Carpenter sindromea acrocephalopolysyndactyly (ACSP) izeneko trastorno genetiko talde baten parte da. ACPS-ren nahasteak garezurrak, hatzak eta behatzak dituzten gaiak dira. Carpenter sindromea batzuetan ACPS mota II gisa aipatzen da.
Errotuluak eta sintomak Carpenter sindromea
Carpenter-en sindromearen ohiko seinaleetako batzuk honako hauek dira: polidilo-zenbakiak edo behatzak edo behatzak.
Beste ohiko seinaleen artean, behatzak eta buruaren punta zorrotza, acrocephaly izenez ere ezaguna. Pertsona batzuek adimen gaitza dute, baina Carpenter sindromea duten beste batzuk gaitasun intelektualen barrutian daude. Carpenter sindromearen beste sintomak honakoak izan daitezke:
- Gurutziltzatutako kranus izeneko fibrina-artikulazioetan (garezurreko suturek) itxiera goiztiarra (fusioa). Horrek garezurra anormalki hazten uzten du eta burua laburra eta zabalagoa dela esan daiteke (brachycephaly)
- Aurpegiko ezaugarriak, esate baterako, behe-multzoak, gaizki osatutako belarriak, zubi nasal lauak, sudur-ubeldura zabalak, betazalen tolesturak (palpebral fissures), beheko azpitik txikiagoak eta / edo beheko minak.
- Hatz lodiak eta behatzak laburrak (brachydactyly) eta hatzak edo behatzak sareta edo konbinatuak (syndactyly).
Gainera, Carpenter sindromea duten pertsona batzuek izan dezakete:
- jaiotzetikoa (jaiotzean dago) bihotzeko akatsak, hirugarren bat eta banakoen erdiak
- hernia sabelean
- probak desegin ez diren gizonezkoetan
- estatura laburra
- atzerapen mentala moderatua
Carpenter sindromearen prebalentzia
Estatu Batuen barruan, Carpenter sindromea 300 kasu baino gutxiagotan dago. gaixotasun arraro bat da; 1 milioi bat jaiotza dira.
Autosomal recessive disease bat da.
Horrek esan nahi du gurasoek gurasoek eragina izan zezatela gaixotasuna haurrarengan jartzea. Gene horietako bi gurasoek Carpenter sindromea duten seinaleak erakusten ez dituzten umeak badituzte, umea geneen arduraduna da oraindik ere, nahiz eta bikotekidea izan.
Nola Carpenter Sindromea Diagnostikoa da
Carpenter sindromea trastorno genetikoa denez, haurtxo bat jaio da. Diagnostikoa haurraren sintometan oinarritzen da, hala nola, garezurraren itxura, aurpegia, behatzak eta behatzak. Ez dago odol-azterketa edo X izpirik; Carpenter sindromea diagnostiko orokor bat da azterketa fisiko baten bidez.
tratamendua
Carpenter sindromearen tratamendua banakako sintomak eta baldintza larritasuna araberakoa da. Kirurgia beharrezkoa da bihotzeko gaixotasuna arriskuan jartzen denean. Kirurgiak ere erabil daitezke craniosinostosis zuzentzeko, hezurrak anormalki lotuta dauden hezurretako hezurrak bereizteko, buruaren hazkundea ahalbidetzeko. Hau normalean haurtzaroan hasitako faseetan egiten da.
Behatzak eta behatzak bereizteko kirurgiak, ahal bada, itxura normala eman dezake baina ez du nahitaez funtzioa hobetzen; Carpenter sindromea duten pertsonek beren eskuak trebetasun maila normalekin erabiltzearen alde egiten dute, kirurgiaren ondoren ere.
Fisikoa, lanbidea eta hizketa terapia Carpenter-eko sindromea duten pertsona bat lagun dezake bere garapen potentzial gorena lortzeko.
Iturriak:
US Medikuntza Liburutegi Nazionala. "Carpenter sindromea". 2007
Kleppe, S. "Carpenter Sindromea". 2015eko Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala .