Astigarrak almidoi gaixotasuna (MSUD) garuneko kaltea eta nerbio-sistema endekapen progresiboa eragiten duen desoreka genetikoa da. MSUD-ek sortzen duen akats genetikoa adar-kateko alpha-keto azido deshidrogenasa (BCKD) deritzon entzimaren akatsen ondorioz lortzen da, aminoazidoen leuzina, isoleukina eta valina disoluziorako beharrezkoak direnak. BCKD entzima gabe, aminoazido horiek gorputzeko toxikotasun mailak sortzen dituzte.
MSUD-ek bere izena hartzen du, odol aminoazido maila altuak direnean, gernuak usain gozo bereizgarria hartzen du.
Astigarrak almidoi gaixotasuna 1 inguruko 180.000 jaiotza bizi da eta gizonezko eta emakumezkoengan eragiten du. MSUDek jatorri etniko guztietako pertsonei eragiten die, baina nahasteen tasarik handienak populazioetan gertatzen dira, hala nola, Pennsylvaniako Mennonite komunitateak (AEB).
Sintomak
Hainbat astigarrak almibarretan gernu gaixotasunak daude. Ohikoena (klasikoa) forma normalean 4 eta 7 eguneko haur jaioberrien sintomak sortuko ditu. Sintoma hauek honako hauek izan daitezke:
- Elikadura okerra
- oka
- Pisuaren pisua gain
- Letargia handitzea (esnatzea zaila)
- Azukre erretzearen ezaugarriak gernuan
- Muskulu-tonuen aldaketak, muskulu-espasmoak eta seizures
Tratatu gabe geratzen bada, haurren haurtzaroak bizitzako lehenengo hilabeteekin hilko dira.
Partikularrek, MSUD etengabekoak, trastornoaren bigarren forma ohikoena, normalki garatzen dute, baina gaixoek MSUD klasikoaren seinaleak erakusten dituzte.
Bitarteko MSUD forma arraroa da. Mota honetako pertsona batzuek BCKD entzima maila normalaren% 3-30era dute, beraz, sintomak edozein adinetan hasten dira.
MSIn duten tiamina-erantzunak, gizabanakoek hobekuntza batzuk erakusten dituzte tiamina osagarrietan.
Nahastearen forma oso arraroa E3-gabeziarik gabekoa da MSUD, gizabanakoek entzima metaboliko desorekagarri osagarriak dituztelako.
diagnostikoa
Astigarrak almidoi gaixotasuna susmatzen bada sintoma fisikoetan oinarritzen bada, batez ere urinaren usain zehatza, aminoazidoen odol-proba bat egin daiteke. Alloisoleucina detektatu bada, diagnostikoa baieztatuko da. MSUDentzako jaioberrientzako emanaldien errutina Estatu Batuetako hainbat estatuetan egiten da
tratamendua
Astigarrak almidoi gaixotasunaren tratamendu nagusia hiru aminoazidoen leuzina, isoleucina eta valina formen dieta murrizten da. Dieta murriztapen hauek etengabekoak izan behar dute. Badira hainbat formulazio komertzial eta elikagai MSUD dituzten pertsonentzat.
MSUDren tratamenduarekiko kezka da kaltetutako pertsona batek gaixoa, zauritua edo kirurgia dagoenean tratu txarrak exacerbatzen dituela. Pertsona gehienek ospitalean egon beharko dute mediku kudeaketa egiteko garaian, konplikazio larriak saihesteko.
Zorionez, dieta-murrizketekin eta ohiko azterketa medikoekin, astigarrak almibarreko gaixotasunak dituzten pertsonentzat bizi luzeak eta nahiko osasuntsuak bizi daitezke.
Iturriak:
Bodamer, OA (2003). Astigarrak almibarretan. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Astigarrak almidoiaren gaixotasuna diagnostikatzeko eta tratatzeko: 36 pazienteren azterketa. Pediatria 2002; 109: 999.