Noonan sindromea gorputz baten funtzioa modu ezberdinetan eragiten duen aldaketa fisiologiko bat sortzen duen baldintza fisikoa da. Gaixotasun arraro gisa izendatua dago, hau da, 1.000tik 2.500ra bitarteko 1.000 inguru inguru eragiten du. Noonan sindromea ez da inongo lurralde edo talde etniko jakin bati lotuta.
Noonan sindromea ez da bizitza arriskuan jartzen, baldintza baldarra baldin baduzu gaixotasunekin, bihotzeko gaixotasunak, hemorragia-nahasteak eta minbizi-mota batzuek zure bizitzan zehar une batzuetan izan ditzakezula. Elkartutako osasun-arazoak Aurreikusten dira Noonan sindromearekin. Zure emaitza askoz hobea izango da zure osasunaren jarraipena egiteko mediku-bisitak antolatzea eta tratamendu egokiak lortzea gerta litezkeen ondorioak sor litezkeen arazoei aurre egiteko.
Identifikazio
Noonan sindromea identifikatzea hainbat adierazpen lotutako aintzatespenean oinarrituta dago. Gaixotasunaren larritasunean sorta bat egon daiteke, eta pertsona batzuek ezaugarri fisiko nabarmenenak edo beste osasun batzuek baino eragin nabarmena izan dezakete.
Dagoeneko badakizue Noonan sindromea diagnostikatu duten familiako kideak izan badituzu, zuk edo zure seme-alaba zuri eragin ditzakeen seinaleak jakinarazten dizkiote.
Zure medikuak gaixotasunen ezaugarri fisikoak, sintomak eta osasunaren alderdiak aitortu ditzake. Ondorengo pausoa baldintza-seinaleak identifikatu ondoren, zuk edo zure seme-alabek Noonan sindromea duten ala ez aztertzea komeni da.
Ezaugarriak
Noonan sindromea gorputzaren barruan eta kanpoan ager daiteke, egoera baldintza fisikoek markatutako itxura duen ezaugarri baten ondorioz, baita baldintza eragindako mediku-arazoak ere.
- Ikuspegi fisikoa: Noonan sindromea duten pertsonen aurpegiko eta gorputzeko ezaugarriek ezohiko itxura izaten dute, edo nahiko atributu fisiko normalak agertzen dira. Baldintza honi lotutako deskribapen fisiko bistako ohiko neurriak baino handiagoak dira, begi zabalak eta batez besteko altuera baino zertxobait laburragoak.
- Arduraduna : Noonan sindromean bizi den pertsona baten aurpegia eta burua sarritan triangelu itxurakoak dira, kopeta baxu txikia eta kokotsa baino proportzio handiagoa delako.
- Begiak : Begiak behera beherantz doazela adierazi ohi dira, batzuetan aurpegiko alde inguruan biltzen diruditen itxura dutenak. Beirak lodi izan liteke, larruazaleko tolesturak sortuz.
- Lepoan : Noonan sindromea webbed lepoarekin lotzen da. Horrek esan nahi du baldintza hori eragiten duten pertsonek ohiko larruazala baino lodiagoa izan litekeela, goian bularrean eta masailezurreko "web" bat osatzen duten larruazaleko errekatxoekin.
- Hantura : Noonan sindromea duten pertsona batzuek gorputzaren, besoen, hanken edo hatzen hantura bizkortu dezakete. Haurtxoek eta Noonan sindromea duten helduek deskribatu dute eta edema sortzen da, hau da, fluidoen eraikuntza.
- Altuera eta hatz laburrak: Kultura guztietan, Noonan sindromea duten pertsonek batez bestekoak baino laburragoa izan ohi dira eta behatz laburrak izan ditzakete. Gaixotasun hori duten haurrak ez dira jaiotzearen batez bestekoak baino txikiagoak, baina poliki-poliki haurtzaroan hazten dira eta, beraz, altuera txikia haurtzaroan edo haurtzaroan nabari da.
Noonan sindromea aurpegiko zenbait ezaugarri eta gorputz-motarekin lotuta dago normalean, baina ezaugarri horiek nola agertzen diren azaltzen da. Horregatik, aurpegiko eta gorputz itxura ezin fidagarria determinatu norbaiti behin eta berriz Noonan sindromea duen ala ez.
Sintomak
Badira egoera honen zenbait sintoma, eta agian ez dute eraginik Noonan sindromea duten guztiek.
- Arazoak jatea : Noonan sindromea duten haurtxo batzuk ez lirateke adin bereko haurtxo normalak jan eta horregatik, pisua eta atzerapena areagotzeko arazoak sor ditzake.
- Bihotzeko arazoak: Noonan sindromean lotutako osasun kezka ohikoena bihotzeko arazo bat da, biriketako balbula estenosi izenekoa. Arazo hau bihotzetik birikietarako odol-fluxua oztopatzen da, hala nola, nekea, arnasa murriztea edo ezpainen edo hatzen itxura urria. Pixka bat igaro ondoren, biriketako balbula estenosi tratatu gabeko pertsonak bihotz zabaldu bat garatu dezake, eta horrek nekea eragiten du eta bihotz-gutxiegitasun larriak eragin ditzake, hala nola, bihotz-gutxiegitasuna, denbora aurrera doa. Badira beste bihotzeko akatsak ere: Noonan sindromea, hipertrofia , miokardio obstektiboa , atal septalaren akatsa eta septal akastun ventricular.
- Odoljarioa edo hemorragia: Noonan sindromea odol-koagulazio-arazoak sor ditzake, zauriak baino gehiagoko zauriak eta odoljarioak eragiten dituelako.
- Ikusmen aldaketak: Noonan sindromean duten haurraren erdiek behaketa eta begi mugimendua duten arazoak dituzte, behazun begi bat edo begi desbideratu bat bezala.
- Hezur ahulak: Noonan sindromea duten haurrek eta helduek hezurraren eraketa eta hezur-indarra izan dezakete, hezur ahulak ohikoa baino apurtu daitezkeelako edo gorputz-egitura ezohiko baten ondorioz, batez ere bularrean. Noonan sindromean gertatzen den ezohiko hezur-egitura adibide bat goi-bularrean "pit" sakona da. Ez da argi zergatik gertatzen den, eta ez du Noonan sindromea duten guztiek eragiten.
- Heldutasun sexuala: Noonan sindromea duten neska-mutilek nerabezarora atzeratua izan dezakete. Mutiko batzuek testuluak deszentralizatu dituzte eta geroago ugaltze-maila jaitsi daiteke.
- Ikasketaren atzerapena: ikasteko nahasteak eta Noonan sindromea elkartzen dira, baina lotura ez da indartsua. Oro har, Noonan sindromea duten pertsonen garapen kognitiboari buruzko gaur egungo informazioaren arabera, baldintza hori duten haurrek ikasteko minusbaliotasuna izateko batez besteko aukera handiagoa dute, nahiz eta haurrek eta helduek Noonan sindromea batez besteko intelektuala izatea gaitasuna eta batez ere gaitasun intelektualaren gainetik ere ikusi da.
diagnostikoa
Noonan sindromearen behin betiko froga proba genetikoa da. Hala eta guztiz ere, Noonan sindromea diagnostikatzen duten pertsonen% 20 eta 40 artean ez dago familiako egoera baten historia edo ez dute probak genetikoak detektatutako anomaliak. Batzuetan, beste probak eta behaketak diagnostikoa onartzen dute.
- Laborategiko probak: Blood-clotting funtzioa ebaluatzeko odol-analisia normal edo anormal izan daiteke Noonan sindromea duten pertsonek. Ez dago korrelazio sendoa odol clotoa eta bruising edo hemorragia sintomak ebaluatzeko odolaren artean.
- Bihotzeko funtzioen saiakuntzak: hipertentsio birikorraren diagnostikoa eta Noonan sindromearekin loturiko beste bihotzeko akatsak gaixotasun horren diagnostikoa onartzen dute. Hala ere, sindrome horrekin lotutako bihotzeko baldintzak beste egoeratan ere gertatzen dira; bihotz-baldintza baten identifikazioa ez du berretsi Noonan sindromea, eta bihotz-arazo batek ez du esan nahi pertsona batek ez duela Noonan sindromea.
- Azterketa genetikoak: Noonan sindromearekin lotutako hainbat gene daude, eta gene horiek identifikatzen badira, batez ere familiako kideen artean, sindrome horren berrespen diagnostikoa izan daiteke.
Zer espero
Noonan sindromea duten bizi-itxaropena normala izaten da, baina arreta mediko edo kirurgikoarekin tratatu behar diren osasun arazoak izan ditzake.
- Hemoglobinak odol-galerak eragin ditzake, nekearen sintomak sor ditzakeelako. Gutxiago, gehiegizko odoljarioa odol-transfusioen kontzientzia edo larrialdi-beharra galtzea eragin dezake.
- Bihotzeko gaixotasuna da Noonan sindromearen eragina ohikoena. Bihotzeko gaixotasunak bihotz-gutxiegitasuna eragin dezake eta, beraz, garrantzitsua da kardiologoarekin errutina jarraitzea, zure seme-alabak Noonan sindromea badu.
- Noonan sindromea baduzu, minbizi-mota batzuen aukera zabala dago, bereziki odol-minbizia, hala nola, leuzemia mielomonokitiko juvenila eta neuroblastoma.
tratamendua
Noonan sindromearen tratamendua gaixotasunaren hainbat alderditan oinarritzen da.
- Bihotzeko arazo larriak saihestea: Bihotzeko arazoak diagnostikatu eta aurrezteko epe luzeko osasunean ondorioak ekidin ditzake. Bihotzeko egoera larritasunaren eta motaren arabera, medikazioa, kirurgia edo behaketa hurbila zuretzat aukerarik onena izan daiteke.
