Fibrosi kistikoa (CF) heriotza gaixotasuna da, gaixotasun genetiko batek eragiten duen gorputzaren gatza eta ura zelulatik etortzeko gaitasuna eragiten duena. Horrek birikak eta digestio-organoak hustea eragiten duen mucus lodi bat sortzen du. Jende askok fibrosi kistikoa ezagutzen du biriketako gaixotasun gisa, baina ez dakite mukuluak beste organoei eragiten diela.
CF-k eragindako organoen artean honako hauek daude:
- birikak
- Pankrea
- gibel
- hesteak
- sinuses
- Ugalketa organoak
Fibrosi kistikoa gaixotasun genetiko arruntena da eta Estatu Batuetan jaiotako 2500 haurtxo bakoitzeko 1 inguru eragiten du. Kaukasoko eta hispaniarren artean arrunta da eta gutxitan Afrikako edo Asiako hegoaldeko herrietan gertatzen da.
Sintomak
CF sintomak gaixotasunaren eta kaltetutako organoen arabera alda daiteke.
Early symptoms:
- Handitu gosea
- Hazkunde txikia
- Oliotsuak, goibelak eta usain goxoak
- Urdaiazpikoa
- Ohizko eztulak
- Ohiko arnas infekzioak
- Zailtasun arnasketa
Sintoma aurreratuak konplikazio moduan agertzen dira, besteak beste:
- Unexplained pisua galtzea
- Diabetes
- Pancreatitis
- Gibeleko gaixotasuna
- antzutasuna
diagnostikoa
Fibrosi kistikoa odol, izerdi edo fetal zelulak probatzen ari da diagnostikatzen, CF gaixoen aurkako substantzia edo geneen presentziaz.
Haurdunaldia
Bikote haurdun batek badaki edo susmatzen CFaren ezaugarriaren eramaileak izan daitezkeela, haurdunaldian amniozentesi edo chorionic bidezko laginketa egin daiteke haurra gaixotasuna izango duen zehazteko.
jaioberri
Gaur egun, 40 estatuk fibrosi kistikoa dute haurdunaldiko proba berrietan . Odola haurtxoaren orpotik hartua da ospitaletik etxera joatea baino lehen. Odola egoera-laborategira bidaltzen da eta akatsa detektatu bada, lehen mailako arretako medikuak eta tokiko osasun-agentziek jakinaraziko zaie.
Haurtzaroa eta haurtzaroa
Jaiotzean detektatu ez bada, fibrosi kistikoa ohiko lehenengo ohartarazpenaren seinaleak erakusten hasten diren lehen urteko edo bi urteetan diagnostikatu ohi da. Fistosis kistikoaren proba tradizionala izerdiaren proba da. Gorputzak ez du gatza hartzen duen guztia erabiltzeko gai, fibrosi kistikoa duten pertsonek gantz kopuru arruntak baino izerdi handiagoak izaten dituzte.
Izerditako proba batean, elektrodoak pazientearen azalean jartzen dira izerdi guruinak estimulatzeko. Izerdia bildu eta laborategira bidali da gatzaren edukia neurtzeko. Izerdiaren proba ez da mingarria eta urte askotan erabiltzen da fibrosi kistikoa diagnostikatzeko.
tratamendua
Ez dago sendabiderik fibrosi kistikoaren aurrean. Tratamendua sendagaiak, dietak, ariketa fisikoak eta sintomak kontrolatzeko eta konplikazioak prebenitzeko tratamenduak biltzen ditu.
Botika horiek agindutakoak dira:
- Arnas bidezko infekzioak prebenitzea eta kontrolatzea
- Mantendu aire bide irekia eta arnasketa laguntzen
- Loose and remove the mucus sticky
- Laguntza gorputza xurgatzen duten elikagaiak
Dieta eta elikadura planak agindutakoak dira:
- Ordeztu gorde ezin diren bitaminak
- Ziurtatu kaloria-sarrerek energia-eskari handia dutela
- Mantentze-sarrerarekin nahikoa egokia izatea hazkunde eta garapen egokia lortzeko
- Ordeztu izerdiaren bidez galdu den gatza
Ariketa eta terapia honako hauek dira:
- Bihotza eta birikak indartzea
- Loosen eta mucus argia
- Erresistentzia eta baldintza fisiko orokorra hobetu
- Oxigenoaren zenbatekoa ehunak entregatu
Causes
CF-ak fibrosi kistikoaren transmisiozko kondentsadore erreguladoreen ( CFTR ) genearen akatsa eragiten du. CFTR genearen lana da gure gorputzen zelula guztien artean gatza eta ura mugimendua kontrolatzen duen proteina bat egiteko.
Gutako bakoitzak CFTR genearen bi kopia ditu, guraso bakoitzarentzat bat lortu dugulako. Batzuetan, gurasoengandik lortzen dugun CFTR genea anormala da, baina horrek ez du beti esan CF.
Pertsona bat heredatzen badu:
- 2 normal CFTR geneak: Ez du CF izango eta ez da garraiolaririk.
- CFTR gene normala 1 eta CFTR genearen anormala 1: Ez du CF izango, baina gene akastuna eraman dezake eta bere seme-alabei pasatu.
- 2 CFTR genearen anormenak: CF gaixotasuna izango du.
Prebentzio
Fibrosi kistikoa heredatutako gaixotasuna dela eta, ezin da galarazi. Hala ere, CFTR gene akastunaren presentzia odol-proba sinple baten bidez antzematen da. Haur bat ulertu aurretik , CF edo akatsik egin dezaketen bazkide bat edo bietako batek susmatzen edo susmatzen duen bikoteak aholku genetikoak bilatu beharko lituzke CF gaixotasuna igarotzeko arriskua zehazteko.
Fibrosi kistikoa bizi
Ez zen hain denbora luzean haurrek fibrosi kistikoa duten nerabeek gutxitan bizi izan. Orain, oso ezaguna da iraganean ezagutzen ez zen gaixotasunari buruz. Ezagutza honek tratamendu-erregimenak ekarri ditu. Horrek aukera ematen du fibrosi kistikoa bizitzeko modu aktibo eta produktiboak bizi ahal izateko . Fibrosi kistikoa duten pertsonek aparteko neurriak hartu behar dituzte infekzioen aurka. Gainera, digestio- entzimak , antibiotikoak inhalatuak eta bestelako sendagaiak hartu beharko dituzte beren bizitza osoan zehar. Gizonak ez dira normalean, emakumeak gutxiago emankorrak izan daitezke, baina oraindik ere gai dira.
Zure seme-alabak diagnostikatzen badira
Zure familiako medikuak edo pediatrak seguruenik espezialitate talde baten laguntzaz arduratuko dira. Baliteke zure inguruko fibrosi kistikoko zentroetara bidaltzea. Bestela, galdetu birbidaltzea. Fibrosi kistiko zentroak gaixotasunean espezializatu diren medikuei eta osasun profesionalei zuzentzen zaizkie eta haurraren jarraipena egiteko eta tratamendua preskribitzen dute egungo ikerketetan oinarrituta. Erdian, zure seme-alabek hornitzaile-talde bat ikusiko dute, pneumonikari (biriketako espezialista) eta elikaduran. Fibrosi kistikoaren zentroa ere zuretzako komunitatearen eta baliabide nazionalen inguruko informazioa lortzeko leku aproposa da.
Iturria:
Fibrosi kistikoa . Bihotzeko eta Biriketako Institutu Nazionala: gaixotasunak eta baldintzak. 2007ko abuztua.