Gaixotasun mediko konplexu honen zentzua
1981ean, CHARGE terminoa sortu zen umeetan aitortutako jaiotza-akatsen klusterrak deskribatzeko. KARRERA honako hau da:
- Coloboma (begia)
- Bihotz motako akatsak
- Atresia (choanal)
- Atzerapena (hazkundea eta / edo garapena)
- Genital anomalia
- Oreka anomalia
Sindromearen diagnostikoa lau ezaugarri fisiko horien presentziari eustea gomendatzen zen.
Orduz geroztik, medikuei aitortzen diete diagnosirako definizio eta arau hori ez dela kontuan hartzen CHARGE sindromearen beste ezaugarri fisiko asko, edo sindrome hori duten haur batzuek ez baitute diagnostikoa egiteko irizpideak betetzen.
CARGE Sindromearen Genetika
CHARGE sindromearekin lotutako gene bat kromosoma 8an identifikatu da eta CHD7 genearen mutazioak dakartza (CHD7 geneak gaur egun sindromearekin loturiko gene bakarra da). Orain badakigu CHARGE sindromea sindrome mediko konplexua dela akats genetiko batek eraginda, izena ez da aldatu. CHD7 geneen mutazioak modu autosomal dominante batean heredatzen badira ere , kasu gehienek mutazio berri bat sortzen dute eta haurrak sindromean duen familia bakarra da.
Cargo sindromearen eragina
CARGO sindromea 8,500 eta 10.000 jaiotzatik 1 inguru hartzen da mundu osoan.
CARGE Sindromearen sintomak
CHARGE sindromearen haurraren ezaugarri fisikoak normaltasunez eta larrietatik gertu daude. Sindromea jaiotako haur bakoitzak arazo fisiko desberdinak izan ditzake eta ezaugarri ohikoenak edo jaiotze akatsak hauek dira:
C- Eye Coloboma:
- Gaixotasun honek CHARGE sindromea diagnostikatzen duen pertsonen% 80 eta 90 inguru eragiten du
- Koloboma batek begiaren atzealdean sasi bat du (crack)
- Bi edo bi begiak ere txikiak izan daitezke (mikroftalikoak) edo falta (anoftalmosak)
C ere Cranial Nerve anomalia:
- CARGE sindromea duten pertsonen% 90 eta% 100ek usaina zentzua murriztu edo galdu dute (anosmia)
- 70eko eta 80ko hamarkadetako pertsonek zailtasunak izaten dituzte irensteko.
- Aurpegi paralisia ( perlesia ) bat edo bi aldeetan, sindromean duten pertsonen% 50 eta 90 artean gertatzen da
H- Heart Defect:
- Gizabanakoen% 75 bihotz-akats mota desberdinek eragiten dute
- Bihotz-bihotz maizena bihotzean zulo bat da ( atal septal akatsa )
A- Choanae Atresia:
- Atresia gorputzean igarotzeak ez duela adierazten du. CHARGE sindromean duten pertsonentzako, bihotzeko edo behealdeko sudur sudurreko atzealdea estutu egiten da (estenosia) edo ez du eztarriko atzeko atarian (atresia)
- Atresia hau CARGE sindromean duten pertsonen% 35etik 65ra dago
R- atzerapena (mentala eta hazkundea)
- CHARGEk eragindako gizabanakoen% 70ek IQak murriztu dituzte, normalean ia atzerapen mentala larria izan daitekeena
- Gizabanakoen% 80 hazkuntzaren atzerapenarekin lotuta dago eta hazkuntzaren atzerapena ohikoena da lehen sei hilabetetan, haurrak normalki hazten ez direnean
- Hazkuntzaren atzerapena hazkunde hormonaren gabeziak eta / edo elikadura-zailtasunak direla-eta (haurraren haurtzaroa haurtzaroaren ostean joaten da)
G- Garapen azpiko garapen genitala:
- Garuneko genitalak garrantzirik gabeko sindromea da gizonezkoetan, baina ez hainbeste emakumezkoetan
- Gizonezkoen% 80 eta% 90ek azpigarapen genitalak eragiten dituzte, baina emakumezkoen% 15 eta% 25a sindromeak eragiten dute
E- belarriko anomaliak:
- Bektorearen anomaliak 95 eta 100 urte bitarteko gizabanakoen ehunek eragiten dute kanpoko belarriaren deformazioak, eta hori ikus daiteke
- 60-90 pertsonen ehunekoak barneko belarrian ere arazoak izaten dituzte, hala nola, erdiko kanal anormalak edo gezurrei eragiten dioten nerbio-akatsak.
