Neurofibromatisiak nerbio-sistema genetikoan duen gaixotasuna da eta nerbioen inguruan hazten diren tumoreak eragiten ditu. Hiru mota daude neurofibromatisiak: 1 mota (NF1) , 2 mota (NF2) eta schwannomatosis. Estimatutako 100.000 estatubatuarrek neurofibromatosi forma dute. Neurofibromatosis gertatzen da, jatorri etniko guztietako gizonezko eta emakumezkoen artean.
Neurofibromatisien mota 1a autosomal dominante eredu batean heredatu daiteke edo gene baten mutazio genetiko berri baten ondorioz izan daiteke.
Neurofibromatisien 1 motako genoma kromosoma 17an dago.
Sintomak
Neurofibromatosi mota 1 da neurofibromatosiaren mota ohikoena. 4000 jaiotzako 1 inguru gertatzen da. NF1 sintomak honako hauek dira:
- marroi ilun argiak (kafe-azala) larruazalean
- Nerbioen inguruko tumoreak (neurofibromas izenekoak)
- Arbelretan edo gurutziltzako eremuetan
- begi irisaren gainean hazten direnak (Lisch nodulak edo iris hamartomas izenekoak)
- begiaren nerbio optikoaren tumoreak (glioma optikoa)
- bizkarrezurreko kurba anormal (eskoliosia)
- beste hezurren malformazioa
NF1ko haur askok buru-zirkunferentzia normala baino handiagoa dute eta batez bestekoa baino laburragoa da. Ia% 50ek diskurtso arazoak, ikasteko minusbaliotasunak, seizures edo hiperactivity. NF1n duten pertsonek buruko mina, bihotzeko akatsak, hipertentsioa edo odol-gaixotasuna (vasculopathy) ere izan ditzakete.
diagnostikoa
NF1 sintomak sarritan jaiotzen dira edo handik gutxira, eta ia beti 10 urtetik gorakoak dira.
Haurrek NF1 diagnostikatzeko, aurreko sintomak bi gutxienez erakutsi behar dituzte. Azterketa fisikoaz gain, medikuek lanpara bereziak erabil ditzakete kafetegi-aisialdirako azala aztertzeko. NF1n sei gune edo gehiago daude presente, eta 5 mm-ko diametroa baino gehiago neurtzen dute umeetan edo 15 mm-ko diametroa baino gehiago nerabezaroan eta helduetan.
Erresonantzia magnetikoaren irudia (MRI), X izpiak, tomografia konputazitua (CT) aztertu eta beste proba batzuk egin daitezke neurofibromak eta hezur anormalak bilatzeko. Azterketa genetikoak odol-testean egin daitezke NF1 genearen akatsak antzemateko.
tratamendua
Medikuek ez dakite nola tumoreak neurofibromatisian hazten diren. Kirurgia mina edo ikusmen edo entzumen arazoak sortzen dituzten tumoreak kentzeko erabiltzen da. Tratamendu kimikoak edo erradioaktiboak tumoreen tamaina murrizteko erabil daitezke. NF1n, hezur-malformazio batzuk, esate baterako, scoliosis, kirurgia edo giltza tratatu daitezke.
Beste sintoma batzuk, hala nola, mina, buruko minak edo seizures botika edo beste tratamendu batzuekin tratatu ahal izango dira.
Iturriak:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet". Disorders. 2007ko abenduaren 13a. Desoreka neurologikoen eta trazako institutu nazionala.
> "Neurofibromatosiari buruz ikastea". Genetika nahaste espezifikoak. 2007ko azaroaren 27an. Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionala.