Gaucher gaixotasuna ("GO shay" gaixotasuna nabarmenduta) gorputz organo batzuei eragiten dieten hainbat sintoma klinikoren egoera genetikoa da. Gaucherren ohikoena denez, jendeak tratatzeko oso sintomak ditu. Gaucher-en beste gaixotasun batzuetan, sintomak larriak eta tratatzeko oso zailak dira. Zure medikuak zure egoera jakin batean zer espero duzun jakingo du.
Zer eragiten du Gaucher gaixotasuna?
Gaucher gaixotasuna gaixotasun genetikoa da , GBA izeneko gene batekin arazoren bat duena . Gene hau zure DNAren parte da, gurasoek heredatzen duzun material genetikoa.
GBA geneak glucocerebrosidase izeneko entzima bat egiteko ardura du. Gaucher gaixotasuna duten pertsonentzako, entzima hau ez da egokia, edo ez du behar bezala funtzionatzen.
Entzima honen garrantzia ulertzeko, garrantzitsua da lysosome izeneko zelula baten zati bat ezagutzea. Lisosomak gorputzaren zeluletako osagai gisa daude. Gorputzak beste modu batera garbitu eta ezabatu egiten ditu. Funtsezko eginkizuna dute gorputzean pilatzen diren materialak hausteko. Glucocerebrosidaseak lisosomak egiten dituen entzimen bat da.
Normalean, entzima honek glucocerebroside izeneko gorputzean gantz substantzia birziklatzen laguntzen du. Gaucher gaixotasunean, glucocerebrosidaseak ez du oso ondo funtzionatzen.
Entzima agian ez da aktiboa izango, edo jarduera murriztu dezake. Horregatik, glucocerebroside gorputzean hainbat arlo eraikitzen hasten da. Honek baldintza sintomak dakar.
Gelaxka immunologiko jakin batzuek gehiegizko glucocerebrosidez betetzen dutenean, "Gaucher zelulak" deitzen zaie. Gaucher-en zelulak zelulak normalak izan ditzake, arazoak sortuz.
Esate baterako, Gaucher-en zelulak hezur-muinaren bilaketan, gorputzak odol-zelula berriak kantitate normalak sor ditzake eragozten du. Glucocerebroside eta Gaucher zelulen garapena bereziki arazo bat da spleen, gibelean, hezurretan eta burmuinean.
Lisosometan beste entzimen mota batzuek arazoak sor ditzakete beste nahaste mota batzuk. Talde gisa, hauek biltegiratze lisosomikoak dira.
Nola da Gaucher gaixotasuna?
Gaucher gaixotasuna egoera arraroa da. 100.000tik jaiotako haur gutxi gorabehera eragiten du. Hala eta guztiz ere, etnia jakin batzuetan, Gaucher gaixotasuna ohikoa da, esaterako, Ashkenazi juduetan. Esate baterako, Gaucher gaixotasuna duten 450 atal genetikoen haurren inguruan.
Gaucher gaixotasuna ohikoena da biltegiratze lisosomikoen gaixotasunen artean, besteak beste, Tay-Sachs gaixotasuna eta Pompeako gaixotasunak.
Nola gertatzen da Gaucher gaixotasuna diagnostikatu?
Mediku batek Gaucherren gaixotasuna susmatu dezake lehenik, pertsona baten sintoma eta zeinu medikoen arabera. Gaucher gaixotasuna duten familiako gaixoak gaixotasuna susmoa handitzen badu.
Gaucher gaixotasuna duten pertsonek askotan ohikoak ez diren laborategiko aurkikuntzak dituzte, esate baterako, hezur-orban bat. Aurkikuntza hauek lagungarria izan daiteke Gaucherrarentzat.
Hainbat laborategi eta irudigintza probak daude zure medikuak zure Gaucherren egoera ebaluatzeko erabil ditzakeen. Esate baterako, zure medikuak MRI bat nahi du barneko organoen handitzeagatik.
Hala eta guztiz ere, egiazko diagnostikorako, zure medikuak odol-azterketa edo azala biopsia ere behar du. Lagin hau erabiltzen da glucocerebrosidase nola funtzionatzen duen ikusteko. Alternatiba bat GBA genea aztertzeko erabilitako odol genetiko edo teoria proba bat da.
Gaixotasun arraroa delako, mediku gehienak ez dira oso ezagunak Gaucher-i. Horren ondorioz, Gaucherren gaixotasunaren diagnostikoa pixka bat hartzen du batzuetan.
Hau bereziki litekeena da familiako inork ez badu ezagutzen.
Zer dira Gaucher gaixotasun mota desberdinak?
Gaucher gaixotasunaren hiru mota nagusiak daude: 1 motakoa, 2 motakoa eta 3. motakoa. Horrelako motak zertxobait bereizten dira sintoma eta larritasunean. Mota 1 Gaucherren forma mingarriena da. Ez du nerbio sistemarik eragiten, 2 motako eta Gaucher gaixotasun motak ez bezala. Gaucher motako gaixotasuna 2 mota larria da.
