Heterozigotoak genetika erabiltzen duen terminoa da, gene baten bi aldakuntza (alelo ezagunak) kokapen berean kokatzen direnean (locus) kromosomean . Alderantziz, homozigotoak alelo bereko bi kopiak daude leku berean.
Heteroeragintzaren terminoa "hetero" deritzona deritzo heterozkotu den arrautza (zikote) zerikusia duen esanahi desberdin eta "ziklo".
Ezaugarriak zehaztea
Gizakiek diploide organismo deritze, alelo bakoitzeko bi aleloak dituztelako, guraso bakoitzaren oinordeko bakarra. El alelos de parejas específicas se traduce en las variaciones en un individuo de características genéticas.
Alelo bat dominante edo atzeraezina izan daiteke. Alelo dominanteak ezaugarri bat adierazten dutenak kopia bakarra baino ez badira ere. Alelo recessivoak bakarrik adierazi dezake bi kopia badaude.
Horrelako adibide bat da begi marroiak (nagusiak) eta begi urdinak (hau da, atzeraezina). Aleloak heterozigotarrak badira, alelo dominanteak alelo recessiboan adieraziko luke, begi marroiak sortuz. Aldi berean, pertsona alergiko aleloaren "garraiolari" gisa kontsideratuko litzateke, alegia, begi urdinaren aleloa kumeengana igarotzea, nahiz eta pertsona hori begi marroiak izan.
Aleloak ere erabat osoki dominanteak izan daitezke, oinordekotza erdi mailako forma bat, non aleloak bestearen gaineko guztiz adieraziak ez diren.
Horren adibide bat larru ilunaren (pertsona batek melanina gehiago duen) alelo bat izan dezake, azala argian (melanina gutxiago duena) lotutako aleloarekin parekatuta egon liteke.
Gaixotasunen garapena
Pertsona baten ezaugarri fisikoetatik haratago, alelo heterozigotoak lotzea batzuetan baldintza jakin batzuen arriskua handiagoa da, esate baterako, jaiotza-akatsak edo autosomal nahasteak (genetikaren bidez heredatutako gaixotasunak).
Alelo bat mutatzen bada (okerra dela esan nahi du), gaixotasuna seme-alabei pasatu daiteke, nahiz eta gurasoek ez duten nahasteen seinaleak. Heterozerosegiteei dagokienez, horrelako forma bat hartu daiteke:
- Aleloak heterocigotekiko atzeranzkoak badira, alelo akastunak aldaezinak izango lirateke eta ez du bere burua adierazi. Horren ordez, pertsona garraiolari bat izango litzateke.
- Aleloak heterocigoto dominanteak badira, alelo akastunak nagusi izango lirateke. Kasu horietan, pertsona horrek ezingo du eraginik izan (pertsona horrek eragina izan dezakeen nagusi homozigotoarekin alderatuta).
Beste elkarte heteregoigarriek pertsona bat zaintzeko gaixotasun zeliakoa eta minbizi-mota batzuk aurreikusten dute . Horrek ez du esan nahi pertsona batek gaixotasuna lortuko duela; Iradokitzen du gizabanakoa arrisku handiagoa dagoela. Beste faktore batzuek, bizimodua eta ingurumena bezalakoak ere, parte hartuko lukete.
Genearen nahaste genetikoak
Gene bakarreko nahasteak alelo mutagarri bakar batek eragindakoak dira, ez baino bi. Aliatu mutagarria atzeranzkoa bada, pertsona normalean ez da kaltetuko. Hala ere, alelo mutagarria nagusi denean, kopia mutada kopia atzeranzkoari gainidaztea eta gaixotasun baten edo gaixotasun guztiz sintomatikoa duten gaixotasun larrienak sor ditzake.
Geneen nahasteak nahiko arruntak dira. Hemorroideak nagusi diren nahaste nagusien artean:
- Huntington-ren gaixotasuna garuneko zelulen heriotzaren ondorioz sorturiko desordena da. Gaixotasuna Huntingtin izeneko gene baten aleloetako bat edo bi aleloetako mutazio nagusi bat eragiten du.
- Neurofibromatisiak mota 1-ren nahasmendua dauka, eta horrek nerbio-ehunen tumoreak larruazala, bizkarrezurra, eskeletoa, begiak eta garuna garatzen ditu. Mutazio dominante bakarra beharrezkoa da efektu hau aktibatzeko.
- Familiako hiperkolesterolemia (FH) kolesterol-maila altua duten gaixotasun hereditarioa da, zehazki, "txarra" dentsitate baxuko lipoproteinak (LDL). Gutxienez nahaste hauen ohikoena da, 500 pertsona ingurukoaren inguruan.
