Kromosoma 16 milaka gene ditu. Gene horien eginkizuna da proteina ekoizpena gidatzea, gorputzaren funtzio ugari eragiten dituena. Zoritxarrez, baldintza genetiko askok kromosoma 16an dituzten arazoei lotuta daude. Kromosoma baten egitura edo kopuruen aldaketak osasunarekin eta garapenarekin arazoak sor ditzake.
Kromosomaren oinarriak
Kromosomak zure geneak dituzten egiturak dira, gorputzaren garapena eta funtzionamendua gidatzen duten argibideak ematen dituztenak. 46 kromosoma daude, 23 bikote biltzen dira eta milaka gene dituzte. Bakoitzaren parean, ama bat eta aitaren bat heredatzen da. Denek 46 kromosoma izan behar dituztela gorputzean zelula guztietan, kromosomak falta edo bikoiztu egin ditzakete, geneak falta edo gehiago sortzen dituztelako. Aberrazioak osasunean eta garapenean arazoak sor ditzake. Ondorengo kromosomak honako hauek dira: kromosoma 16.
Trisomia 16
Trisomia 16an, bikote arruntaren ordez, hiru kromosomaren 16 kopia daude. Trisomia 16 haurdunaldiak ehuneko 1 baino gehiagotan kalkulatzen da, gizakien trisomia ohikoena baita. Zoritxarrez, horrek ere trisomia egiten du 16 trastornoak diren kromosomaren kausa arruntenak, baldintza hori ez dator bat bizitzarekin.
Trisomia 16 Mosaicismoa
Batzuetan, hiru kromosoma 16 kopia izan ditzakete, baina ez gorputz zeluletan (batzuek bi kopia normal dituzte). Hau deitzen zaio mosaicismoa. Trisomia 16 mosaicismoaren sintomak honakoak dira:
- Haurdunaldian fetuaren hazkundea
- Bihotz-bihotzeko akatsak , esaterako, septal akastun ventricular (gizabanakoen% 16) edo buruko atrialen aurrizkia (gizabanakoen% 10)
- Ezohiko aurpegiko ezaugarriak
- Beheko birikak edo arnas trafiko arazoak
- Musuloskeleton anomaliak
- Urethral irekiera oso baxua (hypospadias) mutilen% 7,6
Jaioberriak jaiotzearen arriskua areagotzen du 16 mosaicismo trisomia duten haurrei.
16 P minus (16p-)
Desoreka horretan, 16 kromosomaren (p) armaren zatiaren zati bat falta da. 16p-rekin lotutako nahaste bat Rubinstein-Taybi sindromea da .
16 P Plus (16p +)
Kromosoma 16 laburreko (p) zati batzuk edo guztiak bikoiztu egin daitezke:
- Haurdunaldiko fetuaren hazkundea eta jaiotza ondorengo haurren artean
- Txirula gorri txiki
- Urduri eta bekain bitxiak
- Kopako aurpegi laua
- Maiztasun txikiko beheko masailezur goiztiarra
- Bi deformazioen belarri baxuko biribilak
- Thumb anomaliak
- Adimen urritasun larria.
16 Q gutxienez (16q-)
Desoreka horretan, 16 kromosoma luze (q) zatiaren zati bat falta da. 16q-ko gizabanako batzuek hazkundea eta garapenaren nahaste larriak izan ditzakete, eta aurpegiko, buruko, barneko organoetako eta musculoskeletal sistemaren anomaliak.
16 Q Plus (16q +)
Kromosoma luze (q) zati batzuk edo guztiak 16 kopiatzea ondorengo sintomak sor ditzake:
- Hazkunde txikia
- Buruko minusbaliotasuna
- Burua asimetrikoa
- Aurpegi goxoa, sudurra nabarmentzeko edo beaked laburra eta goiko ezpain finak
- Anomaliak elkarrekin
- Genitourinary anomaliak.
16p11.2 ezabatzea sindromea
Hau da, 25 gene inguruko kromosomaren beso labur baten segmentuaren ezabapena, zelula bakoitzean 16 kromosoma bikote bat eragiten duena. Sindrome honekin jaiotako pertsonak sarritan garapena, ezintasuna intelektuala eta autismoaren espektroaren nahasteak atzeratu dituzte. Hala ere, batzuek ez dute sintomaik. Desadostasun hori gainditu ahal izango dute beren seme-alabek, gehiago duten efektu larriak.
16p11.2 Bikoizketa
Hau 11.2 segmentuaren bikoizketa da eta ezabatzeko bezain antzeko sintomak izan ditzake. Hala eta guztiz ere, bikoiztutako banakoek ez dute sintomarik.
Deletion sindromea bezala, kromosoma anormalak haurrentzat efektu larriak eragin ditzakete.
Beste nahaste batzuk
Kromosomaren zati batzuen ezabapen edo bikoizketen beste konbinazio asko daude. 16. Kromosomaren nahasteen gaineko ikerketa gehiago egin behar dira, horien eragina duten pertsonen inplikazio osoa ulertzeko.
Iturriak
> Kromosoma 16 nahasteen ikuspegi laburra (eta oinarrizkoa). Kromosoma 16 Fundazioaren nahasteak. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosoma 16. US National Library of Medicine Genetika Home Erreferentzia. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.