Genetika nahaste genetikoari buruz
Down sindromea zelulen zatiketa anormalaren ondorioz gertatzen den kromosoma 21aren akatsak eragindako desoreka genetikoa da. Desordena larritasuna alda daitekeen arazo intelektual eta garapeneko arazoak sortzen ditu. Halaber, arazo nagusiak sor ditzakezu, hala nola, bihotz-akatsak.
Gutxi gorabehera 400.000 estatubatuar daude Down sindromean. Down Sindromearen Gizarte Nazionalaren arabera, Estatu Batuetako 691 haurtxo bakoitzeko 1 Down sindromea sortzen da.
Urtean Down sindromea duten 6,000 haurrek osatzen dute. Azkarren datu hauek Down sindromearen ulermena hobeto ulertuko dute, kromosomaren nahaste genetiko ohikoena.
Causes
Giza zelulak 23 kromosoma bikote eduki ohi dituzte. Down sindromea emaitzak kromosoma 21 material genetiko gehigarria sortzen du. Down sindromearen hiru desberdintasun genetiko daude:
- Trisomia 21 . Hau haurrek ikusi ohi duten anomalia kromosomiko ohikoena da. Umeak bi kromosoma 3 kopia ditu bere gelaxken ordez bi ordez. Down sindromearen kasuen% 95 jasotzen du. Kromosoma gehigarria 88. urteen ama eta aitaren amaierako% 12 datatzen da.
- Mosaic Down sindromea . Down sindromearen forma arraro honek 2 eta 3 kasuen ehunekoak ditu. Zenbait, ez guztiak, zelulak 21 kromosomaren kopia gehigarria dute.
- Translocation Down sindromea . Kromosoma 21 beste kromosoma bati lotzen zaio, aurretik edo kontzeptuan. Desplazamendu desplazamendu horien% 75 gutxi gorabehera desberdinak dira, aukera hori gertatuz gero. Translokazioen% 25 guraso bati heredatu zaizkio. Gurasoak "garraiolari orekatua" bezala ezagutzen da, material genetikoa material genetikoa berrezarri ez dadin. Ordezko garraiolari batek ez du Down sindromearen seinalerik erakusten, baina haurrentzat pasatzen dira.
Down sindromea duten hiru motak baldintza genetikoak dira, baina Down sindromearen kasuen% 1 bakarrik gurasoek umearen bidez transmititzen dituzte.
Arrisku faktoreak
Guraso batzuek Down sindromea duten haur bat ulertzeko arriskua areagotzen dute. Adina faktore bakarra da. Down sindromea duen ume bat izateko aukera handitzen da emakumezkoen adinaren arabera.
35 urteko emakumezko baten kasuan, arriskua 1 da 385ean. 40 urte zituela, arriskua 1 da 106. 45 urterekin, 1-en 30. arriskua. Down-sindromea duten haurren% 80 eta% 85 emakumeak jaio dira 35 urtetik beherakoak
Gainera, Down sindromea duen haur bat duen emakumea litekeena da Down sindromea duen beste haur bat izatea. Gizonek eta emakumezkoek trastornoa haurrari pasatu ahal izango diote translokazioaren bidez, orekatua bada ere.
Bizi-itxaropena
Azken urteotan Down sindromea duten pertsonentzako bizi-itxaropena nabarmen hobetu da. 1983an bizi-itxaropena 25 zen; Gaur egun, 60 da. Gutxi gorabehera 25 kontzepzio ehuneko trisomia 21 amaigabea edo hilkortasuna amaitzen da. Down sindromea duten haurren ehuneko 85 urteko bizirik irauten dute.
Iturriak:
Gaixotasunen Kontrolerako Zentroa (2006ko urtarrilaren 6a). "Prebentzio Nazionaleko Aurreikusitako Zifrak Hobetzea 18 Aukeratutako Jaiotzako Akats Nagusiak hobetuak, Ameriketako Estatu Batuak, 1999-2001". Morbidity and Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Arrisku-tasaren araberako Down sindrome espezifikoak, Down sindromea, zuriek eta Ohio eta Atlanta metropolitarreko beste hainbat lasterketen artean, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Klinikako langileak. Down sindromea. (nd). 2016ko martxoaren 26ko berreskuratua, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948.
Stray-Gunderson, Karen. Down sindromea duten haurtxoak: Gurasoentzako gida berria Woodbine Etxea. 1995
Zer Down sindromea da? (nd). 2016ko martxoaren 26a, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/.