Osasuntsuagoa den detekzio eta tratamendu goiztiarra
Desoreka genetiko eta metaboliko askotan, sintomak ez dira hasiko haurren jaio ondorengo egunetan edo asteetan. Denbora sintomak agertzen direnean, nerbio-sistema, giltzurrunak, ikusmenak, entzumenak eta beste gorputz-sistemak dagoeneko kalteak egin ditzakegu. Hori dela eta, oso garrantzitsua da haurren haurren trastorno larrien detekzio goiztiarra. Gaixotasun horien diagnostikoa eta tratamendua gaixotasun, ezintasun eta heriotza arriskua murriztu dezake.
Jaioberrientzako emanaldiak hasita
Haurdunaldiko haurtxo guztien nahaspenerako ideiak 60ko hamarkadan hasi ziren fenilketonuria probarako proba baten garapenarekin, desordena metaboliko batekin. Iragazkia paperan odol laginak biltzeko eta garraiatzeko metodo bat garatu zen, eskala handiko emanaldia eraginkorra izan zedin. Hemendik aurrera, odol-analisi ugari egin dira, eta haur batek 30 desberdintasun genetiko edo metaboliko desberdin baino gehiago probatu ahal izango ditu. Tandem masa espektrometria erabiliz teknologia berriek haurdun dauden odol tanta batzuekin bakarrik nahastu ditzakete.
Newborn Screening in the United States
Ameriketako Estatu Batuetako 50 estatu guztiek jaioberrientzako emanaldia egiten dute, baina estatu guztiek legeak eman behar dituzte. Era berean, jaioberriek 29 trastornoren bidez frogatu ahal izan arren, 13 estatu eta Columbia Barrutiko bakarrak 29 emanaldi behar dituzte. 27 estatu osagarriek 20 emanaldi baino gehiago behar dituzte.
Bost estatuek 10 eta 20 gaixotasunen pantaila dituzte, eta bost estatuek 10 gaixotasun baino gutxiago dituzte. Estatistikako emisio proben zerrenda eskuragarri dago eskuragarri.
Urtero, Dimesen Martxa jaioberriaren Emanaldia Txostena egiten du, Estatu Batuetan jaioberrientzako emanaldien eskakizunak aztertzen dituena. 2007an, Estatu Batuetan jaiotako haurren guztien ehuneko 90ean gutxienez 21 gaixotasun eman zitzaizkien.
March of Dimes-k Estatu Batuetako jaioberrien ehuneko 6,2 kalkulatzen du, 10 desoreka baino gutxiago dutenak. March of Dimes-k herrialdean jaioberriaren emanaldiarekiko desberdintasuna murrizteko lanean ari da, 2008an 20 edo gehiagoko gaixotasunen aurrean babestutako haurtxo guztiak edukitzeko helburuarekin.
Mundu osoko emanaldia
Gaixotasunen proiekzioa garatuetako herrialde guztietan osasun jaioberriaren parte da. Fenilketonuria, sortzetiko hipotiroidismoa eta fibrosia kistikoa duten herrialde gehienak. Askotan, gainera, hiperplasia adrenal sortzailea, galaktemia eta zelula igitaitza gaixotasuna ere badira, baita beste nahaste batzuk ere. The US National New Screening & Genetics Resource Center-ek nazioarteko programetarako estekak ditu informazio gehiagorako.
Nola egiten diren probak
Bizitzaren lehen egunetan (jaiotzetik 24 orduetatik 7 egunera) odol tanta batzuk haurraren orpotik ateratzen dira (ikus argazkia) eta karta berezi batean jartzen dira. Paperak laborategira bidaliko dira proba egiteko. Odoleko proben emaitzak haurraren pediatriara bidaliko dira. Proba batzuk positiboak badira, azterketa gehiago egiten dira diagnostiko bat egiteko.
Aurreikusitako nahasteak
Gaixotasun arruntenak jaioberriak hauek dira:
- Fenilzetonuria
- sortzetiko hipotiroidismoa
- fibrosi kistikoa
- adrenal hiperplasia sortzailea (CAH)
- galactosemia
- zelula gaitzaren gaixotasuna
- biotinidasa gabezia
- toxoplasmosi sortzetikoa
- patologia horren
- Astigarrak almibarretan (MSUD)
- kate ertaineko acyl-coA dehydrogenase gabezia (MCAD)
Proba daitezkeen nahasteen zerrenda osoa dago, nahaste bakoitzari buruzko informazioa barne.
> Iturriak:
> "Berriztagarrien emanaldia". Berriro emanaldia. Baliabideak. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Gurasoek - Informazio Orokorra". Gai finantzario, etikoak, juridikoak eta sozialak (FELSI). 2005eko uztailaren 28an. Proiekzioa, Teknologia eta Ikerketa Genetikoak (STAR-G).
> "Haurtxoen% 90ek Gomendatutako haurdunaldiaren probak jasotzen ditu." PeriStats. 2007ko uztailaren 11a. Dimeseko martxa.