Geneen nahaste bakarreko pertsona batek 50/50 aukera ematen dio mutatutako aleloari haurrari garraiolari bihurtzeko aukera izateko.
Bi gurasoek muturreko mutazio heterozigotiko bat badute, haurrek desordena garatzeko lau bat aukera izango dituzte. Arriskua bera izango da jaiotze bakoitzerako.
Bi gurasoek heterocigotiko mutazio dominante bat badute, seme-alabek% 50eko alelo dominanteak (sintomak partzialak edo osoa) lortzeko aukera dute, alelo dominanteak (sintomak) lortzeko aukera% 25ean eta alelo recessivoak lortzeagatik% 25 (sintomarik ez).
Heterozigositatea konposatua
Konposatuaren heterozigosiak egoera horretan bi alelo recessive desberdin daude, gaixotasunean gaixotasunak sor ditzakeen leku berean. Hauek dira, berriro ere, laster arraza edo etnia loturiko nahaste arraroak. Haien artean:
- Tay-Sachs gaixotasuna garunaren eta bizkarrezur-muineko nerbio-zelulen suntsipena eragiten duen desoreka arraroa da. Haurdunaldian, nerabezaroan edo geroago heldugoan gaixotasunak sor ditzakeen desoreka aldakorra da. Tay-Sachs-ek HEXA genearen mutazio genetikoak eragiten dituen arren, aleloak lotzen dituen espezifikoa da, gaixotasuna osatzen dutenak zehazten dituena. Zenbait konbinazio haurtzaroaren gaixotasuna itzultzeko; Beste batzuek geroago gaixotasuna itzultzeko.
- Phenylketonuria (PKU) fenilalanina izeneko substantzia bat garunean pilatzen den haurrek eragiten duten nahasketa genetikoa da, nahasteak, buruko nahasteak eta ezintasun intelektualak eragiten dituztenak. PKUrekin lotutako mutazio genetikoen aniztasun zabala dago, gaixotasunaren forma latzagoak eta larriak ekar ditzake.
Beste zenbait gaixotasunek heterozigoto konposatuek parte har dezakete: fibrosi kistikoa, igitai zelula anemia eta hemokromatosia (gehiegizko burdina odolean).
Heterozygote abantaila
Gaixotasunaren alelo baten kopia bakarra ez bada izaten gaixotasunean, beste gaixotasunen aurkako babesa ematen duten kasuak daude. Hau da heterozigotaren abantaila gisa aipatzen den fenomenoa.
Zenbait kasutan, alelo bakarrek pertsona baten funtzio fisiologikoa alda dezakete, infekzio jakin batzuekiko erresistentea izateko. Adibideen artean:
- Hildako zelulen anemia bi alelo recessivoek sortutako nahaste genetikoa da. Bi aleloek eraketa gorrien desintegrazioa eta azkar suntsitzea eragiten dute. Alelo bakarreko zelulak zelula batzuk malformatuak izan ohi dira. Malwarearen aurkako defentsa naturala emateko nahikoa da aldaketa mingarri horiek nahikoa izatea odoleko kutsatutako zelulak bizkortzea baino azkarrago erreproduzitzea baino.
- Fibrosi kistikoa (CF) trastorno genetiko recessiboa da, birikak eta digestio-tratamendua larriki kaltetu ditzakeenak. Alelo homozigotoek dituzten pertsonei esker, CFek mocoen buxadurak eta gastrointestinal traktuko lodi eta zurruntzen eragiten du. Aleloak dituzten heterozigotoak dituzten pertsonentzako, efektu bera, nahiz eta murriztua izan, pertsona baten kolera eta fever tifoidea gutxitzeko aukera ematen du. Mocoaren ekoizpena areagotzerakoan, pertsona batek beherako infekzioen ondorio kaltegarriak ez du aintzat hartzen.
Eragin berean, zergatik agertzen diren alelo heterozigotikoek zenbait autoimmune nahasteek hepatitis C sintomak geroago agertzeko arriskua baitute.
> Iturriak:
> Al-Chalabi, A. eta Almasy, L. (2009) Giza gaixotasun konplexuen genetika: Laborategiko eskuliburua (1. Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbour Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Aliantza Genetikoa. (2010) Genetika ulertzea : Kolonbiako Barrutia, Gaixoen eta Osasun Profesionalen Gida. "G eranskina: Genetika nahaste bakarrekoak . " Washington, DC: Columbia Osasun Saileko Barrutia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. y Ludman, M. (2008) Disorder genetikoen eta jaiotzako akatsen (3. edizioa) entziklopedia. New York, New York: Osasun eta Bizitzaren Liburutegia. ISBN-13: 978-0816063963.