CF Gene izatea ez du esan nahi duzu fibrosia kistikoa
Fibrosi kistikoa gaixotasun heredatua da, biriketako eta bekaren infekzioak eragiten dituena, haurraren eta digestioaren arazoa bezain koipetsuak izaten dira, gut edo idorreria larria bezalako gaixotasun malkartsuak.
Fibrosi kistikoaren oinordetza-eredua aztertzea, baita haurren garapenari buruzko estatistika-aukera ere, CF-a garatzen baldin badute, gurasoek CF-eramaileak badira.
Fibrosi kistikoa: gaixotasun autosomalezina
Pertsona orok du 23 kromosoma bikote zelula bakoitzean. 23 bikote horietako bikotea sexu kromosoma (X kromosoma eta Y kromosoma) eta beste 22 bikote kromosoma autosomak deitzen dira.
Kromosoma bikote bakoitzak gene berberak ditu, baina ez gene zentralaren kode nahikorik. Adibidez, ile kolorea zehazten duen bikotearen bi kromosomek kolore gene bat izango dute, baina marroi bat eta bestea rubia izan daitezke.
Fibrosi kistikoa fibrosi kistikoen transmembranio erregulatzailea (CFTR) genearen mutazio batek eragiten du. CF garraiolari bat bazara, zure CFTR geneetako bat normala dela esan nahi du eta bestea fibrosia kistikoa eragiten duen mutazio bat dauka.
Fibrosi kistikoa CFTR genearen bi aleek mutazio bat daukatenean soilik gertatzen da; horregatik, fibrosi kistikoa gaixotasun autosomiko recessiboa deritzo, gaixotasun autosomal dominante bat (gaixotasunaren garapenean beharrezkoa den gene mutazio bakarra behar da) .
Klinagailua zure eta zure bikotearekin CF garraiolariak badira, zure seme-alabak CF gainditu ahal izango dituzu. Hau da, zure seme-alabak zure bikotekide bakoitzaren kromosoma bat eta bikotea izango dituztelako. Umeak CFTR mutatutako genearekin egindako kromosomaren kopiak lortzen baditu, kopia mutagarriak izango dituzte eta fibrosia kistikoarekin jaioko da.
Zure seme-alabak kromosoma mutada bat heredatzen badu eta beste bat normala bada, CF garraiolari bat izango da, baina ez dute fibrosi kistikoa. Zure seme-alabek kromosoma arruntaren jatorria baldin badute, bi kopia arrunt izango ditu, ez du zaintzen eta ez CF.
Fibrosi kistikoa: aukera estatistikoak
Hona hemen zer esan nahi duen CF garraiolari bat dela.
Bi seme-alaba CF-ko garraiolarien konbinazio posibleak hauek dira:
- CFTR normala ama batetik + aita = garraiolariaren mutazioa
- CFTR normala aita batetik mom = garraiolariaren mutazioa
- CFTR normala momtik + CFTR normal batetik dad = ez da garraiolari bat eta ez du CFrik
- Muturreko CFTR ama + aitaren CFTR mutatua = fibrosi kistikoa
Zuk eta zure bikotekideak bi eramaile badira, zure seme-alabak% 25eko aukera izatea CF bat izatea, garraiolari izatearen ehuneko 50eko aukera izatea eta% 25eko portzentajea izatea ez izatea.
Zure bikotekidea ez den CF garraiolari bat bada, ezinezkoa izango da zure seme-alabak CF izatea, zure bikotearekin CFTR genearen kopia normalak heredatzea besterik ez delako. Hala eta guztiz ere, zure seme-alabak zure muturreko CFTR gene jaso baduzu, 25 ehuneko garraiolari izatearen aukera izango du. Kasu honetan, zure seme-alabak CF-ko trazua bere seme-alabei pasatu diezaieke.
Zer esan nahi du osasun-laguntzaile izateko?
CF garraiolaria bazara, fibroizazio kistikoa ez da sintomarik izango eta gaixotasuna garatzeko ez da nahikoa izango. Horrez gain, CF garraiolari izateak ez du zure bizitza murriztuko edo mugatuko inolaz ere (familia planifikazioa izan ezik).
Haurrak izatea pentsatzen hasten zarenean, zuk eta zure bikotekideak aholkularitza genetikoa bilatu beharko lukete zure seme-alabek etorkizunean seme-alabak CF pasatzeko arriskua konbinatzeko. Zehatzago esanda, zuk eta zure bikotekidea CF-eramaileak badituzu, odoleko test bat jasotzen baduzu, CF geneak egiaztatzeko.
A Word From
Jakintzeko behin-behineko jakin bat da jaioberrien emanaldia programak baino lehen, jende gehienak ez zuela aurkitu CF izan zuten sintomak arte.
Orain, haurrentzako jaioberriaren kopuruen proba positiboa badu, izerdia kloruroaren proba bat jasoko du CFaren diagnostikoa berresteko.
Izerdi kloruroaren proba batekin, haurtxoaren izerdiaren gatzaren edukia neurtzen da. CF duten pertsonak gomazko maila altua dute izerdiaren ondorioz izerdi guruinaren funtzioagatik.
Diagnostiko bat baino lehenago, CF mediku talde berezi baten laguntzarekin has daiteke lehenago. Talde honek sarritan medikuak (batez ere CFko adituak diren biriketako medikuak), erizainak, dietista bat, arnas terapeuta bat, terapeuta fisikoa, psikologoa eta gizarte langilea barne hartzen ditu.
> Iturriak:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrosi kistikoa. JAMA Gaixoaren orria. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virginia Osasun Sistemako Unibertsitatea. (2016). Fibrosi kistikoa.