Bihotzeko nahaste genetikoa
Kardiomiopatia hipertrofikoa (HCM) bihotzeko nahaste genetiko nahiko arrunta da (ia 1 500 pertsona inguru eragiten du), hainbat arazo sor ditzake, bihotz-gutxiegitasuna eta bat-bateko heriotza barne. Hala eta guztiz ere, HCM larritasuna nahiko aldakorra da pertsona-pertsona, eta HCM duten jende askok normalean bizitza normalean eramango.
Causes
HCM da bihotzeko muskulu-zuntzen hazkuntzan nahasteak sortzen dituen mutazio genetiko bat edo beste.
HCMa "autosomal dominante" baten ezaugarri gisa igarotzen da, hau da, gene anormalak guraso bakarrei heredatzen badiote, haurrak gaixotasuna izango du.
Hala eta guztiz ere, HCM duten pazienteen ia erdian, desordena genetikoa ez da heredatzen, baina genearen mutazio espontaneo gisa gertatzen da; kasu horretan, gaixoaren guraso eta senideek ez dute HCM arrisku handirik izango. Hala ere, mutazio "berria" hau hurrengo belaunaldira pasa daiteke.
Bihotz-efektuak
HCMn, bentrikuluen muskulu-hormak (bihotzeko ganbera txikiak) anormalki loditu egiten dira - "hipertrofia" izeneko baldintza. Bihotz-muskuluak anormalki eragiten du, gutxienez neurri batean. Larria izanez gero, hipertrofia bihotz-gutxiegitasuna eta bihotz arritmiarrak ekar ditzake .
Gainera, hipertrofia bada, hipertrofia distortsio bat sor daiteke ventrikuletan, balbula aortikoa eta balbula mitralaren funtzionamenduan eragina izan dezakeena, bihotzaren bidez odol-fluxua eragozteko.
HCMak gutxienez bost motako arazoak kardiobaskularrak sor ditzake:
1) HCMk diastoliko disfuntzioa eragin dezake. "Diastoliko disfuntzioa" muskuluen bentrikuluaren "zurruntasuna" anormalari dagokio, eta horrek zaildu egiten du bihotz-bihotz bakoitzaren odoleko odolarekin betetzeko.
HCMn, hipertrofia bera gutxienez diastoliko disfuntzio bat sortzen du. Nahikoa larria bada, disfuntzio diastoliko honek bihotz-gutxiegitasun diastolikoa eta disnea sintomak (arnasa murrizten du) eta nekea eragiten du. Nahiz eta nahiko diastolikoa disfuntzioa nahiko zaila HCM pazienteak bihotz arrhythmias onartzen, batez ere, fibrilazio atrial .
2) HCMk "ezkerreko ventricular outflow obstruction" eragin dezake. (LVOT). " LVOTan, obulutegiko partziala dago, ezkerreko bentrikuluari odola bihotz-bihotzera botatzeko. Arazo hau ere gertatzen da balbula estenosi aortikoarekin , eta aortiko balbula loditu egiten da eta normalean ez da irekitzen. Hala eta guztiz ere, estenosi aortikoa bihotzeko balbien gaixotasunak eragiten duen bitartean, LVOT HCM-k aortiko balbula azpian bihotzeko muskuluak lodituz eragiten du. Baldintza hau "estenosi azpibuluzkularra" deitzen zaio. Estenosi aortikoan bezala, HCMk eragindako LVOTak bihotz-gutxiegitasuna ekar dezake.
3) HCMk regurgitation mitrala eragin dezake. Erregulazio mitralean, balbula mitralak normalean ixten du ezkerreko bentrikuluaren kontra, odola atzerantz mugitzeko ("regurgitate") ezkerreko atarian.
HCM-rekin ikusi den regurgitation mitrala ez da bihotz-balbula berezi baten arazoa eragiten, baizik eta bentrikuluaren muskulua loditzeko eragindako bentrikulua kontratatzen duen distortsio batek sortzen du. Mitral regurgitation beste mekanismo bat da, HCM duten pertsonek bihotz-gutxiegitasuna garatzeko.
4) HCMk bihotzeko muskuluen iskemia eragin dezake. Isquemia - oxigeno gabezia - arteria koronarioaren gaixotasuna (CAD) duten pazienteetan ohikoena izaten da, eta arteria koronarioko mina eragozten du odol-fluxua bihotz-muskuluen zati bihurtzen duena. HCMrekin, bihotzeko muskuluak muskuluen zatiak bihur daitezke, beraz, muskulu zati batzuk ez dute nahikoa odol-fluxua jasotzen, nahiz eta arteria koronarioa erabat arruntak diren.
