Minbiziaren Institutu Nazionalaren arabera, bularreko minbizia inbaditzaileak zortzi emakumeko emakume bati baino gutxiago eragiten dio eta bularreko minbizi guztien ehuneko 5 eta ehunekoaren% 10 hereditarioak dira.
Gaur egun, pertsona gehienak BRCA1 eta BRCA2 genearen mutazioekin ezagunak dira, gene-mutazioak heredatu edo DNA sekuentziatzeko anomaliak, bularreko minbizia garatzeko arriskua handitzen dutenak.
National Cancer Institute-en estatistiken arabera, 70 urte zituela, BRCA1 genearen mutazioa heredatu zuten emakumeen ehunekoaren% 55 eta BRCA2 genearen mutazio bat heredatu zuten emakumeen% 45 inguru ziurrenik bularreko minbizia diagnostikatu zuten. Orain arte, BRCA1 eta BRCA2 mutazioak ia ehuneko 20 osatzen dute bularreko minbizi hereditario guztien ehuneko 25ean.
Datu horiei esker, gaixotasuna garatuko duten emakumeen zati txiki bat bakarrik izango da. Zientzialariek bularreko minbiziaren garapenean zeregin garrantzitsua izan dezaketen beste aldaera edo faktore genetiko batzuk ere zehatzagoak dira? Egia esan, badira.
Bi ikasketek argia piztu dute Gene mutazio berrietan
2017ko urrian, bi ikerketa argitaratu ziren Nature eta Nature Genetics aldizkarietan, hurrenez hurren. Bertan, bularreko minbizia garatzeko arriskua handitzen duten geneen mutazioen aurkako 72 aurkikuntza egin ziren. OncoArray Partzuergoa deitutako nazioarteko taldeak, eta 500 ikertzaile baino gehiago bildu ditu mundu osoko 300 erakunde baino gehiagotan. Ikerketa honek historiaren bularreko minbizi ikerketarik zabalena da.
Ikerketarako informazioa biltzeko, ikertzaileek 275.000 emakumeri buruzko datu genetikoak aztertu zituzten, eta horietatik 146.000 bularreko minbizia diagnostikatu zuten. Informazio bilduma zabala zientzialariek emakume batzuk bularreko minbizia prebenitzen duten arrisku-faktore berriak identifikatzen laguntzen die eta minbizi mota jakin batzuek besteek baino tratatzeko zailagoak diren jakitea eman dezakete.
Hona hemen ikerketa aitzindari honen inguruko zenbait alderdi:
Bi ikerketan, ikertzaileek 72 gene-mutazio berri aurkitu zituzten bularreko minbizia heredatuarentzat.
Aldaera genetiko hauek kokatzeko, ikerlariek parte hartzen duten emakumeen odol laginak DNA aztertu dituzte; ia erdiak bularreko minbiziaren diagnostikoa jaso zuen. DNAk 10 milioi gune baino gehiago neurtu zituen genoma osoan zehar, arrasto sotilen bila zebiltzan Bularreko Minbiziaren diagnostikatutako emakumezko DNA izan zen DNAk ez baitzuen diagnostikatu.
72 aldaera, ikertzaileek, horietako 65 ziren bularreko minbizia garatzeko arrisku handiagoarekin lotutakoak.
Gainerako zazpi aldagaiak hormona-hartzailearen eta bularreko minbiziaren aurkako minbizia garatzeko arrisku handia dute. American Cancer Societyek bularreko minbizia mota hau definitzen du, "Hormona-hartzaile negatiboak (edo hormona negatiboak) bularreko minbiziek ez dute estrogenorik edo progesterona-hartzailerik. Tratamendua hormona terapeutikoekin ez da lagungarria minbizi hauei dagokienez ". Beste era batera esanda, aldaera genetiko hauek bularreko minbizia mota bat eragin dezakete, eta horrek ez du nahikoa hormona-tratamenduak eta tratamenduak, Tamoxifen edo Femara bezalakoak.
Aurreko aurkikuntzetara gehitzen direnean, aurkikuntza berriek bularreko minbizia garatzeko arriskua areagotzen duten mutazio genetikoen kopurua 180 ingurukoa da.