- Konplikazioak medikuak identifikatu eta tratatzeko: Noonan sindromea hainbat osasun-konplikazioekin lotzen da, odoljarioa eta minbizia izateko antzutasuna. Orain arte, ez dago arazo horietako bat garatuko den ala ez aurreikusteko aurreikusten ez duenik. Mediku-laguntza itxiak aldizka antolatutako bisita medikoak biltzen ditu, zure medikuei mediku-historiaren eta azterketa fisikoen bidez sortzen ari diren arazo berriak identifikatu ahal izateko.
- Hazkunde normalaren sustapena: Noonan sindromea duten haurrentzako erabilitako hazkuntzako hormona erabili da hazkundea estimulatzeko, eta horrek altuera optimoa eta hezur-forma eta egitura lortzen laguntzen du. Hazkuntzako hormona estrategia arrakastatsua izan da Noonan sindromean duten haurrengan, hazkunde hormonaren eta beste hormonekiko maila ez baita ohikoa izaten.
- Aholkularitza genetikoa: Egoera hereditarioa da eta guraso batzuek ahalik eta informazio gehiena izan dezakete, hala nola, Noonan sindromea, familia baten plangintza egiteko zenbait gaixotasunen arriskua.
Causes
Noonan sindromea ezaugarri fisikoak eta osasun arazoak direla eta, anormalitate genetiko batek eragindako proteina akats batean errotuta dagoen konbinazioa da.
Gorabehera genetikoak organismoak hazten duen tasa aldatzen duen proteina bat aldatzen du.
Proteina honek RAS-MAPK (mitogen-aktibatutako proteina kinasa) seinale bidezko transduzio bideak funtzionatzen du bereziki, zelulen zatiketa funtsezkoa baita. Hau esanguratsua da giza gorputzak zelulen zatiketa prozesuaren bidez hazten baitu, hau da, dagoeneko dauden zelulak giza zelulak ekoizten dituelako. Zelula zatiketa funtsean bi zeluletan sortzen da, hazten gorputz zatiak sortzen dituena. Hau da bereziki garrantzitsua haurtzaroan eta haurtzaroan pertsona bat hazten ari denean. Baina zelulen zatiketa bizitza guztian zehar jarraitzen du gorputzak konponketak, birsortzeak eta berritzen baitira. Horrek esan nahi du zatiketa zelularraren arazoak organo askotan gorputzean zehar eragina izan dezakeela. Horregatik, Noonan sindromea hainbat adierazpen fisiko eta kosmetiko lotzen ditu.
Noonan sindromea RAS-MAPK-en aldaketak eragiten duenez, RASopatia deitzen zaio zehazki. Hainbat RASopatias daude, eta nahiko ohikoak diren nahasteak dira.
Genes and Heredity
The Noonan sindromearen funtzio malfunctionak akats genetikoa eragiten du. Horrek esan nahi du Noonan sindromearen arduradunaren arduradunaren kodea kodetzen duen geneek kodea akastuna dutela, normalean mutazio gisa aipatzen dena. Mutazioa herentziazkoa izaten da normalean, baina espontaneoa izan daiteke, guraso bati heredatu gabe gertatu zitzaiolako.
Bihotz-anomalia desberdinak sortzen ditu Noonan sindromea sor dezakeenean. Gene hauek PTPN11 geneak dira, SOS1 geneak, RAF1 geneak eta RIT1 geneak, PTPN11 genearen akatsak, Noonan sindromearen inguruko% 50 ingurukoak. Pertsona batek 4 genearen anomaliako edozein horietako bat atxikitzen edo garatzen badu, Noonan sindromea gertatzen da.
Gaixotasun autosomal dominante gisa heredatua da, eta horrek esan nahi du gurasoek gaixotasuna badute, haurrak gaixotasuna ere izango du. Hori dela eta, guraso bakarreko genetiko anomaliaren berezitasunak herentzia horrek eragiten duen RAS-MAPK proteinen ekoizpenean akatsak eragiten ditu, nahiz eta indibidualki ere ez gene bat proteina ekoizpen normalerako.
Noonan sindromea noizbehinkako kasuak badira, horrek esan nahi du ezjakintasun genetikoa gurasoekiko baldintza heredatu ez duten haur batengan sor daitekeela. Noonan sindromea esnarazten duen pertsona batek baldintza bat izan dezake ume bat kaltetutako pertsona batek anomia genetiko berria sor dezakeelako.
A Word From
Zuk edo zure seme-alabek Noonan sindromea badute, garrantzitsua da zure medikuarekin ohiko bisita egitea eta elkartutako sintomak nola aitortu ikastea. Noonan sindromea duten gaixotasun arraroak dituzten zenbait pertsona eta familiek laguntza ematen diete laguntza-taldeei eta laguntza-taldeei, informazio eguneratua eman eta egoera honi buruzko baliabideak aurkitzeko. Gainera, nahi duzun galdetu zure medikuak probaldi esperimental berriei buruz, tratamendu berriei buruzko informazioa jasotzeko eta, seguru asko , ikerketa-proba batean parte har dezazun.
> Iturriak:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindromea - inkesta berri bat, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016, abenduak 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Etengabeko epe luzeko giza hazkuntza hormonal terapia konbinatiboa Noonan sindromean duten paziente laburrean, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016, mart. 31.