Gehienetan haurrengan eragina du
Blackfan Diamond-en (edo Diamond Blackfan) anemia, gorputzaren hezurrak odol gorri gutxi edo gutxi sortzen ditu. Blackfan Diamond anemia mundu osoko 600 eta 700 pertsona inguru eragiten du. Bere kausa ezezaguna da, kromosoma 19 izeneko RPS19 izeneko gene baten errore genetikoa 25 kasuren% 25 ingurukoa da. Kasuen% 10etik% 20raino, desordena duen familiaren historia dago.
Sintomak
Blackfan Diamond anemia jaiotzean dago baina zaila da identifikatzea. Nahasteak jaiotako umeen heren batek gorabehera fisikoak ditu, hala nola eskuz deformazioak edo bihotz-akatsak, baina ez da identifikatu seinale multzo argi bat. Sintomak ere asko alda daitezke, oso epelak, larriak eta arriskutsuak.
Odol gorriek gorputz osoan oxigenoa ematen dute, beraz, Blackfan Diamond-eko umea odol oxigenorik ez duten sintomek sintomak izan ditzakete (anemia):
- pallor (paleness)
- bihotz taupadak irregularra, gorputz osoan oxigenoa mugitzen saiatzen den bihotzagatik
- nekea, suminkortasuna eta desmayo .
diagnostikoa
Blackfan Diamond anemia ohi da diagnostikatu bizitzako lehen bi urteetan, batzuetan jaiotzetik, sintometan oinarrituta. Esate baterako, haurtxo bat susmoa izango liteke anemia edukitzea beti zurbila baldin bada eta arnasa gutxitzen badu botila edo erizain bat edaten duenean.
Gurasoek sarritan susmatzen dute "zerbait gaizki" dagoela haurrarengan. Diamond Blackfan diamantearen diagnostikoa, bereziki, agian ez da aintzat hartuko berehala, trastorno oso arraroa delako eta gutxi medikuei ezagutzen zaie.
Bularreko odol-kopuru osoa (CBC) haurrentzat odol gorrien kopuru txikia eta hemoglobina txikia ere agertuko lirateke.
Beste odol-test batek adenosina deaminase jarduera handia (ADA) erakusten du. Hezur-muineko lagina (biopsia) erakusten du odol gorri gutxi batzuk sortu direla.
tratamendua
Blackfan Diamond anemia tratatzeko lehen lerroa haurraren steroid medication, normalean prednisone emateko. Blackfan Diamond anemia duten haurrek% 70 inguru tratamendu hau erantzungo dute, botikak odol gorri gehiago ekoizteko estimulatzen baitu. Hala eta guztiz ere, horrek esan nahi du haurrak esteroideen botikak hartuko dituela bere bizitzako gainerakoei, hala nola, diabetesa , glaukoma , hezur-ahultzea ( osteopenia ) eta hipertentsioa . Era berean, botikak bat-batean gelditu ahal izango du pertsona edozein unetan lan egiteko.
Norbaitek ez badu steroid botikak erantzuten edo dosi gehiegi behar du / bere odol gorriak gora mantentzeko, tratamendua odol-transfusioa bihurtzen da. Odol-transfusio erregularrek odol-zelulak gorriak izango dituzte, baina organo gehiegi burutzen dute gorputzean . Normalean, gorputzak burdina erabiltzen du odol gorri berriak egitean, baina Blackfan Diamond anemia duen pertsona ez da zelula askorik egiten, burdina sortzen du. Orduan gorputzak gehiegizko burdina hartzen duen botikak hartu behar ditu.
The Blackfan Diamond anemia eskuragarri sendatzeko bakarra hezur-muineko transplantea da , eta horrek pertsonaren hezur-muinaren defentsa medula osasuntsua ordezkatzen du. Hala ere, transplantea pasatzeko prozedura zaila da eta ez du beti funtzionatzen. Normalean steroid botikak eta odol-transfusioak ez duten pertsonentzako erreserbatu ohi da.
> Iturriak:
> Guinan, CE. "Diagnostikoa eta anemia aplastikoaren kudeaketa". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. "Blackfan Diamond Anemia". Gaixotasun Arraroen Indizea, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Laguntzarako Taldea. "Zer da Diamond Blackfan Anemia?" 2008.