Azterketan adierazten den moduan, berriki aurkitu diren aldaera genetikoak bularreko minbizia garatzeko arriskua areagotzen du emakumeen artean% 5etik% 10era. Mutazio horiek BRCA1 eta BRCA2 bezalako eragile ez diren bitartean, ikerketak iradokitzen du aldaera txikiek konposatzen duten eragina izan dezakete emakumeek duten gaixotasuna garatzeko.
Zer esan nahi du emakumezkoek Bularreko Minbiziaren Herentziazko Garapen Arriskuan?
Breastcancer.org, irabazi-asmorik gabeko erakunde bat, informazioa biltzeko eta bularreko minbizia eragiten duen komunitate bat sortzeko konpromisoa hartzen du, informazio hori partekatzen du "Bularreko minbizia garatzen duten jende gehienak ez du familiako gaixotasunaren historia.
Hala eta guztiz ere, bularreko minbizia eta / edo ovarian minbizia duen familiako historia sendoa dagoenean, arrazoi bat izan daiteke pertsona batek bularreko minbiziaren arrisku handiagoa duen gene anormal bat heredatu duela. Zenbaitek aukeratutako probak genetikoki aukeratzen dituzte jakiteko. Proba genetiko batek odol edo saliva lagin bat eman dezake gene horien anomaliak hautatzeko. "
Gaur egun, gaixotasun honi buruzko genetiko proba ohikoenak BRCA1 eta BRCA2 genearen mutazioak dira. Baina zientziak bularreko minbiziari lotutako aldaera genetikoak gehitzen dituenez, zure medikuak probak gehiago gomendatzen ditu aholkulari genetiko batekin . Zure historia pertsonalak edo familiarrak iradokitzen duen beste anomalia genetiko batzuen eramailea izan liteke, panel genetikoagoa egin daiteke. Genetika alorrean aurrera egin ahala, azterketa prozedura zehatzagoak bularreko minbiziaren arrisku faktoreen detekzio lehenago detektatzea ahalbidetuko du, tratamenduaren ikuspegi hobeagoa eta tratamendua hobeto banatu ahal izateko.
Badira neurri prebentiboak emakumeek hartu dezaketela?
Breastcancer.org-ek gomendatzen du bularreko minbiziari lotutako mutazio genetikoak dituztela jakitea emakumeek arrisku hori murrizteko prebentziozko neurriak ezartzeko:
Mantendu pisua osasuntsu sorta batean
Ariketa erregularraren programa batean parte hartzea
Saihestu erretzea
Demagun alkohola murriztea edo ezabatzea
Jan elikagai aberatsa dieta
Saihesteko estrategia erasokorragoa ere izan daiteke:
Bularreko minbizi hereditarioaren aurreneko emanaldia hasiko da emakumearen familiaren historiaren arabera
Terapia hormonalak
- Mastektomia profilactikoa edo bular osasungarriak kentzea kirurgikoa
A Word From
Emakume bakoitzaren familiaren historia bakarra da, eta, beraz, ez dago inongo neurririk inongo hurbiltasunik bularreko minbiziaren herentziazko saihesteko edo tratatzeko. Bularreko minbizia hereditarioa izateko arriskua baduzu, proaktiboa izan eta zure medikuarekin hitz egin ezazu gaixotasunaren arriskua ahalik eta gutxien murrizteko eta, behar izanez gero, esku hartzeko esku hartzeko esku-hartze egokiak.
Bularreko minbiziaren beldurraren diagnostikoari begira egon behar duzu, besteei laguntzeko. Bularreko minbiziaren komunitatea aberatsa da, eta inoiz betetzen dituzun emakume lasai gehienekin betetzen da. Zure bidaia bultzatuko dizute. Gainera, laguntza gehigarria edukitzeak bularreko minbiziaren diagnostikoa eragin dezakeen isolamendu sentimenduak errazten ditu.
> Iturriak:
> Bularreko Minbiziaren Hormona Hartzailea. American Cancer Society webgunea. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Minbiziari buruzko datuak: emakumezkoen bularreko minbizia. National Cancer Institute webgunea. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Elkarteen analisiak 65 bularreko minbiziaren arrisku loci berriak identifikatzen ditu. Nature. 2017. DOI: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Estrogeno-hartzaile-negatiboen bularreko minbizia izateko arriskua duten hamar aldaera identifikatzea. Natura Genetika. 2017. DOI: 10.1038 / ng.3785
> Azterketak Bularreko minbiziari lotutako 72 mutazio genetiko berri biltzen ditu. Breastcancer.org webgunea. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found