Zure kromosomen kariotipo batek trisomia edozein detektatu dezake
Organismo guztietan, gizakientzat landareetatik, gelaxka gisa ezagutzen diren eraikuntza-unitate txikiak dira. Zelula horiek espezie bakoitzeko eta pertsona bakoitzeko, animalia edo landare bakoitzaren arabera bereizten dira. Zelula horietan ADNa duten kromosomak ditugu, nola funtzionatzen dugun. Batzuetan, baldintza medikoak nola funtzionatzen duen edo diagnostikatzen dugun jakiteko ideia hobea, kromosomak hartzen dituen irudi bat da.
Kariotipoa pertsona baten kromosomak aztertzeko modurik ohikoena da. Edozein giza ehunetan egin daiteke, baina gehienetan odolean, azalean, likido amniotikoetan edo korozikoetan gertatzen da. Zelulak laborategira eramaten dira, hazi edo kulturatu egiten dira, diapositibak, argazkiak eta azterketak egiten dituzte.
Zer esan daiteke Kariotipo batek?
Kariotipo batek zenbat kromosoma izan dezakeen, baita kromosoma bakoitzaren egitura ere. Kariotipo batek kromosoma bakoitzari buruzko informazioa ematen duelako, pertsona baten sexua ere esango zaizu. Bi X kromosomak badira, banakako emakumea da. X eta Y kromosomak badira, banakako gizonezkoa da.
Kariotipo batek kromosoma kopuru osoaren inguruko informazioa ematen duelako, Down sindromea bezalako baldintzak diagnostikatu ahal izango ditu: 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat (47 kromosoma guztira, 46 baino gehiago). Kariotipo batek kromosoma bakoitzaren egitura ere aztertzen du, beraz, pertsona batek kromosoma estrukturaleko arazoak ditu, hala nola, translokazio edo ezabatzeak.
(Down sindromearen kasuen% 2tik% 3ra itzultzen dira 21 kromosoma).
Nola funtzionatzen du FISH analisiaren kariotipoak?
Kariotipo batek fluoreszente in situ hibridazioarekin (FISH) analisia desberdintzen du, pertsona batek dituen kromosometan oso hurbil dagoela.
FISH analisi batek kromosoma guztien inguruko informazio gutxiago ematen du. FISH probak trisomiak identifikatu ditzake - Down sindromea bezala. Hala eta guztiz ere, ezin du eman kariotipo gisa argazki baten informaziorik. Kariotipo batek egiturazko desberdintasunak ere antzemango ditu, esate baterako, translokazioak, ezabapenak, eraztunen kromosomak eta beste batzuk.
Kariotipoaren emaitzak FISH azterketenak baino denbora gehiago hartzen dute. Odoleko zeluletan egindako kariotipoa hiru edo zazpi egunetan hartu daiteke. Amniozitoek (amniozentesia duten zelulak) edo korozepzio zelulen laginketetan kariotipoa edozein lekutatik 10 eta 14 egun artean hartu dezakete, zelulak hazten diren neurrian. FISH analisia hiru edo lau egun barru itzuliko da.
Aukeratutako proba mota bat aukeratzea
Jaiotza-probak edo kariotipoa kontuan hartuta diagnostiko-arrazoiengatik kontuan hartuta, zein kasu zehatzagoa den egokiena aukeratuko duzu. Baliteke FISH azterketaren eta kariotipoaren kostua estaltzen duen ala ez aztertzea eta aztertzea. Arrisku handiko haurdunaldian haurdun bazaude, zure medikuak FISH azterketa eta kariotipoa gomendatzen ditu, beraz, aurretiazko emaitzak azkarrago jasotzen dira. Haurdunaldietan gehiago nahi izanez gero, emaitza azkarragoak lor ditzakezu.
ITURRIAK:
Obstetrikoen eta Ginekologoen Elkargo Ofiziala (ACOG). Formal kromosomiko anomaliak emanaldia. ACOG Praktiken Buletina, 77. zenbakia, 2007ko urtarrila.
Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionala. Fluoreszentzia In Situ Hybridization (FISH), 2008.