Patau sindromea haurdunaldian diagnostikatu daiteke
Anomaliak kromosomikoak dira abortuak eta hilkortasunak erantzule. Anomaliak gai garrantzitsuak sor ditzakete, besteak beste, Down sindromea eta beste atzerapen garapen batzuk edo osasun arazoak. Trisomian, gizabanakoek hiru kromosomaren kopiak dituzte, normalean baino bi.
Patau sindromea, edo Trisomy 13, trisomia autosomal arruntena eta larria da, Down sindromea (Trisomy 21) eta Edwards sindromea (Trisomy 18) .
Patau sindromearen 13 kromosomaren kopia gehigarria neurologiko larria eta bihotzeko akatsak eragiten ditu. Patau sindromearen kausa zehatza ez da ezagutzen; Gauza bera gertatzen da VATER sindromeari . Patau gizonezkoek baino emakumezkoek baino gehiago eragiten dute, ziurrenik fetuaren gizonezkoek jaiotzera arte ez dutela bizirik iraun. Patau sindromea, Down sindromea bezala, amaren adinaren arabera lotuta dago. Jatorri etniko guztietako gizabanakoek eragina izan dezakete.
Sintomak
Patau sindromea duten jaioberriek sarritan anomaliak edo arazo intelektualak dituzte. Haurtxo askok ez dute bizirik lehen hilabetean edo lehen urtean. Beste sintomak honakoak dira:
- Hatz edo behatz osagarriak (polidaktikoak)
- Deformatutako oinak, rocker-bottom behekoak bezala ezagutzen dira
- Aurpegi txikiko (mikrocefalia) bezalako arazo neurologikoak, burmuinaren porrota haurdunaldian (holoprosencefalia) erdian banatzen da, buruko gabezia larria
- Aurpegiko akatsak, hala nola begi txikiak (mikroftalmiak), sudur absurduak edo malformatuak, cleft ezpaina eta / edo sabelean
- Bihotz akatsak (gizabanakoen% 80)
- Giltzurruneko akatsak
prebalentzia
Patau sindromea ez da oso ohikoa; 16.000 haurtxo bakoitzeko 1 desordena dauka. Patau sindromea duten haurren% 95a jaiotzetik hil egiten da.
diagnostikoa
Patau sindromearen sintomak nabarmentzen dira jaiotzean. Patau sindromea Edwards sindromea nahastu daiteke, beraz, azterketa genetikoa egin behar da diagnostikoa berresteko. Irudi bidezko azterketak, hala nola , tomografia konputazitua (CT) edo erresonantzia magnetikoaren irudiak (MRI) egin behar lirateke burmuina, bihotza eta giltzurruneko akatsak bilatzeko. Bihotzeko ultrasoinuak (ecokardiograma) Patau sindromearekin lotutako bihotzeko akatsen maiztasun handia eman behar da.
tratamendua
Patau sindromearen tratamendua seme-alaba bakoitzari dagozkion arazo fisikoei dagokie. Haur asko zailtasun handiak izaten dituzte lehenengo egunetan edo asteetan, arazo neurologiko larriak edo bihotz-akats konplexuak direlako. Kirurgia beharrezkoa da bihotz-akatsak konpontzeko edo ezpain labordea eta ahoa lepoan. Fisikoa, lanbidea eta hizketa terapia Patau sindromea duten pertsonek garapen potentzial osoa lortuko dute.
Zer egin
Zure haurra Patau sindromearekin diagnostikatu bada, jaiotzearen aurretik, zure medikuak zurekin aukera gehiago izango ditu. Guraso batzuek esku-hartze intentsiboa aukeratzen dute, besteak haurdunaldia amaitzeko. Beste batzuek haurdunaldia jarraituko dute eta haurraren bizitza etengabe zainduko dute. Bizirik irauteko aukerak oso baxuak diren arren, jendeak erabakitzen du arreta intentsiboa haurraren bizitza luzatzeko.
Erabaki horiek biziki pertsonalak dira eta zuk, zure bikotekidea eta zure medikuak bakarrik egin ditzakezu.
Aholkularitza genetikoa eta laguntza
Patau sindromean jaiotako ume baten gurasoek aholku genetikoak jasoko dituzte, beste arrisku bat sindromea duten beste haur bat edukitzeko. Informazio eta laguntza baliabide ona Trisomy 18, 13 eta beste erlazionatutako nahasteen (SOFT) erakundearen laguntza da.
> Iturriak:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau sindromea.
> "Patau sindromea". 2009ko Osasun Genetikoaren Liburutegi Nazionala.