Fanconi Anemia herentziazko belauneko porrotaren sindromea da. Pancitopenia (odol zuri txikia, odol gorriak eta plaquetarios) eta anomaliak fisikoak dira. Prekariotasuna handiagoa da Ashkenazi juduetan, Erromako biztanleriaren Espainian eta Hego Afrikako beltzetan. Fanconi sindromea ez da nahastu behar, giltzurrunen gaixotasuna. 10 urte baino lehen diagnostikatzen dira paziente gehienak.
Fanconi anemia duten seinaleak eta sintomak
Gaixoen% 50 baino gehiago anomaliak fisikoak dira. Hauek izan daitezke:
- Azalaren aldaketak - hipopigmentatutako lekuak (inguruko azala baino arinagoak) edo kafetegiak (kafe koloreko eremuak)
- Estatura laburra
- Thumb anomaliak
- Brain anomaliak - buruko tamaina txikia, garuneko fluido handiagoa
- Giltzurrun ausente edo gaizki osatua
- Genitalaren anomaliak
- Garapen atzerapena
Odoleko zelulak jaitsiera gisa, pancitopenia sintomak garatzen dira.
- Handitu hemorragia edo hemorragia (plaquetario kopuru txikia edo trombocitopenia )
- Nekea, azala zurbilekoa ( anemia )
- Fever, infekzioak (kontu zuri txikia edo neutropenia )
Minbiziaren diagnostikoa hasierako aurkezpena izan daiteke. Fanconi Anemia duten pertsonak garatzeko arriskua areagotzen dute:
- Leuzemia meloide akutua
- Sindrome mielodisplastikoa
- Buruko eta lepoko minbizi
- Brain tumoreak
- Wilms tumorea (giltzurruneko minbizia)
- Gaixotasun gastrointestinalak (GI)
- Vulvar eta anal minbizia
diagnostikoa
Diagnostikorako prozesua motela izan daiteke, aurkezpena normalean denbora eboluzionatzen baitu.
Plaka-zenbaketa txiki bat izaten da normalean lehenengo arazoaren seinalea. Orduan, denboran zehar, odol zelula zuriak gutxitzen dira anemia. Anemia umetokiko gorriak normala baino handiagoak diren esanahi macrokitiko gisa deskribatzen dira. Laborategiko aurkikuntza horiek berrikusi diren anomaliak fisikoki konbinatzen dituzte Fanconi Anemia.
Fanconi Anemia duten pazienteek minbizia garatzeko arriskua areagotzen dute. Gehiegizko adin txikitan aurkezten den minbizia paziente batzuetan hasierako aurkezpena izan daiteke. Era berean, familiako kide anitzek minbizia garatzen badute, jaso daiteke.
Fanconi Anemia susmatzen denean, odola kromosomaren haustura deituriko laborategiko proba berezi batera bidaltzen da. Fanconi Anemia-ren akats genetikoa kromosomek erretzeari uzten diote hezur-muineko porrota eta minbizia behar bezala konpontzeko. Kromosomaren haustura proba Fanconi Anemiaarekin bateragarria bada, probak genetikoak ere bidal daitezke. Diagnostikoa berresteko ez ezik, informazio hori esker, familiari buruzko informazio gehiago ematen die haurrek egoera horretan duten haurrak izateko.
herentzia
Fanconi Anemia normalean errezesio autosomiko atzeranzko batean gertatzen da. Horrek esan nahi du bi gurasoek garraiolari izan behar dutela beren seme-alaba gaixotasuna izateko. Eszenatoki honetan, gurasoek eramaile dira eta Fanconi anemia duten haur bat edukitzeko aukera ematen dute 1. Rarelyago, X-loturiko moda batean transmititzen da, X kromosomaren aldaketa genetikoa. Kasu honetan, amak bere semeei gaixotasuna gainditu diezaieke.
Tratamenduak
Transfusioak: Odol gorriak eta plateleten transfusioak hornidura berritu egiten dira hezur-muineko kantitate normalak ezin direnean. Transfusioak anemia sintomak (nekea, nekea) edo trombocitopenia (odoljarioa) saihesteko erabiltzen dira.
Oxymetholone: Oxymetholona ahozko anabolikoen esteroidea da, odol-zelulen zenbaketa hobetzeko erabil daitekeena. Hau da, oro har, hezur-muineko emaileek izan ez dituzten anai-arrebak dituzten gaixoentzat.
Hezur-muinaren trasplante: hezur-muinaren trasplanteak panktopenia sendatzen du, baina ez du minbiziaren iraupen-arriskua murrizten. Emaitza onak lortzen direnean emaitza hobeak lortzen dira.
> Iturria:
> Bertuch A. Anemia aplastikoa heredatua haur eta nerabeetan. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.