Ikasi baduzu zuk edo maiteak Pompeuren gaixotasuna duten haur bat baduzu, ziurrenik beldur zara. Zer da nahaste hori? Zer dira nahaste mota desberdinak? Eta nola diagnostikatu eta tratatu?
Pompe gaixotasuna edo Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe gaixotasuna, glukogenoaren biltegiratze motako II motako (GSD-II) edo maltasa azido gabeziarik ezagunena, 49 biltegiratze lisosomiko ezagunen artean dago.
Pompe gaixotasuna Pompeako gaixotasuna lehen aldiz deskribatu zuen gaixotasuna 1932an. Pompeako gaixotasunak 5.000 eta 10.000 pertsona inguru estimatzen ditu mundu osoan zehar. Ameriketako Estatu Batuetan, 40.000 pertsona inguruko 1 ingurukoa da.
Pompeako gaixotasuna entzimaren gabeziak edo alfa-glucosidase azido izeneko entzima faltak eragiten du. Entzima hori ez bada ondo funtzionatzen, glukogenoa, azukre konplexua, gorputzaren zeluletan eraikitzen da eta organo eta ehunen kalteak eragiten ditu. Sortzapen hau gorputz-muskuluei eragiten die, muskulu-ahultasun zabalagoa eraginez. Entzima-gabeziak arnasketa eta bihotz-muskuluak eragin ditzakeen bizitza arriskuan jartzen du. Baldintza genetikoa da, eta bi gurasoek mutatutako geneak eraman behar dituzte beren seme-alaba izateko.
Pompeako gaixotasun bi mota daude: haurrentzako agerpena eta amaierako agerpena, biak giharren ahultasuna eragiten dutenak. Nola hasten den gaixotasuna hasten denaren araberakoa da.
Haur-jaiotzako Pompe gaixotasuna
Haur-agerpena Pompeako gaixotasunaren forma larria da. Baldintza normalean bizitzako lehenengo hilabeteetan agertzen da. Haurrak ahulak dira eta buruan jartzen dituzte arazoak. Bihotzeko muskuluak gaixotu egiten dira eta haien bihotzak handitu egiten dira eta ahulak. Lengoaia handiak, irristakorrak eta gibel zabaldua ere izan ditzakete.
Beste sintomak honakoak dira:
- Pisua haztea eta irabaztea (porrot egin ezean)
- Bihotzeko akatsak eta bihotz taupadak irregularra
- Zailtasun arnasketa, maltzurkeria askoren artean
- Arazoak elikadura eta irensteko
- Garapen-bidean dauden mugak falta dira, arakatzen edo ibiltzen dira
- Arazoak besoak eta hankak mugituz
- Entzuteko galera
Gaixotasuna azkar igotzen da, eta haurrek normalean bihotz-gutxiegitasuna eta ahultasun arnasa hil dute lehen urtebetetzea baino lehen. Ume afektiboek luzeagoak izan ditzakete esku-hartze mediko egokiekin.
Late-onset Pompe gaixotasuna
Pompeako gaixotasunaren hasiera-hasieratik muskuluen ahultasunaren sintomak hasten dira, haurtzaroan hasieratik edonora heltzeko adinaren arabera. Muskulu-ahultasuna goiko gorputzetik gorako gorputz erdia baino txikiagoa da. Gaixotasuna haurrentzako forma baino motelagoa da, baina gizabanakoek bizitza itxaropena areagotu dute.
Bizitza itxaropena baldintza hasten denean eta sintomak nola azkar aurreratzen diren. Ibiltzeko zailtasunak edo eskaileretarako eskailerak bezalako sintomak hasten dira eta urteak aurrera egin ahala. Hasieran hasieran bezala, berandu ager daitezkeen pertsonak arnasketa arazoak ere sor ditzakete. Gaixotasuna aurrera egin ahala, gizabanakoek gurpil-aulkiaren menpeko edo oheratu egiten dira eta arnasa hartzeko arnasa eskatzen dute.
diagnostikoa
Pompeako gaixotasuna sintoma aurreratuaren ondoren diagnostikatu ohi da. Helduetan, Pompeako gaixotasuna nahastu daiteke beste gaixotasun kroniko batzuen gaixotasunekin, esaterako esklerosi anizkoitza dutenak . Zure medikuak Pompeako gaixotasunak susmatzen baditu, entzima azido glukosidazidoaren jarduera aztertuko dute larruazaleko zeluletan. Helduetan, odol-azterketa bat erabil daiteke entzima hau murrizteko edo ez izateko.
tratamendua
Pompeako gaixotasuna duten pertsonek espezialitate medikoei arreta berezia eskainiko diete genetikarien, metaboliko espezialisten eta neurologoen artean. Jende askok dibertsio handiko dieta bat eskaintzen du, eguneroko ariketa zabala izan dezazun.
Ohiko ebaluazio medikoak beharrezkoak dira gaixotasuna aurrera egin ahala.
2006an, Europako Medikamentuen Agentzia (EMEA) eta Estatu Batuetako Elikagaien eta Droga Administrazioaren (FDA) droga-onarpena onartu zuten Myozyme droga Pompeako gaixotasuna tratatzeko. 2010ean, Lumizyme onartu zen. Myozyme 8 urtetik beherako pazienteentzat da 8 urte baino gehiago duten Lumizyme-k onartutakoan. Bi drogak ez dute falta entzimak, baldintza horren sintomak murrizten laguntzeko. Bi Myozyme eta Lumizyme bi astetan behin banatzen dira.
Iturriak:
Pompe DiseasePompe komunitatearen ikuspegi orokorra. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Maltasa azido gabezia - Pompe gaixotasuna. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Gaixotasun Arraroen Erakundea (NORD). Pompe gaixotasuna (2013).