Ezagutza boterea da, baina aukerak ez dira erraza
Jennifer Davis 19 urte zituela, amak, 49 urte zituela, bularreko minbizia diagnostikatu zuen. Bide batez, ez zen harritzekoa. Bularreko minbizia aldarrikatu zuen bere amona-amona 28 urte zituela. Eta amaren alaba 69 minbizi obario hil zen.
Orduan, amak kirurgia egin eta kimioterapia hasi zuenean, Davisek bularreko bularra aurkitu zuen . Benigna zen arren, beldur zen.
"Nire ama ikusi dut chemo bidez joan eta hurrengoan nengoen galdetu nion", gogorarazi zuen Davis, Washington, DC egoiliarra.
Azterketa genetikoak Davisek genearen mutazioa heredatu zuen, bularreko edo ovarian minbizia garatzeko arriskua areagotuz. 23 urterekin, emanaldia eta bizimodu osasungarria egiten ditu, eta bere bularrak eta ovaries kentzen ditu neurri dramatiko, eraginkorra eta prebentibo gisa.
Proba genetikoa nahiko berria delako, ikertzaileek ez dakite zenbat pertsona bularreko minbiziarekin lotutako gene-mutazioetako bat izan. Alabaina, emakume amerikarren ehuneko 30aren arabera, bularreko minbizia tratatu zuten familiako kideak izan ziren.
Horrek esan nahi du gaixotasunaren familiako historia ezaguna duten emakume gazteek beren osasuna babesteko urratsak abiarazi ditzaketeela. Hala eta guztiz ere, hau ere gogorra aukerak aurkezten ditu, barne kirurgia profilactikoa edo bularreko minbizia izateko arriskua murrizten duten botikak hartzeko, baina askotan bigarren mailako efektuak.
1. mailakoa, 2. maila eta 3. maila
Batez besteko amerikar emakumeak% 12 bitarteko bularreko minbizia garatzeko aukera du bere bizitzan. Kopuru hori bularreko minbiziaren historiako familiako emakume batekin bikoiztu daiteke.
Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Estatu Batuetako Zentroen arabera, "lehen mailako" erlatiboa duten emakumeak, esate baterako, ama edo arreba, bularreko minbizia izan dutenak, gutxi gorabehera,% 30 inguru gaixotasuna garatzeko aukera dute.
Lehen mailako erlatiboa albo bularreko minbizia diagnostikatzen bada (bi bularreko bularreko minbizia), arriskua% 36 jaisten da.
"Bigarren mailako" familiakoen artean: amona, izeba, edo iloba-bizitza-arriskua ehuneko 22 inguru dira. "Hirugarren mailako" lehengusina erlatiboa, aiton-amonak edo izeba-handia dutenak, arriskua% 16koa da.
Hala ere, familiaren historia ez da bularreko minbiziaren diagnostikoa bermatzen. Adituek uste dute bularreko minbiziaren% 10etik ehuneko 10 bitarteko hereditarioak direla. Gainera, bularreko eta ovarian minbizia izateko arrisku handiagoa duten geneen mutazioak oso ohikoak izaten dira biztanleria orokorrean.
Hauek dira BRCA1 eta BRCA2 etiketatutako gene-mutazioak ikertzaileek. BRCAk bularreko minbizia du eta zenbakiak adierazten dute genearen mutazioak aurkitu dituzten ordenako ikertzaileak.
Mutazioen prebalentzia zehatza ezezaguna den arren, azterketa batek aurkitu ditu 2.300 emakumezkoen artean, 35 eta 64 urte bitartekoen artean, emakume zurien% 2,9, emakume beltzaren% 1,4 eta juduen% 10,2 BRCA1 mutazioak. Azterketan, gainera, emakumeen beltzaren% 2,6, emakume zurien% 2,1, eta emakumeen juduen% 1,6 BRCA2 mutazioa izan zuten.
Proba genetikoak
Gaur egun, medikuei aholkatzen zaie bularreko edo ovarian minbizia duten familientzako familiak azterketa genetikoak erdiesteko. Erabaki pertsonala emozioen partekatzea eta informazio baliagarria izan daitezke.
Geneen mutazio positiboa frogatu duten 39 pertsona ikertzaile Kanadako baten arabera, gehienek emaitzak onartu zituzten. Parte-hartzaileek esan dute saiakuntza horiek proaktiboa izan zitezen euren osasun-arreta.
Baina, gutxiengo batek nahigabea eta ziurgabetasuna sentitu zituen. Pertsona hauek esan zuten "ez gaixo ez oso ondo" sentitu zuten.
Horrez gain, osasun asegurua eta diskriminazioa aldez aurretik kezkatzen ziren bitartean, 2007-2008 Genetika Nondikriminazio Legeak gaur egun bermatzen du nazio babesa
Aurretik emanaldia
35 urtetik beherako emakume gehienentzat, bularreko minbiziaren emanaldia ez da osasun urteko eguneroko errutina. Baina, bularreko minbiziaren historiako familiako emakumeentzat, adituen ustez, emanaldia 25 urtetik aurrera hasi beharko litzateke.
Memorial Sloan-Kettering Minbiziaren Zentroak gomendatzen du bularreko minbizi diagnostikatu duten lehen mailako erlatiboa duten emakumeek urteroko mamografiak hasi behar dituztela 10 urte lehenago familiako gazteena diagnostikatu baino lehen.
Adibidez, ama 42 urte zituela diagnostikatu zuen, alabak 32 urteko adinaren mamografia azterketak egin behar ditu. Arrisku faktorearen talde honetan emakumeek adituek bularreko azterketa klinikoak gomendatzen dituzte gutxienez urtean behin eta hilero, autoebaluazioekin hasita 20 urterekin.
Bularreko minbizi emanaldian MRIak behar duen rolari buruzko eztabaida dago. Zenbait ikerketek frogatu dute MRI diagnostikoa beste diagnostiko-teknika batzuek baino eraginkorragoa dela. Sloan Kettering-en medikuek gomendatzen dute familiaren historia duten emakumeek MRI bat eta mammogram bat urtero dituztela. Hala eta guztiz ere, ikerketek ez dute korrelatu MRI emanaldia bularreko minbizia duten heriotzak murriztuz.
Prebentzio
Ikerketak erakusten du erretzea eta gantz dietak minbizia izateko arriskua areagotzen dutela. Beraz, bizimodu osasuntsua bereziki garrantzitsua da gaixotasunaren familiako historia duen norbaitentzat.
Chemoprevention ekintza beste bide bat da. Bularreko minbizia saihesteko asmoz emakumeak bularreko minbizia saihesteko asmoz, errepikapen bat saihesteko agindutako drogen artean ere ez dira 35 urtetik gorakoak.
Droga hauek hormona estrogenoko emakumezkoen jarduera blokeatzen dute, minbizi mota batzuek estimulatzen dute. Horrek esan nahi du ugalkortasunari eragiten diela ere, ugaltze-adineko emakume gazteagoek ez dutela onartuko.
35 urtetik gorako emakumeek frogatu dute droga horiek Tamoxifen (Nolvadex) eta Evista (Raloxifene) -beste minbizi inbaditzailearen minbizia izateko arriskua murriztu dezakete 50 ehuneko. Bularreko minbizi ez inbasiboaren arriskua gutxitu dezakete 30 ehuneko. Hala eta guztiz ere, ez dira bigarren mailako efekturik gabe, horietako batzuk menopausiaren sintomak imitatzen dituzte, pisu gainekoak, beroak eta baginako lehortasunak barne.
Prebentziorako metodo oso muturrekoa baina eraginkorra da bular bat edo biak kentzeko minbiziaren garapenaren aurretik. Ikertzaileek ustez kirurgia% 90ek bularreko minbizia izateko arriskua murrizten du. Obuluak kentzea beste kirurgi eraginkorra da, baina emozioz beteta dago, bereziki emakume gazteek egun bat seme-alabak izatea espero dutelako.
A Word From
Davis-ek BRCA1 mutazio positiboa frogatu zuen aholkulari genetikoak bere seme-alabak gazteari aholkatu zizkion, bularrak, ovaries eta umetokiak kendu egin zitzaizkion. 35 urte baino lehenago, 23 urte zituela ere, Helburu hori betetzeko. Baina oraindik uste du kirurgiek erliebearen zentzua ekarriko diela. Beraz, denbora hartu aukera bakoitza arretaz aztertzea eta kontsultore fidagarria edo aholkulari genetikoa kontsultatzea erabakiak hartzeko prozesuan.
Iturriak:
"ACS-k Bularreko Minbiziaren Arrisku handiko Batzuei MRIak ematen dizkie". ACS News Center . 28 Mar. 2007. American Cancer Society. 17 abr. 2008.
"Bularreko minbiziaren diagnostikorako jarraibideak". Minbiziaren informazioa . 21 abr. 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
Agincourt-Canning, L. "Opari bat edo Yoke bat? Emakumeen eta Gizonen Arrisku Genetikoen Informazioaren erantzunak BRCA1 eta BRCA2 Probak". Genetika klinikoa 70, 2006ko abenduaren 6a. 462-472. 17 abr. 2008.
Bularreko Minbiziaren Herentziazko eta BRCA Genes, 2015eko apirilaren 6an. Gaixotasunen Kontrolerako Zentroak.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas eta EA Ostrander EA. "BRCA1 eta BRCA2 Mutazioen prebalentzia eta aurreikusleak, Bularreko Minbiziaren inguruko Biztanleriaren Biztanleriaren Azterketan, emakume zuri eta beltzen emakumezkoen artean, 35 eta 64 urte bitartekoen artean". Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006. 8297-82308. 17 abr. 2008.
"Prebentziozko Mastektomia: Galderak eta Erantzunak". Minbizi Institutu Nazionaleko Fakturak . 2006ko uztailaren 26a. Minbizi Institutu Nazionala. 17 abr. 2008.