Gaucher gaixotasuna duen pertsona gehienak mota 1 gaixotasuna du. Gaucherrekiko% 1 inguru pentsatzen dute 2 motako gaixotasuna. Gaucherrek dituzten pertsonen% 5ek 3 motako gaixotasuna dute.
Gaucher-en gaixotasunaren sintomak kontuan hartuta, garrantzitsua da gogoratzea pertsonaek sintoma-larritasun handia izatea. Sintomak hiru moten artean gainjartzen dira.
Mota 1 Gaucher gaixotasunaren sintomak
Gaucher gaixotasuna duten 1 motako seinaleak eta sintomak lehen haurtzaroan edo helduengan agertzen dira. Hezur arazoak honakoak dira:
- Hezur mina kronikoa
- Hezur-mina gerturatzea
- Hezur haustura
- osteoporosia
- artritisa
Mota 1 Gaucherrek ere barne organoei eragiten die. Spleen eta gibelaren handitzea eragin dezake (hepatosplenomegalia izenekoa). Normalean minik gabekoa da baina sabeleko distensiona eta osotasun sentsazioa eragiten du.
Mota 1 Gaucherrek ere eragiten du cytopenia izeneko zerbait. Horrek esan nahi du Gaucher gaixotasuna duten pertsonek odol gorrien maila normalean baino txikiagoa dutenak ( anemia eragiten dutenak ), odol zuriak eta plateloak. Gaucherrek dituzten pertsonek beste coagulazioa eta immunitate-anomaliak izan ditzakete. Honek sintomak ekar ditzake:
- nekea
- Erraz odoljarioa edo bruising
- nosebleeds
- Infekzio arriskua areagotzea
Gaucher gaixotasunak biriketako eragina izan dezake, hala nola:
- Biriketako interstizialaren gaixotasuna
- Biriketako hipertentsioa
- eztul
- Arnasketa txikia
Gainera, 1 Gaucher motak sor dezake:
- Belarriaren arriskua handitzea
- Hazkunde eta garapen eskasa
- Konplikazioak psikologikoak, esate baterako, umore depresioa
- Bihotzeko konplikazioak (arraroak)
- Kidney konplikazioak (arraroak)
Gaucher motako gaixotasuna duten pertsonek gaixotasun oso epelak dituzte eta baliteke sintomarik ez izatea. Hala eta guztiz ere, medikuek anomalia txikiak detekta ditzakete laborategiko aurkikuntzekin eta irudi probekin.
Mota 2 eta Mota 3 Sintomak Gaucher gaixotasuna?
Ia 1 motako gaixotasunek eragindako gorputz-sistema guztiek ia 2 motako eta 3 motako gaixotasunak eragiten dituzte. Hala ere, 2 eta 3 motak ere sintoma neurologikoak dituzte. Sintoma horiek larrienak dira 2 motako gaixoetan. Haur horiek, batez ere, 2. adinaren aurretik hiltzen dira. Gaixotasunaren forma oso arraroa, haurrek hilabete gutxiren buruan edo jaiotzetik gutxira hil egiten dira. Gaucherrek 3 motako pertsonentzako, arazo horiek ez dira hain larriak, eta jendea 20, 30 edo gehiagotan bizi daiteke.
2 motako eta 3 motako gaixotasunek ikusi dituzten sintoma neurologikoen artean daude:
- Eye misalignment (estrabismo)
- Objektuak segimendua edo begirada aldatzea
- Epilepsia
- Muscle rigidity
- Muskulu ahultasuna
- Oreka eta mugimendu koordinatua
- Hizketarako arazoak eta irensteko arazoak
- Atzerapen mentala
- Dementia
Gaucher motako 2 motako edo 3. motako pertsonen azpimultzoak ere sintoma gehigarriak ditu. Adibidez, larruazaleko aldaketak, kornearen arazoak eta bihotzeko balbula kalifikatzea.
Gaucher eta Bigarren mailako gaixotasunak
Gaucher gaixotasuna beste gaixotasun batzuen arriskua areagotzen du. Esate baterako, Gaucherrek dituzten pertsonek Parkinson gaixotasunaren batez besteko arriskua baino handiagoa dute. Zenbait minbizi gauerako gaixotasuna duten pertsonentzat ere ohikoak izaten dira, besteak beste:
- Odoleko minbizia
- Mieloma anizkoitza
- Gibeleko minbizia
- Kidney minbizia
Gaucherrek dituzten pertsonentzat ere bigarren mailako konplikazio arriskutsuak dira, esate baterako, infekzio esplenikoa (odol-fluxua eza kolaez, ehuneko heriotza eta sabeleko mina larria).
