Gorputzaren zelulak mikrokondriak (1.000 zelula bakoitzeko) izeneko zati txikiak dira. Mitochondriak energia ekoizten du gure zelulek hazteko eta funtzionatzeko. Mitokondriak kaltetuta edo funtzionamendu okerra badago, zelulak ezin ditu bere funtzioak gauzatu eta zauritu edo hiltzeko. Zelula zaurituek edo underperformingek, azken batean, gaixotasun mitokondriala sortzen dute.
Gaixotasun mitokondrialak diagnostikatzeko zailak izan daitezke gaixotasunak sintoma ugari izan ditzakeelako, leuna eta larria. Hainbat ehunen mota daude gaixotasun mitokondriodunak. Gelaxkak kaltetutako araberakoak dira. Arazoak jaiotzean hasten dira edo geroago gertatzen dira. Kasu gehienak haurtzaroan diagnostikatzen dira, nahiz eta helduen kontrako kasuak gero eta ohikoagoak diren. Gaixotasun mitokondrialak 40.000 eta 70.000 estatubatuar artean eragiten du, 2,500 eta 4000 jaiotzetan gertatzen dena.
Gaixotasun mitokondrialaren egoera genetikoa da . Gaixotasuna zure gurasoengandik heredatu daiteke edo zure DNAan ausazko mutazio baten emaitza. Mitochondria ere zauritu daiteke droga-erabileratik edo erradikal askeak (molekula suntsitzaileak) eragindako kalteak. Mutazio genetikoen kopuru handi batek gaixotasuna eragin dezake. Hala eta guztiz ere, bi pertsona desberdinenganako mutazio bera ez liteke sintoma bera sortuko.
Errotuluak eta sintomak
Mitokondriak gure zelulen ehuneko 90ean daudenez, organo ugari eragiten dute garuna eta muskuluak barne. Gehien kaltetutako sistemak garunean, bihotzean, gibelean, hezur-muskulutan, giltzurrunetan eta sistema endokrinoetan eta arnas sistemetan izaten ohi dira. Zelulak eta organoak kaltetutako araberako sintomak dira, besteak beste:
- Brain: atzerapen garapena, atzerapen mentala, seizures , dementzia
- Nerbioak: ahultasuna, mina
- Muskuluak: ahultasuna, tonu baxua, cramping, mina
- Bihotzeko gaixotasunak
- Begiak: bizkortzea , ikusmen galera
- Giltzurruneko gaixotasuna
- Arnas aparatuko arazoak
- Entzuteko galera
Beste sintomek honako hauek dira: gaixotasun gastrointestinalak , irensteko zailtasuna, gaixotasun kardiobaskularrak, gibeleko gaixotasunak, diabetesa , azido azido laktikoa eta infekzioak lortzeko aukera handiagoa. Haurren kasuan, gaixotasunak hazkunde negatiboak eta garapen atzerapenak sor ditzake. Mitokondrioen gaixotasuna diagnostikatzeko zaila izaten da askotan sintomak aldatu egiten baitira eta beste baldintza batzuk imitatu ditzakete. Hainbat organo-sistemaren inplikazioa, hiru edo gehiago, gaixotasun mitokondrialaren adierazle ohi da.
tratamendua
Gaixotasun mitokondrialaren kasu gehienak muskulu biopsia bidez diagnostikatu daitezke. Beste azterketa probak: odol-probak , probak genetikoak eta entzima-probak. Muskulu-biopsiak eta beste proba batzuk oso garestiak izan daitezke, kasuetan aurkezpen klinikoan bakarrik diagnostikatu ahal izateko.
Gaixotasun mitokondrialaren sendabiderik ez dago. Zenbait osagarri-tiamina ( B1 ), riboflavina (B12), C bitamina, E bitamina, azido lipoikoa eta coenzima Q10 - gaixotasunaren zenbait alderdi tratatzen lagun dezake. Estresa saihestea ere sintomak murrizten laguntzen du.
Gaur egun, ikertzaileek gaixotasun mitokondrialarekin loturiko azido laktikoa blokeatzen duten drogak bilatzen ari dira. Beste batzuk karbohidrato gutxiko dietak nahasten dira mitokondriaren laneko karga murrizteko.
Beste gaixotasun batzuen mitokondrialaren disfuntzioa lotzea
Ikertzaileek gaixotasun mitokondrialak ikertzen ari dira beste gaixotasun batzuei, hala nola minbizia, Parkinsonaren gaixotasuna , Alzheimer gaitzak eta bihotzeko gaitzak. Mitokondriarako kalteak baldintza hauei lotzen zaizkie. Kalte mitokondrialaren iraupena zahartze prozesuaren parte izan daiteke.
> Iturriak:
> Foreman, J. Las enfermedades pueden afectar el poder en nuestras células. Boston Globe , 2003ko ekainaren 17a.
> United Mitochondrial Disease Fundazioa.