Cystinosis kromosomaren nahaste hereditarioa da 17, aminoazidoaren zistina ez baita gorputz zeluletatik kanpo garraiatzen. Gorputz osoan ehun eta organoen kalteak eragiten ditu. Zistinosiaren sintomak adin guztietan has daiteke, eta jatorri etniko guztien gizonezko eta emakumezkoengan eragiten du. Bakarrik 2,000 mundu osoko cystinosis ezagutzen dute.
Zistinosisaren genea (CTNS) autosomaleko atzerapen modu batean heredatzen da . Horrek esan nahi du haurraren nahastea heredatzeko, gurasoek CTNS genearen eramaileak izan behar dute, eta haurraren guraso bakoitzeko bi gene eratorri behar ditu.
Sintomak
Zistinosiaren sintomak gaixotasunaren forma zein den arabera aldatu egiten dira. Sintomak epelak eta larriak izan ditzakete, eta denboran aurrera egin dezakete.
- Zistinosi infatiko infatiko - Hau da cystinosis forma ohikoena eta larria, sintomak haurtzaroan hasten direnean, askotan 1 urtetik gorako adina baino lehen. Zistinosi mota horrekin duten haurrek erritmo laburra izaten dute, retina (erretinopatia) aldaketak, argia (fotofobia), oka, gosea galtzea eta idorreria sentikortasuna. Fanconi sindromea ere ezagutzen da. Fanconi sindromearen sintomak egarria (polidipsia), gehiegizko urination (polyuria) eta odoleko potasio (hypokalemia) artean daude.
- Hasierako agerpena (tarteko, jubilatua edo nerabea ere deitzen dute) zistinosis nefropatikoa. Forma honetan sintomak oro har 12 urte baino lehen ez dira diagnostikoak, eta gaixotasuna denboran zehar moteltzen da. Zistinaren kristalak kornea eta begiaren conjunctiva eta hezur-muinean daude. Giltzurrunetako funtzioa kaltetuta dago, eta zistinosi forma hori duten pertsonek ere Fanconi sindromea garatzen dute.
- Helduen (zikinkeria onberak edo ez-nefropatikoak): cystinosis- mota hau helduen bizitzan hasten da eta ez du giltzurrunen narriadurarik sortzen. Zistinaren kristalak kornea eta begiaren conjunctiva pilatzen dira, eta argia sentsibilitatea (photophobia) dago.
diagnostikoa
Zistinosiaren diagnostikoa berretsi egiten da odoleko zeluletan cystine maila neurtzeko. Beste odol-azterketek potasio eta sodioaren desoreka egiaztatzen dute eta gernuaren cystine-maila egiaztatu daiteke. Oftalmologo batek begiak aztertuko ditu kornea eta erretina aldatzeko. Giltzurrun ehunen lagina (biopsia) mikroskopioaren azpian azter daiteke cystine kristalak eta giltzurrunetako zelulak eta egiturak aldatzeko suntsitzaileentzat
tratamendua
Droga cysteamine (Cystagon) kistikoa kentzeko gorputzetik laguntzen du. Nahiz eta dagoeneko egin dezakegun kalteak ez izan, motela lagun dezake edo kalte gehiago ekiditen da. Cysteamine oso lagungarria da cystinosis duten pertsonentzat, batez ere, hasieran hasi zen bizitzan. Fotofobia edo beste begi sintomak dituzten pertsonek zisteamina begi tantak zuzenean begiei eragiten diete.
Gaixotasun giltzurrunaren funtzioa dela eta, haurrek eta nerabeek cystinosisek osagarri mineralak sor ditzakete, hala nola, sodioa, potasioa, bikarbonatoa edo fosfatoa, baita D bitamina ere.
Giltzurrunetako gaixotasuna denboran aurrera egiten bada, giltzurrunetako bat edo biak gaizki edo ez funtziona ditzake. Kasu honetan, giltzurrun transplante bat behar da. Transplantatutako giltzurruna ez da cystinosis eragina. Zistinosiarekin haur eta nerabeek neogrologia pediatrikoan (giltzurruneko medikuak) arreta erregularra jasotzen dute.
Hazkundea zailtzeko haurren hazkuntza hormona tratamenduak jaso ditzakete. Zistinosi haurrentzako haurrek zailtasunak izan ditzakete traumatizatuz, oka edo sabeleko mina erabiliz. Haur horiek gastroenterologo batek ebaluatu behar dituzte eta tratamendu edo botika gehigarriak behar dituzte sintomak kontrolatzeko.
> Iturriak:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconi sindromea.