Gaucher gaixotasuna tratatzea
Gaucherren gaixotasunaren tratamendu estandarra entzimaren ordezko terapia da (batzuetan ERT izenekoa). Tratamendu hau Gaucher-en tratamendua iraultzen zuen.
ERTn, pertsona batek glucocerebrosidase artifizialki sintetizatutako forma bat jasotzen du infusioaren bidez. ERTen forma desberdinak merkatuan merkaturatzen ari dira, baina ordezko entzima ematen dute. Hauek dira:
- imiglucerase (Cerezyme bezalako marka erregistratua)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Tratamendu horiek oso eraginkorrak dira hezur-sintomak murrizteko, odol-arazoak eta gibeleko eta spleen-handitzeak. Hala eta guztiz ere, ez dute oso ondo funtzionatzen Gaucher gaixotasuna duten 2 motako eta 3. motako gaixotasun neurologikoen hobekuntzan.
ERT oso eraginkorra da Gaucher motako sintomak murrizteko eta Gaucher motako 3 sintoma batzuk murrizteko. Zoritxarrez, mota 2 Gaucher-ek arazo neurologiko larriak dituelako, ERT mota hau ez da gomendatzen. Gaucher motako pertsonak normalean tratamendu solidarioa soilik jasotzen dute.
1 Gaucher motako tratamendurako tratamendu berri bat substratuaren murrizketa terapia da. Droga hauek glucocerebrosidaseak hausten dituzten substantziak ekoizten ditu. Hauek dira:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat-ek arrazoi batengatik ezin du ERT hartuko duten pertsonentzako aukera gisa erabilgarri. Eliglustat ahozko droga bat da, Gaucher motako 1 pertsonei aukera emateko. Droga berriago bat da, baina ebidentzia batzuk ERT terapia bezain eraginkorrak dira.
Gaucher-en tratamendu hauek oso garestiak izan daitezke. Jende gehienak bere aseguru konpainiarekin estuki lan egin beharko du tratamenduaren estaldura egokia lortzeko.
Gaucher gaixotasuna duten pertsonei baldintza batekin esperientzia duten adituek tratatu beharko lukete. Pertsona horiek jarraipen eta jarraipen erregularra behar dute beren gaixotasuna tratamenduari erantzuten dioten ikusteko. Adibidez, Gaucherrek askotan hezur eskaneatze errepikakorrak behar izaten dituzte gaixotasunak hezurrak nola eragiten dituzten ikusteko.
ERT edo substratu murrizteko terapia berriagoak ez dituzten pertsonak tratamendu gehigarriak behar dituzte Gaucher-en sintomak egiteko. Adibidez, pertsona horiek odol-transfusioak behar dituzte odoljario larrietarako.
Nola gertatzen da Gaucher gaixotasuna?
Gaucher gaixotasuna autosomal recessive genetikoa da. Horrek esan nahi du Gaucher gaixotasuna duen pertsona batek guraso bakoitzeko GBA genearen kopia bat lortzen duela. GBA genearen eragina duen kopia bakarra (guraso bati atxekitakoa ) baldintza baten garraiolari bati esan ohi zaio. Pertsona hauek glucocerebrosidase nahikoa funtzionatzen dute sintoma ez dutela. Jende askok askotan ez dakite gaixotasunak direla familiako norbait gaixotasuna diagnostikatu ezean. Garraiolariak beren seme-alabei gene baten kopia bat igortzeko arriskua dute.
Zuk eta zure bikotekideak Gaucherren gaixotasuna dutenak dira, zure seme-alabak gaixotasuna izango duen 25 ehuneko aukera dago. Halaber, ehuneko 50eko aukera dago zure seme-alabak ez duela gaixotasuna izango, baldintza hori garraiolaria izango da. Zure seme-alabek ez dute gaixotasuna eta ez dute garraiolariaren% 25eko aukera izango. Jaio aurreko proba eskuragarri dago, haurraren arriskua Gaucherren kasuan.
Zure medikuarekin hitz egin nahi baduzu, Gaucher gaixotasuna garraiolaria izan litekeela uste baduzu, zure familiako historiaren arabera. Zure familiako norbait Gaucher gaixotasuna badu, arriskuan egon daiteke. Proba genetikoak zure geneak aztertzeko eta gaixotasunaren garraiolari bat izan daiteke.
A Word From
Gauger gaixotasuna duk edo zu maite duzun jakiteko baliagarria izan daiteke. Badira egoera asko kudeatzen ikasteko, eta ez duzu guztia aldi berean egin behar. Zorionez, ERT erabilgarritasuna denez, Gaucher gaixotasuna duten pertsonek ohiko bizimodua ekar dezakete.
> Iturriak:
> Nagral A. Gaucher gaixotasuna. Aldizkako klinika eta esperimentala > Hepatologia. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher gaixotasuna. 2000.eko Uztailak 27 [Eguneratutako otsailaren 26a, 2015]. Honako hauek dira: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editoreak. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1993-2018. Eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/