Osteopetrosia hezur-gaixotasuna da, hezurrak oso trinkoak izaten direlako eta hezurrak erraz hauts bihurtzen dituena. Osteopetrosia hezur-zelulak bereziak direla eta, osteoklastoak anormalki funtziona ditzaten eragiten du. Normalean, osteoklasek hezur-ehun zaharrak apurtzen dituzte hezur-ehun berri gisa. Osteopetrosia duten pertsonentzako, osteoclastek ez dute hezur-ehun zaharrak apurtzen. Hezur hori eraiki egiten da hezurrak gehiegizkoa izan dadin.
Buruan eta bizkarrezurrean, gehiegizko gaitz honek nerbioak presio egiten ditu eta arazo neurologikoak eragiten ditu. Hezurrak hezurretan jartzen duen hezurretan hezur-muinetik ateratzen dira.
Hainbat osteopetrosis mota daude: osteopetrosia autosomal dominantea, osteopetrosia autosomal recessiboa eta bitarteko autosomal osteopetrosia. Zein motatako duzu eta baldintza larritasuna heredatuaren araberakoa?
Autosomal dominante osteopetrosia (ADO)
Albers-Schonberg gaixotasuna izenez jatorriz Alemaniako erradiologoaren ondoren deskribatu ostean, osteopetrosia forma hau epelak izaten dira eta normalean 20 eta 40 urte bitarteko helduetan aurkitzen dira. Osteopetrosia duten helduek ondo sendatzen ez duten hezur-hausturak izaten dituzte. Hezurraren infekzioak (osteomyelitis), mina, artritis endekapenezkoa eta buruko mina ere gertatzen dira. ADO osteopetrosia forma epelak da. Jende askok ez du sintoma nabaririk.
ADO osteopetrosiaren forma ohikoena da. Gutxi gorabehera 1, 20.000 lagunek baldintza hori dute. ADO duten pertsonek gene horren kopia bakarra heredatu egiten dute, guraso bakarrekoa (autosomal nagusiaren ondarea bezala ezagutzen dena). Osteopetrosiarekin diagnostikaturikoek% 50eko aukera dute beren seme-alabei egoera onean ematea.
Autosomal errecessiboa osteopetrosia (ARO)
ARO, osteopetrosia gaiztoa izateaz gain, osteopetrosia modu larria da. ARO haurtxoari eragiten dio jaio aurretik jaio aurretik. ARO dituzten haurrek oso hauskorra hezurrak (hori koherentzia izan da gizonezkoen makilak aldean) erraz apurtu. Jaiotza-prozesuan, haurraren sorbalda hezurrak apurtu egin daitezke.
Osteopetrosis haur gaiztoa normalean jaiotzean agertzen da. Bizitzaren lehen urtean, haurren% 75 inguru osteopetrosiar gaiztoak eragingo ditu odol-arazoak, esate baterako, anemia (guruin kopuru txikia) eta trombocytopenia (odoleko plaquetario kopuru txikia). Beste sintomak honakoak dira:
- Kaltzio maila baxuak (seizures sor daitezke)
- Nerbio optikoaren presioa burmuinean (ikusmen-urritasuna edo itsutasuna)
- Entzuteko galera
- aurpegiko paralisia
- Ohizko hezur-hausturak
Osteopetrosisaren forma hau arraroa da, 1 250.000 pertsonatan. Egoera bi gurasoek seme-alaba gainditzen duten gene anormalak dituzte (autosomalaren errezesio ondarea deritzo). Gurasoek ez dute desordena, nahiz eta geneak eramaten dituzten. Haur bakoitzak 1 urtean 4 aukera ditu ARO batekin jaiotakoak.
Ez da tratatzen, AROko haurrek batez beste iraupena hamar urte baino gutxiago izaten dute.
Bitarteko osteopetrosia autosomikoa (IAO)
Bitarteko autosomako osteopetrosia osteopetrosia modu arraro bat da. Baldintza kasu gutxi batzuk bakarrik jakinarazi dira. IAO guraso bat edo bi heredatu daiteke, eta normalean itxurazko bihurtzen da haurtzaroan zehar. IAO duten haurren haustura izateko arriskua handiagoa izan daiteke, eta anemia. IAO duten haurrek ARO dituzten haurrek ez dute ohiko bizkortzeko hezur-muineko anomaliak. Alabaina, haur batzuek garuneko kaltziozko depositu anormalak garatu ditzakete, ezintasun intelektualak eragiten dituztenak.
Gaixotasun hori ere giltzurruneko azidoide tubularrarekin lotuta dago, giltzurrunetako gaixotasun mota bat.
OL-EDA-ID
Kasu oso gutxitan, osteopetrosia X kromosomaren bidez heredatu daiteke. OL-EDA-ID izenez ezaguna da, sintomak azaltzen dituen egoera sintomak sortzen ditu: osteopetrosia, linfedema (hantura anormalak), ectodermal dislipea anhidroitza (larruazala, ilea, hortzak eta izerdi guruinak eragiten duten baldintza) eta immunodeficiencia. OL-EDA-ID duten pertsonek infekzio gogorrak eta errepikakorrak izaten dituzte.
Tratamenduaren aukerak
Osteopetrosisaren helduentzako eta haurtzaroko forma guztiek Injekzio injekzioen onurak izan ditzakete. Actimmune (interferon gamma-1b) osteopetrosia gaiztoaren haurraren aurrerapena atzeratzen du hezur-resorzioaren (hezur-ehun zaharraren akatsak) eta odol-hodi zelularretan.
Hezur-muinaren transplantea osteopetrosia infekzioso gaiztoentzako sendatze osoa da. Hezur-muineko transplantea arrisku asko dauka, baina haurraren heriotzak saihesten dituen onurak arriskuak gainditu ditzakete.
Bestelako tratamenduak honako hauek dira: nutrizioa, prednisona (odol-zelulen zenbaketa hobetzen laguntzen du) eta terapia fisikoa eta okupazionala .
Iturriak:
Osasun Institutu Nazionalak. Osteopetrosisari buruzko gaixoen inguruko informazioa.
Genetika Home Erreferentzia. Osteopetrosis. (2016)