Heredatutako nahasteak 100 kasu baino ez ditu ezagutzen
Seckel sindromea nanismo primitiboaren forma heredatua da, haurra txikia izaten hasten denean eta jaiotza ondoren hazten ez denean. Seckel sindromea duten pertsonek eskala proportzionalean proportzionalki proportzionalak izango lirateke, buru bereizi txikia izango dute. Mental retardation ere ohikoa da.
Seckel sindromea duten pertsonekiko erronka fisiko eta psikiko ugari egon arren, 50 urte baino gehiagotan bizi dira ezagunak.
Seckel sindromearen kausak
Seckel sindromea hiru kromosoma ezberdinetan dagoen mutazio genetikoari lotutako nahaste heredatua da. 1960. urteaz geroztik, ehun kasu baino gehiagokoa zenez, oso gutxitan gertatzen da. Seckel sindromea diagnostikatu duten haur askok lotura estua dute (alkohola), lehen lehengusuen edo anai-arrebekin.
Seckel sindromea trastorno genetiko recessiboa da, haurraren guraso bakoitzaren gene anormal berbera denean bakarrik gertatzen denean. Umeak gene arrunta eta gene anormal bat jasotzen badu, haurrak sindromearen garraiolari bat izango du, baina ez du sintomak erakutsiko.
Bi gurasoek Seckel sindromearen kromosomako mutazioa badute, Seckel sindromea haurtxo bat izateko arriskua% 25ekoa da, garraiolari izateko arriskua% 50ekoa den bitartean.
Seckel sindromearen ezaugarriak
Seckel sindromea garapen fetal anormalki motela eta jaiotza-pisua baxua da.
Jaiotze ondoren, haurraren hazkunde motela eta hezur-heltzeak gutxieneko eta proportzionalak izango dira (nanozeri txikia edo achondroplasia). Seckel sindromea duten pertsonek ezaugarri fisiko eta garapen desberdinak dituzte, besteak beste:
- Tamaina txikia eta pisua jaiotzean (batez bestekoa 3.3 kilo)
- Oso altuera txikia eta proportzionala
- Anormaltasun txikiak (microcefalia)
- Sudurretako protrusio mokoa
- Aurpegi estua
- Belarri malformatuak
- Ohizko behi txikia (mikrognatia)
- Mental retardation, askotan IQ gutxiago 50 baino gutxiago
Beste sintoma batzuek anormalki begi handiak izan ditzakete, arku handiko ahosabaia, hortz malformazioa eta beste hezur-deformazioak. Anemia ( glifo gorria txikia), pancitopenia (ez da nahikoa odol-zelulak), edo mieloide leuzemia akutua (odol-minbizia mota bat) ere ikusi ohi dira.
Zenbait kasutan, gizonezkoen testisek scrotumera erortzen uzten dute, emakumeek anormalki handitutako klitoris bat izan dezakete. Horrez gain, Seckel sindromea duten pertsonek gehiegizko gorputzeko ilea izan dezakete eta euren eskuetako palmondoetan (simian errenkadan bezala ezagutzen den) eraztun bakar eta sakon bat eduki dezakete.
Seckel sindromearen diagnostikoa
Seckel sindromearen diagnostikoa ia sintomak fisikoan oinarritzen da. X izpiak eta bestelako irudimenezko tresnak ( MRI , CT scan ) beharrezkoa izan daiteke beste antzeko baldintzetatik bereizteko. Une honetan sekkel sindromea ez dago laborategian edo probetan. Zenbait kasutan, behin betiko diagnostikoa ezin da egin umeak zaharragoak diren arte eta sintomak agertzen diren arte.
Seckel sindromearen tratamendua eta kudeaketa
Seckel sindromearen tratamendua sor daitekeen edozein arazo medikoetan oinarritzen da, batez ere odol-nahasteak eta egiturazko deformazioak. Gizon eta bertako familiei arretaz aurre egin behar zaie laguntza sozial eta aholkularitzako zerbitzu egokiak eman behar zaizkie.
Iturriak:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "CENPJren mutazio berriak Seckel sindromea eragiten du". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; eta Krantz, I. (2011) "Gutxieneko estaturako sindrome proportzionalak". Gorlinen buruaren eta lepoaren sindromea . Oxford, Ingalaterra: Oxford University Press: 440-80.