Waardenburg sindromea 4 motako sintomak sailkatzen ditu
Waardenburg sindromea larruazala eta ilearen depigmentazio ( albinismo ) eremu irregularrak dira. Waardenburg-eko sindromearen motak ere jaiotza sortzailea sortzen du (jaiotzetik gorakoa). Desoreka hori sinismenaren gorakada guztien% 2-3 dela uste da.
Waardenburg sindromea gizonezko eta emakumezkoen eta jatorri etniko guztien artean eragiten du.
42.000 gizabanakoen arabera gertatzen da.
Sintomak eta motak
Waardenburg sindromea lau motatan banatzen da, sintometan oinarrituta. Partikularrak Waardenburg sindromea 1 motako jabea da, beheko zerrendetan 2 nagusietako edo 1 nagusietako 2 irizpide txikiak badituzte.
Irizpide nagusiak:
- Gorren edo entzumen gogorra jaio zen ( entzimen entzumen sentikorra sortzea) (gizabanakoen% 58)
- Brilliant zafiro begi urdinak edo bi koloreko begi ezberdinak
- Aurpegi ile zuri blokeoa
- Berehala Waardenburg sindromea duen familiako kide
- Begiaren desplazamenduaren barnealdeko izkina (dystopia canthorum)
Minor irizpideak:
- Argiaren edo azala zuriaren adabakiak
- Aurpegiaren erdian luzatzen diren bekainak
- Sudur anomaliak
- Ile ilunaren goiztiarra (adinaren arabera)
Waardenburg sindromea mota 2 mota 1 ezaugarri guztiak izatea da, dystopia canthorum izan ezik. 2 motako gizabanakoen% 77 entzumen-galera dute.
Waardenburg sindromea 3 motakoa edo Klein-Waardenburg sindromea 1 motako antzekoa da, baina giharren kontrakzioak barne hartzen ditu.
Waardenburg sindromea 4 motakoa edo Waardenburg-Shah sindromea 1 motako antzekoa da baina Hirschsprungen gaixotasuna (malformazio gastrointestinala) barne hartzen du.
diagnostikoa
Waardenburg sindromea duten haurtxoek ilea eta larruazaleko aldaketak eta entzumen galera izan ditzakete. Hala eta guztiz ere, sintomak epelak badira, Waardenburg sindromea diagnostikatu egin daiteke familiako kide bat diagnostikatu arte eta familiako kide guztiak aztertzen diren arte.
Audikuntzako proba probak entzutea galarazteko erabil daiteke.
tratamendua
Waardenburg sindromearen sintoma desberdinak pertsona desberdinetan agertzen dira, nahiz eta familia berean egon. Pertsona batzuek ez dute inolako tratamendurik behar izango, beste batzuek kirurgia edo begiak edo bestelako anomaliak behar dituzte. Ez dago dieta berezirik edo jarduera murriztapenik behar, eta Waardenburg sindromea ez du gogoan eragiten.
Aholkularitza genetikoa
Waardenburg sindromea heredatzen duenez (autosomal dominanteak) 1 eta 2 motak direla eta, kaltetutako haurren haurdunaldiaren% 50 aukera dago kaltetutako haurrarengan. Sintomak alda daitezkeenez, ez dago aurreikusitako kaltetutako semeak gurasoena baino larriagoak edo larriak diren. 3 eta 4 motako oinarriak konplexuagoak dira, baina aholku genetikoak Waardenburg sindromea sindromea gainditzeko arriskua ebaluatzen du.
> Iturriak:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sindromea. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg sindromea. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Richard N. Fogoros-ek argitaratua, MD