Down sindromea diagnostikatzeko erabiltzen den teknika berria
FISHek fluoreszenteak hibridazio egoeran du . FISH azterketa edo FISH azterketa batzuetan aipatzen den moduan, teknika zitogenetiko nahiko berria denez, zitogenetista batek kromosoma partikular baten kopia zenbat eta gehiago zehazten duen ezartzen du, kariotipo bat sortzeko pauso guztiak gainditu gabe. Adibidez, FISH analisiaren bidez, zenbaki kromosomak zenbat aldiz agertzen diren azaltzen zaizu azkar, baina ezin dizkiote kromosomaren egitura horri buruz ezer esaten.
Nola dabil
FISH probak kariotipo gisa lagin berberetan egiten dira normalean - odola, amniokitak edo vili lagin koriala. FISH proba bat egiten da, zenbait kromosoma espezifikoetara lotzen duen zentral fluoreszente bat erabiliz. Fluoreszenteen zundak DNA kromosoma jakin batzuei dagozkie eta tenperatura fluoreszente batekin etiketatzen dira. FISH analisian erabilitako zelulek ez dute hazi edo landu behar (7 eta 10 egun iraun dezakete), beraz FISH analisien emaitzak eskuragarri daude kariotipo baten emaitzak baino askoz azkarrago.
Normalean, laborategian lagin bat lortzen da eta kromosoma diapositiba batean isolatuta dago. Suteak diapositiba batean jartzen dira eta 12 ordu inguru hibridatzen dute (edo aurkitu). DNAren zundak DNAren "bateratzea" lotzen dute, kromosomaren arabera. Esate baterako, kromosoma 21aren DNA espezifiko batek egindako zunda 21 kromosoma dagoen edozein zenbaki lotzen du.
Hibridazio ondoren (edo itsastea), diapositiba mikroskopio berezi baten azpian aztertzen da, irudiak fluoreszenteak ikus ditzaten. Seinale fluoreszenteen kopurua zenbatzen denean, zitogenetista batek kromosoma jakin bat zenbat diren zehazten du. Adibidez, Down sindromea duen pertsona batek bi fluoreszente seinale izango ditu bi 21 zenbaki kromosomei dagokienez .
Trisomia 21 duen pertsona batek hiru zenbaki kristalinoen hiru zifrako hiru fluoreszente seinale izango ditu. Normalean, zitogenetizatzaileek 13, 18, 21, X eta Y kromosometan erabiliko dituzte. Horiek dira gizakientzako trisomiak eragin ditzaketen kromosomak.
Down sindromea diagnostikatzea
Kronosomen azterketaren egitura errealari begiratzen ez badio ere, FISH analisiaren bidez, zenbat kromosoma jakin baten kopiak dauden azaltzen zaizkizu. Down sindromean, zitogenetizatzaileek 21 kromosoma zenbakia erabiltzen dute. Mikroskopioaren azpian hiru fluoreszente seinale badaude, Down sindromea diagnostikatu egiten da.
Nola funtzionatzen du FISHek Kariotipoaren desberdintasunak?
FISH analisiaren arabera, zenbait kromosoma daude eta horietako asko daude. Adibidez, FISH analisi tipiko batek esango dizu zenbat 13, 18, 21, X eta Y kromosomak presente dauden likido amniotiko batean. FISH analisiek ez dute kromosoma bakoitzari buruzko informazioa emango, ezta kromosomien egitura propioari buruzko informazioa emango ere.
abantailak
FISH analisiaren abantaila nagusia da kromosoma jakin batzuei buruzko informazioa azkar ematea. Adibidez, hiru edo lau egunetan, pertsona kopuru jakin bateko 21 kromosomaren kopiak izan ditzake.
Aitzitik, kariotipo tradizional batek bi aste iraun dezake.
desabantailak
FISH analisirako desabantaila nagusia kariotipoarekin alderatuta FISH azterketak aztertzen ari diren kromosoma guztien inguruko informazio gutxiago ematen du. Adibidez, FISH jatorriko antigorputz tipikoek 13, 18, 21, X eta Y kromosomak zenbat diren adierazten dute (hau da, bi kopia edo hiru daude), baina ez du beste kromosoma batzuei buruzko informazioa emango edo kromosomien egitura errealari buruzko edozein informazio.
Galdetu zure medikuari
- FISH probak egiten duen laborategia egiten al du?
- Nire aseguruak FISH proben kostua estaltzen du?
- Nola fidagarria da FISH probak Down sindromea?
- Zenbat denbora hartuko FISH emaitzak (nire amnio edo CVSetik)?
- Laborategiak kariotipo osoa egiten du?
- Zenbat denbora hartzen du kariotipoaren emaitzak lortzeko?
Beheko lerroa
FISH analisiak fetuaren kromosoma bati buruzko informazio azkarra eta mugatua eskaintzen du. Oso ona da galdera erantzutea: "Nire haurra trisomia 21 da?" Baina kromosoma estrukturaleko beste anomalien inguruko informazio mugatua eskaintzen du, hala nola, translokazio eta ezabatzeak.
Iturriak
Obstetrikoen eta Ginekologoen Elkargo Ofiziala (ACOG). Formal kromosomiko anomaliak emanaldia. ACOG Praktiken Buletina, 77. zenbakia, 2007ko urtarrila.
Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionala. Fluoreszentzia In Situ Hybridization (FISH), 2008.