuspena
Koloneko minbizia ulertzeko hainbat gauza daude, edo hainbat "mota" predisposizioarekin. Koloneko minbizia garatzen duten pertsonen% 20 inguruan familiako gaixotasunaren historia dute. Koloneko minbizia izateko joera modu gutxi batzuetan eman daiteke:
- Koloneko minbiziaren familiako historia izan dezakezu.
- Koloneko minbizi herentziazko sindromea izan liteke, hala nola, Lynch sindromea (ez-poliedro hereditarioaren koloneko minbizia (HNPCC)), familiako adenomatous polyposis sindromea edo juvenil polyposis sindromea .
- Zure familiako hanturazko hesteetako gaixotasuna izan liteke, hala nola, Crohn gaixotasuna edo ulcerative colitis, eta horrek koloneko minbizia garatzeko arriskua sor dezake.
Beste minbizia eta genetika
Minbizi horientzako predisposizio hereditario batzuk minbizi eta hainbat minbizi baino gehiagoren artean daude. Jende askok ez ditu arrisku genetiko batzuk ezagutzen, esate baterako, pertsona baten melanoma-arriskuaren % 55 faktore genetikoak direla edo BRCA2 mutazioarekin duten emakumeak bi aldiz biriketako minbizia garatzeko arriskua duela . Horrek, besterik gabe, azpimarratu du zergatik da garrantzitsua zure medikuari hitz egitea eta familiaren historia zaindua partekatzea.
Gene proba bat egin al dezaket zure asegurua galduko duzu?
Osasun aseguruen portaera eta kontuak (HIPAA) Osasun asegurua lortzeko gaitasunei dagokienez, minbizi geneen probetan oinarritutako diskriminazioa eragozten du. Hori esanda, garrantzitsua da azterketa genikoaren probabilitateak aztertzea etorkizuneko aplikazioei dagokienez, bizitza aseguruen eta probabilitate horiei buruzko beste baldintza posible batzuen inguruan.
Minbizia izateko arrisku genetikoa da beti gaizki?
Beharbada hori oso garrantzitsua zen eta azken puntu bat emateko modurik zorrotzena. Zalantzarik gabe, minbiziari aurre egiteko ez da inoiz nahi, edo minbizia garatzen duen gene bat eraman behar da. Arrisku genetikoa kontzientziatzea eta kontzientzia hartzea saihestea arriskutsua ez bazen ere, leku hobe batean utzi dezakezu. Nolatan?
Gutxi gorabehera, bularreko minbizia ehuneko 10 jotzen da genetikoa, ehuneko 90 zentzua ez da. Bularreko minbiziaren familiako historiako emakume askok hautemateari buruz oso kontuz ibili ohi dira, eta medikuek berehala ikusi dute hipotesia badute. Familiaren historiarik gabe, kontzientzia berbera egon daiteke edo uste al duk ez dela ezer, familiaren historia ez delako. Eszena teoriko horretan, herentziazko lotura duen emakumea azkarragoa izan daiteke eta gaixotasunaren aurreko gaixotasun kronikoan diagnostikatu duen bularreko minbizia izatea familiako historialarik gabeko emakumea baino.
Minbizi ez-genetikoa Familientzat abiatu daiteke
Azken ohar gisa, ziurtatu minbizia prebenitzeko bizimodua jarraitzeko. Familietan agertzen diren minbizi batzuk ez dira genetikoak, baizik eta esposizio arrunt baten ondorioz. Adibide bat, biriketako minbizia garatzen duten ez-erretzaileen familiakoa izango litzateke. Horren ordez lotura genetikoa izanik, guztiak izan litezke radonak etxean zeudela.
Iturriak:
Onkologia Klinikoaren Amerikako Elkartea. Cancer.Net. Minbizia genetikoa. Eguneratuta 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., eta M. Daly. Azterketa genetikoa herentziazko minbiziaren prebentzioarentzat: BRCA1 / 2, Lynch sindromea, eta haratago. Onkologia ginekologikoa . 2016. 140 (3): 565-74.
National Cancer Institute. Minbiziaren Genetika Orokorra - Osasun Profesionalen Bertsioa (PDQ). Eguneratua 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
National Cancer Institute. Minbizia genetikoa. Eguneratuta 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
National Cancer Institute. Prostatako minbiziaren genetika - Osasunaren bertsio profesionala (PDQ). Eguneratua 12/02/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq