Alboko esklerosi amiotrofo (ALS), batzuetan ezagunagoa den beisbol jokalari ezagunaren ondoren Lou Gehrig-en gaixotasuna da, pertsona batek pixkanaka pixkanaka pixkanaka pixkanaka ahuldu egiten duen baldintza da. Ahultze progresiboa nerbioen endekapena da bizkarrezur muineko adarreko adarretan , garunean eta gorputzaren muskuluetako informazioa transmititzen baitu.
Nerbio-zelulak hiltzen direnean, atrofia hasten duten muskuluak hasten dira. Gainera, garuneko neuronak hiltzen dira, nahiz eta hiltzen diren neuronak normalean ez diren pertsona batek pentsatzen duenik, beraz, ziurrenik gaixotasuna aurreratzen ari dela jakingo du. Kasu gehienetan, ALSk paralizazioa eta heriotza eragiten du bost urteko epean. Denboraren ehuneko hamar inguru, ALS duten pertsonak bizirik iraungo dute denbora gehiagoz.
ALS normalean jendeak 40 eta 70 urte bitarteko adina eragiten du; Hala ere, beste pertsona batzuen bizitzan gertatzen da. Gizonezkoak emakumezkoek baino maizago eragiten dute. Zorionez, ALS nahiko arraroa da, Estatu Batuetako 30.000 lagun inguru hiltzen dituena, gutxi gorabehera 5.600 kasu berri biltzen dituena ALS-rekin.
ALS sintomak
ALS sintomak normaltasunez hasten dira. Ahultasuna hau gorputz bakarraz has daiteke. Muskuluak "nahasmendu" deiturak, estutu edo birrindu daitezke. Hankak lehenik kaltetuta badira, jendeak sarritan joaten hasten direla ohartaraz dezake edo trumoiagoa izan daitekeela.
Sintomak eskuetan hasten badira, lehendabizi zailtasun handiak izan daitezke objektu txikiak manipulatzeko, esate baterako, alkandora botoia edo tekla bat biratzeko. Gutxiago ohikoak, aurpegian eta eztarritan eragina duten lehen muskuluak zailtasun handiak dira. Ez dago ahultasun horrekin loturarik edo ahultasunik.
Gaixotasuna aurrera egin ahala, ahultasuna larriagotu egingo da eta gorputzaren beste eremuetara zabalduko da. Pertsona batek hitz egiteko gaitasuna galduko du bere hizkuntza eta ezpainak kontrolatzeko. Azkenean, pertsona batek elikadura-hodi bat eska dezake. Debekatuta arnasketa egiteko behar diren muskuluak bezala, arnasketa-laguntza eman daiteke, lehenik CPAP makina batekin eta, ondoren, aireztapen mekanikoarekin. Ez dute eztarriko eztulak edo eztulak garbitzeko beharrik, ALS aurreratuak dituzten pertsonak aspirazio pneumonia izateko joera dute. Izan ere, ALS duten pertsonek azken finean iraungo dute aspirazio edo arnasketa porrota dela eta .
Batzuetan, ALS duten pertsonek elkarte bat dute. Era berean, pertsona batzuek seigobulbar perlesia bat garatzen dute, emozioak kontrolatzeko zailak baitira.
Zer eragiten du ALS?
ALSen arrazoi zehatza oraindik ikertzen ari da. Gaixotasunak normalean espontaneoa jotzen duela dirudi, nahiz eta kasuen% 10 inguru genetikoak izan. Superoxido dismutase (SOD1), erradikal askeak deskonposatzen duen entzima bat aurkitu zuen gene bat 2001. urtean aurkitu zen. Beste gene batzuk - TAR DNA lotzen duen proteina (TARDBP, TDP43) ere ezagutzen dira; Fused-in-sarcoma (FUS), kromosoma 9an anomalia genetikoa (C9ORF72); eta UBQLN2, ubiquitin-like proteina ubiquitin kodetzen du? 2 - guztiak ALSekin lotuta daude.
Zelula aldakor misteriotsu horien ondorioz, bizkarrezurraren kordoaren aurreko adarrak eta zelula garuneko zelulak hil egiten dira.
Zenbait pertsonak adierazi du buruko lesioak eta ALS arriskua areagotzen duen lotura posible bat, kasu horietan encefalopatia traumatiko kroniko gisa desberdintasun desberdina izan arren. Beteranoen militarrak, batez ere Golkoko Gerra zerbitzatzen dutenek, ALS sintomak garatzeko arriskua areagotu dute, atleta batzuk bezala. Toxinen esposizioa ere ikertu da, baina oraindik ez da ezer gertatu.
Nola ALS diagnostikatu da?
ELA diagnostikoa neurologo batek egin beharko luke.
Motor neuron gaixotasunak ebaluatzen dituzten neurologoak, esate baterako, ALSek "diagnosia egiteko beharrezkoak diren motorren neurona-seinaleak" konbinazioaz hitz egiten du. Zenbait azterketa fisikoren aurkikuntzek, esate baterako, joera erreflexu hiperaktiboak bezalakoak, iradokitzen dute ahultasuna bizkarrezur edo garuneko gaixotasunengatik dela. Beste azterketa baten aurkikuntzak, hala nola, fasciculations, ohi dira nerbio baten kalteak egiteak bizkarrezur kablea utzi ondoren. Motordun neurona-gaixotasunak ALS bezalako gaixotasunak kalte egiten die garunetik jaitsitako goiko motor-neuronek bizkarrezurretik irteten diren motorren neuronekin komunikatzen diren neurrian, goi-mailako eta beheko motorren neuron-seinaleak ALSetan ikus daitezke eta diagnosirako beharrezkoak dira.
ALSaren diagnostikotasunaren larritasuna, normalean, ALS imitatu dezaketen beste gaixotasun gehiago tratatzeko beste gaitzak baztertzeko probak egiten ditu. Elektromiograma (EMG) eta nerbio bidezko ikasketen azterketa egin daiteke, hala nola myasthenia gravis edo neuropatia periferikoa bezalako gaixotasunen aukera. MRI eskaneatzea beste bizkarrezur-gaixotasun batzuk baztertzeko egin daiteke, hala nola, tumoreak edo esklerosi anizkoitza.
Pertsona bakarreko istorioaren eta azterketa fisikoaren arabera, GIB, Lyme edo sifilisa bezalako gaixotasunen inguruko probak egin daitezke. ALSekin diagnostikatutako gaixoak biziki kontuan hartu behar du bigarren iritzia lortze aldera.
Nola tratatzen da ALS?
Riluzole-ren botika bakar bat eraginkortasunez frogatu da ALS duten pazienteen biziraupena hobetzeko. Zoritxarrez, efektua apala da, bizirik irautea hiru edo bost hilabeteko batez bestekoa baino.
Baina laguntza dago. Medikuntzako mediku talde batekin lan egin dezakete ALS sintomak asko arintzeko. Horrelako talde batek neurologoa, fisioterapeutak, hizketa eta lan terapeutak eta elikadurako eta arnas aparatuetako adituak izan ditzake.
Langile sozialek laguntza-taldeak antolatu behar dituzte, baita legezko beharrak ere, esate baterako, borondate bizia eta abokatua . Bizitzaren amaieratik bereziki gertu, paziente askok zaintza aringarri eta hospizioko adituekin lan egiten dute.
Profesional kualifikatuekin lan egiteak pazienteei laguntzen die ALS-k bere bizitza osoan modu independentean eta erosoan bizitzeko.
> Iturriak:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Hexanucleotide errepikatzeko C9ORF72 hedapenean kromosoma 9p21 lotuta ALS-FTD kausa da. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 iraila 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, UBQLN2-ren mutazioak X-lotzen dituen menpeko nagusiak eta ALS / ALS / dementia helduen agerpena eragiten dute. Nature 477, 211-215 orrialdeak 8 iraila, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopatia eta Motor neuron gaixotasuna Encefalopatia traumatiko kronikoan. J Neuropathol Exp Neurol. 2010eko abuztua
AH Ropper, MA Samuels. Adams eta Victorren Neurologia Printzipioak, 9an ed .: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.