Beste arazo fisiko asko daude, CHARGE sindromea duten haurrengan, goian zerrendatutako sintoma ohikoenak gain. Ez da VATER sindromea ez bezalakoa, akronimoak ere aldatzen ditu jaiotze akats gehiago biltzeko .
Nola kutsatutako sindromea diagnostikatzen duen haur bat
CARGO sindromearen diagnostikoa haur bakoitzaren sintomak eta atributuen multzoan oinarritzen da. Hiru sintoma nagusien sintomak 3 C-renak dira: Coloboma, Choanal atresia, eta erdialdean dauden kanal anormalak belarrietan.
Beste sintoma garrantzitsu batzuk daude, esate baterako, belarrien itxura anormalak, CHARGE sindromearen gaixoen ohikoak direnak, baina beste baldintza batzuetan ohikoak ez direnak. Sintoma batzuk, hala nola, bihotzeko akatsa, beste sintomak edo baldintza batzuetan gertatzen dira, eta, beraz, diagnostiko bat baieztatzeko lagungarria da.
CARGO sindromea duten susmatzen den haur batek ebaluatu beharko litzaioke sindromea ezagutzen duen mediku geneticista batek. Proba genetikoa egin daiteke, baina laborategi batzuek garestia eta bakarrik egiten dute.
Nola kargatzen den sindromea tratatzen du
CARGO sindromean jaiotako haurrek arazo fisiko eta fisiko asko dituzte, eta horietako batzuk, hala nola, bihotz-gutxiegitasuna, bizitza arriskuan egon daiteke. Hainbat tratamendu mediko eta / edo kirurgiko mota desberdin bat behar dira akats hori tratatzeko.
Terapia fisikoa, okupazionala eta hizketa terapeutikoa haurraren garapen potentzialera iristen dira. CHARGE sindromea duten haurrek hezkuntza berezia behar dute entzumen eta ikusmen galerak eragindako garapen eta komunikazio atzerapenak direla eta.
Bizitzako kalitatea, CHARGE sindromea duten pertsonentzat
Sintomak CHARGE sindromea duten pertsona guztiek izugarrizko aldakuntzak izan ditzaketeez geroztik, zaila da pertsona "tipikoa" den sindromea duten pertsonekiko bizitza. Azterketa batek 13 eta 39 urte bitarteko gaixotasunak dituzten 50 lagun baino gehiago biltzen ditu. Oro har, pertsona horien artean batez besteko adimen intelektuala 4. mailan dago. Gaixotasun afektiboak , besteak beste, hezur-osasuneko arazoak, loaren apnea , erretinako destakamenduak , antsietatea eta erasoak. Zoritxarrez, zentzumen-arazoak familiako lagunekin harremanak izan ditzake, baina terapia, hitzaldi, fisiko edo okupazionalak oso lagungarria izan daiteke. Lagungarria da familia eta lagunak, batez ere gai zentzumen horien jakitun izatea, entzumen arazoak metalen atzerapenarekin nahastu baitira mendeetan zehar.
Iturriak:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. JATORRIZKO SINDROMEAREKIN Nerabeen eta helduen bizi-kalitatea. American Journal of Medical Genetics. A zatia . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., eta K. Blake. KARGATZE sindromea. Pediatria aztertzean . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Entzumenaren galera eta gaitasun kognitiboak eragiten ditu Hizkuntza Garapenean, CHARGE sindromean. American Journal of Medical Genetics. A zatia . 2016. 170 (8): 2022-30.
US Medikuntza Liburutegi Nazionala. Genetika Home Erreferentzia. KARGATZE sindromea. Eguneratua 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics