Gorputz kontrola falta den nahaste-talde bat
Atxikitzeko atalasea gorputz-mugimenduak ( ataxia ) kontrolatzeko gai diren epeak eragiten dituen aldi baterako talde nahasteak dira. Ataxia episodikoaren zortzi mota daude, baina lehenengo bi ezagunak dira.
Atxikitako Ataxia mota 1
Ataxia episodikoa 1 motako (EA1) eragindako unteadiness epeak normalean minutu batzuk bakarrik irauten dute aldi berean. Epe horiek sarritan ariketa, kafeina edo estresa eragiten dute.
Batzuetan, ataxia duten muskuluak (myokymia) rippling bat egon daiteke. Sintomak nerabezaroan hasten dira normalean.
Ataxia mota 1 motako ioi potasioaren mutazio batek eragiten du. Kanal honek normalean seinaleztapen elektrikoa ematen dio nerbio-zeluletan, eta seinale horiek anormalak izan daitezke kanal bat mutazio genetiko batek aldatzen duenean. EA1 probatzeko modurik errazena probak genetikoak izatea da. MRI bat egin daiteke beste ataxia-kausa potentzialak baztertzeko, baina EA1 kasuan, MRI batek velis izeneko zerebrurraren erdiko nahasketa txikia erakusten du.
Ataxia mota 2. at
Atxikitako ataxia mota 2 (EA2) bertigoa larria eta batzuetan goragalea eta oka orduz betetako erasoak lotzen zaizkio. Nystagmus, begiak errepikatu eta kontrolik gabe mugitzen diren baldintza bat, ez da soilik erasotzen artean gertatzen den bitartean. EA1 ez bezala, Ataxia 2. motako gertakaria burmuinaren burmuinean garuneko burmuinaren lesioa sor daiteke.
Kaltetutako kalte larrien ondorioz, EA2 duten pertsonak muskuluen borondatezko kontrola galtzen du aldiro erasotzen duten bitartean. EA1 bezalakoak, normalean, EA2 duten pertsonak normalean nerabezaroan sintomak izaten dituzte.
Ataxia mota 2 atomikoa kaltzio kanal batean mutazio batek eragiten du. Kaltziozko kanal bera ere beste gaixotasun batzuetan mutada dago , esate baterako, 6 motako ataxia espinocerebelarra eta migraine hemiplegiko familiarra.
EA2n duten pertsona batzuek ere beste gaixotasun horiek gogorarazten dituzten sintomak dituzte.
Beste Ataxias Episodikoak
Gainerako episodikoa ataxia, EA3 motak EA8 bidez, oso arraroak dira. Ataxia episodiorik arrunt askoren itxura oso antzekoak dira EA1 eta EA2 baina mutazio genetiko desberdinak dituzte kausa bezala. Azpipentsu horietako bakoitza familia bakar batean edo bi familia batean jakinarazi da.
- EA3k muskulu-koordinazio eta kontrolik eza dakar eraso laburrak, zorabioak eta muskuluak.
- EA4 EA2 bezalakoak dira, nystagmus bezalako begi bitxiak, erasotze aktiboa ez den arren, erasoak nahiko laburrak dira. EA4 bakarra da, eta ez du beste ataxia episodiarentzako erabilitako tratamenduei erantzun.
- EA5-k EA2 bezalako orduak ematen ditu erasoak. Frantziako familia frantses batean jakinarazi du.
- EA6 mutazio bat da, seizures , migraina eta hemiplegia ere lotu daitezke, berriro EA2 bezalakoak.
- EA7 familia bakarrean identifikatu zen eta EA2 bezain antzekoa da, azterketa neurologikoa erasoen artean normala denez.
- EA8k bere sintomak erakusten ditu haurtzaroan, minutu batetik bestera egun osoan zehar erasoak izan ditzaten. Familiaren barruan aurkitu da eta clonazepam-i erantzuten dio.
Diagnostikoa Ataxia Episodikoa
Ataxia episodiala bezalako nahaste nahiko arraroa diagnostikatu aurretik, ataxia beste arrazoi komun batzuk aztertu beharko lirateke. Hala eta guztiz ere, atalen familiako historia garbirik baldin badago, probak genetikoak lortzea komeni da.
Mediku gehienek aholkulari genetiko batekin lan egiten dute probak egiteko. Azterketa genetiko baten emaitzak zuzenean agertzen diren bitartean, sarritan ahaztu behar dira ñabardura garrantzitsuak. Garrantzitsua da azterketa genetikoa zer den eta zure familiarekin ez ezik.
tratamendua
EA1 eta EA2ren sintomak, berriz, acetazolamida hobetzen dute, diuretikoa bezain erabilia den sendagaia edo odoleko azidotasun maila aldatzen laguntzeko.
Dalfampridina ere agertu da ataxia-mota ataxia 2. motakoetan. Terapia fisikoa lagungarri izan daiteke gaur egun dauden ataxia kudeatzeko.
Ataxia episodikoa ez da ohikoa den bitartean, diagnostikoa gaixoaren eta bere familiaren inplikazioak ditu. Garrantzitsua da neurologoak eta pazienteak ataxia episodikoari buruz pentsatzea, baldintza familiaren historia denean.
Iturriak:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias Episodikoa: Ezaugarri kliniko eta genetikoak. Aldizkariaren nahasteen aldizkaria . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. EA2-ko 4-aminopiridinako ausazko ebidentzia bat eta atariaren inguruko familiako episodikoa. Neurologia 2011; 77: 269.