Translokazio honen ondorioak orekatua den ala ez adierazten du
Robertsonen translokazioa bi motatako translokazio kromosomatikoren bat da. Translokazioek kromosoma baten zati bat apurtzen dute eta beste kromosoma bat itsasten dute. Kromosomak x letra bezalako itxura dute. Kromosomaren goiko zatiak beso laburrak bezala ezagutzen dira. Beso laburrak beheko erdiarekin lotzen dira, beso luzeak, centromere baten bidez.
Robertsonazko translokazio batean, beso laburrak apurtu egiten dira eta beso luzeak bat egiten dute zentromeroarekin amaieran.
Robertsonian translokazioak orekatua edo desorekatua izan daiteke. Robertsonen translokazio orekatuak ez du sintomarik sortzen, eta ez du bizitza osoan eragiten. Transposizio mota hau duten pertsonak jotzen dira eramaile. Robertsonen translokazioko garraiolariek 45 kromosoma dituzte, 46 arrunten ordez. Desorekatua dutenek osasun arazo garrantzitsuak izan ditzakete eta bizimodu laburtua izan dezakete. 21 kromosoma zenbaki bat itzultzea osatuz gero, Down sindromea eragin dezake.
Bakarrik zenbait kromosoma jakin batzuek Robertsonian translokazioak sor ditzakete - 13, 14, 15, 21 eta 22 kromosometan.
Causes
Kasu gehienetan, Robertsonian translokazioak ausaz gertatzen dira. Translokazioak gertatzen dira espermatozoideak eta arrautzak (normalean arrautzak) sortzen ari diren bitartean. Ez da ezer gertatu eta ez duzu horri aurre egiteko ezer egin.
1.000 pertsona inguru Robertsonen translokazio batekin jaio zen.
Zer gertatzen da garraiolari naizenean?
Garraiolaria bazara, seguruenik ez duzu ohartaraziko sintomak probatu eta haurdun geratu arte. Robertsonen translokazio orekatu bat duten gizonek espermatozoide gutxiago dute. Garraiatzaileek ere haurdunaldiaren galera handiagoa izan dute.
Kromosoma bereko bi beso luzek dituzten pertsonek - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21; 21 eta 22; 22 - kromosoma desorekatua duten espermatozoideak eta arrautzak ekoizten dituzte, epe laburrera ezinezkoa baita haurdunaldia gertatzea.
Beste eramaile guztientzat lau haurdunaldiko emaitza posibleak daude:
- Haurdunaldia eta haurra normalak dira. Haurdunaldia epe luzera eramaten du eta haurra 46 kromosoma normalean jaio da.
- Haurdunaldia normala da baina haurra Robertsonen translokazio orekatu bat egiten du. Kasu honetan, haurra (guraso bezala) translokazioa egiten du eta ez du inolako osasunik edo ezintasunik.
- Haurra kromosoma-nahaste batekin jaio da. Kasu gehienetan, haurtxoek translokazioarekin jaisten dira Down sindromea.
- Haurdunaldia akatsik gabeko emaitzetan edo inoiz ez da osorik sortzen. Esperma edo arrautza kromosomak orekatuak ez badira, haurdunaldia ez da behar bezala moldatuko, ez da nahikoa izango, ez da hilkortasunik izango.
Robertsonen translokazioa egiten baduzu eta haurdun geratzen bazaizu, aholkulari genetiko bat hitz egin dezakezu zure arriskuei buruz gehiago jakiteko, zehazki.
Itzulketen Robertsonian desorekatua
Robertsonian translokazioak osasunarekin eta garapeneko ezintasunak sor ditzake desorekatuta badago.
Transkribapen desorekatuaren mota ohikoena Down sindromea itzultzea da. Translokazioa Down sindromea Down sindromearen ohiko sintomak eta ezaugarri fisikoak sortzen ditu. Down sindromearen translokazio-motan, umea bi kromosomaren beso luzearen kopia 3 bi ordez. Down sindromea duten haur gehienak kromosomikoki guraso normalak dira. Hala eta guztiz ere, eramaile orekatuek, gutxiago, Down sindromea duten haurrek ere izan ditzakete.
Beste desbideratutako Robertsonen translokazioak honako hauek dira: translocation trisomia 13, Patau sindromea eragiten duena; Disomia uniparental bat, kromosoma bera zuzentzen saiatzen dena; kromosoma zuzendua 14, atzerapenak garatzea eragin dezakeena; eta kromosoma zuzendua 15, Prader-Willi sindromea edo Angelman sindromea bezalako sintomak sor ditzake.
Iturria:
RareChromo. Robertsonian translokazioa (2005).
MedicineNet. Gurutze Robertsonikoaren definizioa. (2012).