Hori gertatzen denean, angina gerta daiteke (batez ere ariketa), eta miokardioko infartua (bihotzeko muskulu heriotza) ere posible da.
5) HCMk bat-bateko heriotza eragin dezake. HCMren heriotza goiztiarra taquicardia bentrikularra edo fibrilazio bentrikularra izan ohi da, eta normalean muturrekoa da. Litekeena da bihotz-muskuluen iskemia dela asko gertatzen bada HCM duten gaixoen bat-bateko heriotzera eramaten duten arritmiarik gehienak. Hori dela eta, HCM duten paziente gehienek ariketa murriztu behar dute.
Sintomak
HCMrekin bizi diren sintomak oso aldakorrak dira. Gaixotasun epelak dituzten pazienteek ez dute inolako sintomarik izaten. Hala eta guztiz ere, aipatutako bihotzeko arazoak badira, gutxienez sintoma batzuk litekeena da. HCMren pazienteek dituzten sintoma ohikoenak ariketa, ortofonia , gaueko disnea paroxysmal , palpitations , lightheadedness , bularretako mina, nekea edo orkatilen hantura dira. Sinkopa (kontzientziaren galera) HCMn duen edonork, batez ere ariketa fisikoarekin lotuta, oso larria da eta heriotza-arriskua oso handia da. Sinkopoaren edozein gertakari mediku batek ebaluatu behar du berehala.
diagnostikoa
Oro har, ekokardiograma HCM diagnostikatzeko metodo egokiena da. Ecokardiograma esker, horma ventrikularren lodieraren neurketa zehatza egin daiteke eta LVOT eta mitral regurgitation ere detekta ditzake.
Elektrokardiograma (ECG) ezkerreko ventrikular hipertrofia ager daiteke, eta atletismo gaztearen HCMa bilatzeko proiekzio tresna gisa erabiltzen da.
ECG eta ekokardiograma bat HCMn diagnostikatutako edonork hurbileko senideekin egin beharko lirateke eta ECG edo azterketa fisikoak hipertrofia ventricularrak iradokitzen dituen edozein pertsonatan egin behar dira.
tratamendua
HCM ezin da sendatu, baina kasu gehienetan, medikuntza-kudeaketak sintomak kontrolatu eta emaitza klinikoak hobetu ditzake. Hala ere, HCMren kudeaketa nahiko konplexua izan daiteke eta HCMren sintomak dituen edonork kardiologo bat izan behar du.
Beta blokeatzaileak eta kaltzio blokeatzaileak "gogortasuna" murrizten lagun dezakete bihotzeko muskulu lodi batean. Deshidratazioa saihestea garrantzitsua da HCMn pazienteekin LVOTekin sintomak murrizteko. Paziente batzuetan, LVOT arintzeko beharrezkoak diren bihotzeko muskuluen zatiak kentzeko kirurgia beharrezkoa da.
Fibrilazio aurikularra, gertatzen bada, askotan sintomak larriak eragiten ditu eta HCMren gaixoengan behar bezala kudeatu behar dira, biztanleria orokorrean baino.
Heriotz gorren prebentzioa
HCMa bat-bateko heriotza kausa ohikoena da atleta gazteetan Bat-bateko heriotza arazo suntsitzailea da beti, batez ere gazteengan gertatzen denean. Horregatik, muturreko ahalegina eta ariketa lehiakorra HCMren pazienteetan murriztu behar dira.
Metodo asko saiatu dira HCMrekin bat-bateko heriotza-arriskua murrizteko, beta blockers eta kaltzio blokeatzaileak erabiliz eta drogak antiarritmikoak erabiliz . Hala ere, metodo horiek ez dira nahikoa eraginkorrak. Orain badirudi argi eta garbi dagoela HCM duten pazienteek heriotza-bat-bateko arriskua agertu izana, inplanteen desfibriladore bat oso kontuan hartu behar dela.
Iturriak:
Massie, BM "Heart Failure" en: Goldman L eta Ausiello D (Eds). Cecil Medikuntzako testuliburua, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Praktika klinikoa. Kardiomiopatia obstructive hipertrofikoa. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA kardiomiopatia hipertrofikoari buruzko diagnostikoa eta tratamendurako gida: laburpen exekutiboa: American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force praktiken jarraibideei buruzko txostena. Zirkulazioa 2011; 124: 2761.