Jaiotza-akatsen talde larria
Hydrolethalus sindromea jaiotza-akatsen talde larria da desoreka genetiko batek eragindakoa. Hydrolethalus sindromea aurkitu zen ikertzaileek Meckel sindromea deitzen duten beste trastorno bat ikertzean. Finlandiako Finlandiako hidroletaren sindromea duten 56 kasu aurkitu dituzte, hau da, 20.000 haurren% 1 gutxienez. Gutxienez beste 5 kasutan hidroletaren sindromea argitaratu da medikuntzako medikuntzan.
Finlandiako haurtxoak eta familiarrak erabiliz, ikertzaileek ugaztunen hidroletaleen sindromearen mutazio genetikoa aurkitu zuten. HYLS-1 izeneko geneak 11 kromosoma ditu. Ikerketak iradokitzen du mutazio genetikoa autosomal eredu recessive batean heredatzen dela.
Hidrolethalus sindromearen sintomak
Hydrolethalus sindromea jaiotza-akats bereizgarrien multzo bat da, besteak beste:
- Hidrocefalia gogorrak (gehiegizko garuneko fluidoak)
- Beheko minel txikia (mikrognatia izenekoa)
- Lepoan edo lepoan cleft leuna
- Arnas aparatu malformatua
- Bihotzeko sortzetiko akatsak
- Hatz eta behatz osagarriak (polidaktikoki deitzen dena), batez ere tep handi bikoiztua
- Garunaren malformazioa, egitura faltak barne
Hidrolethalus sindromearen diagnostikoa
Hidrolethalus sindromea duen haurtxo askok jaiotza baino lehen ezagutzen dute jaiotzako ultrasoinuak. Hydrocephalus eta garuneko malformazioak diagnostikoa iradokitzen dute.
Fetuaren azterketa ultrasoinuen bidez edo jaiotzako haurra, antzeko sintomak baztertu behar dira, hala nola Meckel sindromea , Trisomy 13 edo Smith-Lemli-Opitz sindromea.
Outlook
Sarritan, hydrolethalus sindromea duen haurra jaio egin da goizean. Sindromearekin haurtxoen% 70 inguru hilda daude. Bizirik jaiotakoek ez dute oso luzaro bizirauten.
Iturriak
Tiller, George E ... "Hydrolethalus Sindromea 1." OMIM datu-basea. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., eta R. Herva. "Hydrolethalus sindromea". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Inprimatu.