Galactosemia heredatuaren nahaste arraroa da, sintomak eta tratamenduak jendeak ezezagunak izaten jarraitzen du. Amerikako Estatu Batuetako 65.000 jaiotzetan gertatzen da. Berrikuspen honekin, hobeto ulertzen duzu umek ezin dituztela hautsi eta azukre galaktosa erabili.
Zer da Galactose?
Guraso askok inoiz ez dute galactose entzun, benetan azukre arrunta da, glukosa batekin batera, laktosa sortzen du.
Guraso gehienek laktosa, azukrea bularreko esnea, behi-esnea eta beste animalia esne batzuk aurkitu dituzte.
Galaktosia galactose-1-phosphate uridyltransferase entzimaren (GALT) entzimaren arabera banatzen da gorputzean. GALT, galactose eta matxura galactose gabe, galactose-1-phosphate galactitol eta galactonate barne, eraikitzeko eta toxikoak bihurtu zelulak barruan.
Galactosemia Sintomak
Esnea edo esne produktuak emanda, galactosemia duten jaioberri edo haurrek seinaleak eta sintomak garatzen dituzte, besteak beste:
- elikadura ahula
- oka
- jaundice
- pisu eskasa gain
- Jaiotza-pisua berreskuratzea ezinezkoa da, normalean, jaioberria bi aste barrukoa denean
- lozorrotik
- suminkortasuna
- seizures
- kataratak
- gibel zabaldua (hepatomegalia)
- odoleko azukre txikia (hipogluzemia)
Galactosemia klasikoaren jaioberrirako, sintoma horiek bularra emateko edo haurtxoko haurtxoak prestatzeko haurtxoak edaten hasi behar izaten dituzte. Zorionez, galactosemia goiztiarreko sintomak haurren galactose-free dietan hasten direnean eguneratzen dira, diagnostikoa hasieran egiten bada.
Galactosemia diagnostikoa
Galactosemia duten haurren gehienak diagnostikatzen dira galactosemia-sintoma asko garatu aurretik, umea jaiotzen denean jaioberrientzako emanaldi probak egiten direnean. AEBetan 50 estatuek proba galaktemia berrien sorlekura eramaten dute.
Galactosemia suposatuz gero, jaioberriaren proiekzio testean oinarritzen bada, galactose-1-phosphate (gal-1-p) eta GALT mailak egiaztatzeko probak egingo dira.
Haurrak galactosemia badu, gal-1-p altuegia izango da eta GALT oso txikia izango da.
Galactosemia ere aurretiaz diagnostikatu daiteke zelula bihotz bihotz edo amniozentesi probak erabiliz. Haurdunaldiko probak jaio berriei diagnostikatzen ez zaien umeak sintomak dituztela suposatzen dute galactosemia izatea gernuan duten "substantzia murriztatzaileak" izeneko zerbait badute.
Galactosemia motak
Bi galactosemia-mota daude, haurraren GALT-maila baten arabera. Haurrek galactosemia klasikoa izan dezakete, GALTen gabeziaren osotasun osoa edo gertu. Galactosemia partziala edo aldaera ere izan dezakete, GALTren gabezia partzialarekin.
Galactosemia klasikoa duten haurrek ez bezala, galactosemia aldaera duten haurren artean, Duarte aldaera barne, normalean ez dute sintomarik.
Galactosemia tratamenduak
Galactosemia klasikoaren sendabiderik ez dago; Horren ordez, haurrak galactose-free dieta berezi batekin tratatzen dira, esnea eta esnea duten produktu guztiak saihesten baitituzte bizitza osoan zehar. Honek barne hartzen ditu:
- Esnearen
- behi-esne oinarritutako haurra formula
- behi-esnea, ahuntz esnea edo esne lehorra
- margarina, gurina, gazta, izozkia, esne txokolatea edo jogurtak
- Elikagaiak ez diren esne lehorrak solidoak, kasinoa, sodio kasinatoak, gaziak, gaziak, zurituak, laktosa edo galaktosa zerrendatu dituzte osagai zerrendan.
Horren ordez, jaioberriek eta haurrek soja oinarritutako haurraren formula bat edan behar dute, hala nola Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance edo Nestle Good Start Soy Plus. Zure haurtxoak soja formula bat onartzen ez badu, horren ordez, Nutramigen edo Alimentum bezalako elementu formula bat erabiliko da. Formula horiek, ordea, galaktosa kopuru txikiak dituzte.
Haurrentzako seme-alabak proteina isolatu (Vitamite) edo arroz-edaria (Arroz ametsa) egindako esne-ordezko edaria edan dezakete. Galactosemia duten haurrengan galaktosa handia duten beste elikagaiak ere saihestu behar dira, besteak beste, gibela, fruta eta barazki batzuk eta zenbait babarrun lehorrak, batez ere garbanzo babarrunak.
Erregistratutako dietista edo pediatriako metaboliko espezialista batek jakiteko zein elikagai ekar ditzake zure seme-alabak galactosemia badu. Espezialista honek ere ziurtatu zure seme-alabak nahikoa kaltzioa eta beste mineral eta bitamina garrantzitsuak lortzen dituztela. Horrez gain, gal-1-p-ko mailak jarraitu ahal izango dira haurraren dieta galaktosa gehiegi bada.
Dietaren murriztapen polemikoak
Galactosemia aldaera duten haurren murrizketa dietikoak polemikoki gehiago dira. Ko protokoloak esnea eta esnea duten produktuak murrizten ditu, besteak beste, esnea bularrekoa, lehenbiziko urteko bizitzan. Horren ondoren, galactose batzuk dieta batean onartuko lirateke umeak urtebeteko epean.
Beste aukera bat da dieta mugagabea ahalbidetzea eta gal-1-p mailak igotzea. Ikerketa txiki bat egiten ari den arren, aukerarik onena ikusten den arren, gurasoek lasaitu egin dezakete azterketa txiki batek frogatu duela urtebetera arte emaitza kliniko eta garapen ona izan zutela Duarte aldaera galaktemia duten haurrei, bai dieta praktikatu dutenek murrizketa eta ez zutenek.
Zer jakin behar duzu
Galactosemia autosomaleko recessive nahaste bat da, bi gurasoek galactosemia duten eramaile badaude,% 25ek galactosemia duen haur bat edukitzeko aukera izango dute,% 50ek galactosemia duen garraiolariaren seme-alaba izatea eta% 25eko aukera ume bat izatea galactosemia izateko edozein gene gabe. Galactosemia duten ume baten gurasoek aholku genetikoak eskainiko dituzte, haur gehiago edukitzeko asmoa izanez gero.
Galactosemia duten eztei tratatuek E. coli septizemia arriskua areagotzen dute, bizitza arriskuan jartzen duen odol infekzioa. Gainera, galactosemia klasiko duten haurren artean arrisku txikia egon daiteke, ezintasunak ikasteko, gait eta orekatzeko arazoak, dardara, hizkera eta hizkuntza nahasteak eta ovarian hutsegite goiztiarra.
Iturriak
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: biokimikaren eta neuroendekapenaren ebaluazio pilotua, jaioberrien detekzioa detektatu duten umeetan. Mol Genet Metab - 2008-DD-1; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Pediatria Nelson Testuliburua, 18. ed.
Ridel, KR. Galactosemia epe luzeko efektu neurologikoen berrikuspen eguneratua. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.