Zellweger sindromea arraroa da, peroxisoma eragiten dien nahasketa metaboliko heredatuan, ia zelula gorputz guztietan aurkitutako organuluak. Peroxisomak zelulen prozesu garrantzitsu garrantzitsuenak dira, energia-metabolismoa barne, Zellweger sindromea gorputz larria izan dezan. Zellweger sindromea gorputzari nola eragiten dioten jakitea, baita tratamendua eta aholku genetiko aukerak ere.
Zellweger Spectrum Disorders
Zellweger sindromea Zellweger espektroaren nahasteen nahasteen talde larriena da. Espektroko nahasteak behin-behineko erakundeak izan zirelako pentsatzen zuten bitartean, ez dira gaixotasunaren prozesu baten aldaera desberdinak sailkatzen. Zellweger espektroaren nahasteak honakoak dira:
- Cerebrohepatorenal sindromea
- Azidemia hiperpiperolikoa
- Haurren errehabilitazio gaixotasuna
- Neonatal Adrenoleukodistrofia
- Zellweger sindromea
Desordena sintomak asko partekatzen dituzte, baina ez dute gizabanako guztiek sintomak edo albo-ondorioak izango dituzte espektroaren arabera.
Sintomak
Zellweger sindromea 50.000 eta 100.000 jaiotzetatik 1era gerturatzen da. Bai gizonezkoak nola emakumezkoak egoera honekin jaio daiteke. Gorputzaren zati askotan eragiten du, besteak beste:
- Burua eta aurpegia: handitutako burua; kopeta handia; aurreko letra tipiko handia ("toki leuna"); malformatutako earlobes; aurpegi laua begira
- Brain eta nerbio sistemak: garuneko garapen anormala seizures ekartzen du ; entzumen eta ikusmen urritasuna; atzerapen mentala larria eta garapen atzerapena; erreflexuak gutxitu edo hutsak
- Fibra: gibel zabaldua, funtzio urrikoa; jaundice
- Giltzurrunak: giltzurruneko kistenak; hydronephrosis
- Muskuluak eta hezurrak: muskulu-tonu oso baxua (hipotonioa); hezur-akatsak eskuetan, hanketan eta oinean
diagnostikoa
Zellweger sindromea duten haurraren buru eta aurpegiko forma bereizgarria diagnostikorako arrastoren bat eskaintzen du. Zellweger sindromea kate luzeko gantz-azidoen (VLCFA) garapena eragiten du, beraz, VLCFAren proba batek diagnostikoa berretsi dezake. Proba biokimiko eta genetiko oso espezializatuak eta probak egiteko zenbait probetan egin daitezke.
tratamendua
Zellweger sindromea ulertzeko egindako aurrerapenaren berri izan arren, oraindik ez dago sendabiderik, eta nahasteak jaiotako haurrak normalean bizitzako lehenengo urtean hil egiten dira. Medikuntzako tratamenduak sintomak tratatzeko zentratzen du, hala nola, gibeleko disfuntzioa eta seizures. Dietaren VLCFA kopurua aldatu ez da tratamendu eraginkorra izan.
Horrez gain, fisiko, lanbide eta hizketa terapia elikadura eta erosotasun gaiak laguntzeko.
Aholkularitza genetikoa
Zellweger sindromea eta Zellweger espektroaren beste nahaste batzuk hautemateko goiztiarra posible da proba genetikoaren bidez. Zellweger sindromea autosomalezko atzerapen modu batean heredatzen da , haurrek garatzen dutela gurasoek gene akastuna eraman dutenean. Kasu honetan, etorkizuneko haurren bakoitzak Zellweger sindromea jaiotako 25 ehuneko aukera dauka.
Aholkulari genetikoak arriskuan jartzen lagun zaitzake.
Iturriak:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Desoreka peroxisomikoak. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellweger sindromea haurtzaroan aitortzea. Adv Jaioberrien Arreta, 5 (1), 5-13.