PKDren genetika, sintomak eta diagnostikoa
Giltzurrun polikistikoaren gaixotasuna edo PKD gaixotasun genetikoa da. Epeak iradokitzen duen moduan, "poly" -stizialak cysts anitzak (itxita, zulo hutsak, batzuetan fluidoz beteta) giltzurrunetan duen presentzia aipatzen du. Kidney cysts, oro har, ez dira arraroa aurkikuntza bat, baina giltzurrunetako cysts diagnostikoa ez da nahitaez PKD.
PKD, hain zuzen ere, arrazoi askoren arrazoietako bat da pertsona batek giltzurruneko cysts garatzea.
Herentzia genetiko espezifikoa eta PKDren ibilbidea dira, erakunde oso zehatz bat. Gaixotasun gaiztoa ez da, eta pazienteen zati handi batek bere giltzurrunak akatsa ukatu dezake, dialisi edo giltzurrunetako transplantea behar du.
Beste mota batzuetako cysts
Beste giltzurruneko kistek (PKDk ez dutenak) honakoak dira:
- Ziztadak benigna errazak, zahartze prozesuaren emaitza onuragarriak izan ohi dira. 50 urtetik 70 urte bitarteko 50 eta 70 urte bitarteko pertsonen% 22,1ek gutxienez giltzurruneko cyst bat izango dute.
- Malignant (gibeleko minbiziaren ordezkaria izan daitekeenean, batzuetan cyst konplexuak deitzen zaie).
- Gaixotasun kronikoa duten gaixoen (CKD) gaixoen kasuan bezala.
Horregatik, giltzurrunetan bostek behin-behinekoak direnean, hurrengo urratsa adinaren aurkako aurkikuntza onuragarria, PKD edo beste zerbait bereizteko bereizten da.
Genetika
PKD nahasketa genetiko nahiko ohikoa da, ia 1.500 lagun inguru eragiten dituelako eta giltzurruneko porrotaren kausa nagusia izaten jarraitzen du.
Gaixotasuna gurasoetariko bat da (kasuen% 90) edo, gutxitan, "de-novo" (espontaneoa mutazio deitzen zaio) garatzen du.
PKDren genetika ulertzea funtsezkoa da gaixotasunaren sintomak eta ikastaroak ulertzeko. Herentziaren modua gurasoek umeen artean bi mota bereizten dituzte.
Autosomal dominante PKD (AD-PKD) heredatutako forma ohikoena da eta PKD kasuen% 90 mota hau da. Sintomak normalean 30 eta 40 urte bitarteko bizitzak garatzen dituzte, haurtzaroan ezezagunak diren arren.
Gene anormalak PKD1, PKD2 edo PKD3 geneak deitu daitezke. Gene horietako zeinen mutazioa eta zer motatako mutazioak izan dezakeen eragin handia du PKDren aurreikusitako emaitza. Esate baterako, PKD1 geneak, kromosoma 16an kokatuta dagoena, ADPKDren kasuen% 85an ikusitako mutazio gune arruntena da. Genean dauden akatsak (beste mutazioekin gertatzen den bezala) zelulen epitelioaren hazkundea areagotzen dute giltzurrunetan eta ondorengo kistetan.
Autosomal recessive PKD (AR-PKD) askoz ere gutxiago da eta hasieran has daiteke, haurdunaldian haurra garatzen den bitartean. PKD mota hau arraroa den arrazoietako bat da kaltetutako pazienteek ez dutela beren seme-alabekiko mutazioa transmititzeko eta gainditzeko nahikoa luzea izaten.
Berriz ere, laburbilduz, PKD kasuen% 90 heredatzen dira, eta heredatutako motak,% 90 autosomal dominanteak dira. Hori dela eta, PKD duten pazienteak gehienetan autosomal dominante PKD (AD-PKD) izango dute.
Larritasuna eta mutazioaren kokapena
Mutazioaren guneek gaixotasunaren inguruko eragina izango dute.
PKD2 mutazioarekin, cysts askoz geroago garatzen dira, eta giltzurrun porrota normalean ez da 70eko hamarkadaren erdialdean berandu arte gertatzen. Kontrastea PKD1 genearen mutazioekin, gaixoek giltzurrunetako porrot egin dezakete 50eko hamarkadan.
Pazienteen PKD2 mutazioak ez dira sarritan PKD familiako edozein familiarengan. Kasu honetan, beti ere posible da mutazioaren aurreko arbasoarena hiltzea gaixotasuna sintoma eragiteko nahikoa larria zela edo dialisi behar izatea baino lehen.
Sintomak
Hainbat sintoma PKDn ikus daitezke. Adibide ohikoak honakoak dira:
- Flank-mina giltzurruneak handituz
- Gernu-traktuko infekzioak
- Giltzurrunetako harriak (gernu bortitzetan kisteen fluxua dela eta)
- Zistek beste organo batzuetan ere egon litezke gibela eta pankreak bezalakoak
- Pazienteek hipertentsio arteriala izaten dute, giltzurrunen papera presio arterialean
diagnostikoa
MGPren mutazioak jaiotzean izaten diren arren, giltzurruneko kistek agian ez dute agertuko garai hartan. Zizak hauek lehen aldiz hamarkada pareetan lisatzen dituzten fluidoen muskulu estimagarriak bilakatzen dira. Horrenbestez, 30 urte daramatzaten sintomak edo seinaleak sor ditzakete. Hala ere, giltzurrunetako gaixotasuna gezurrezko puntura iritsi daiteke hamarkadetan. hemendik aurrera.
PKD familiaren historia ezagutzen duten jende gehienak PKD diagnostikatu duen atalik baxua dauka gaixoen eta medikuek gaixotasunaren izaera familiarra izateaz gain. Familiaren historia agian ez da ezaguna edo itxuraz "normala" den kasuetan, diagnostikoa zailagoa da eta neogrologia baten ebaluazioa behar da. Kasu honetan, kaltetutako gurasoek gaixotasuna giltzurruneko gaixotasuna amaitzeko aurrera egiteko aukera izan zuten. Azkenean, "mutazio espontaneoa" kasu bat bada, agian ez da guraso horietako edozein PKD izan.
PKDren hasierako diagnostikoa ultrasoinuen edo CT scanaren bidez egiten diren irudiak erabiliz egiten da. Hala ere, norbaitek giltzurruneko cyst barietateak ez du nahitaez PKD izan behar. Zenbait kasutan, cyst simpleak edo giltzurruneko gaixotasun kistularrak (PKD bezalakoak) bezalako beste aukera batzuk ere izan litezke.
Diagnostikoa zalantzan dagoenean, azterketa genetikoak diagnostikoa berretsi edo ukatu dezake. Proba genetikoak garestiak izan ohi dira eta, beraz, diagnostikoa okerra da.
Gaixotasunaren ikastaroa
Zenbat denbora behar dute PKDk giltzurruneko porrot egiteko? Hau da, beharbada, PKDk berriki diagnostikatutako pertsonek izango duten galdera kopurua. Pazienteen kasuan, gaixoek giltzurruneko porrota egiten dutenean, dialisi edo transplantea eskatzen dutenean, giltzurrunetako funtzioa (GFR) urtean 5 puntu inguru murriztu liteke. Horregatik, 50 GFR-rekin hasten den norbait bost urteko GFRra iritsi daiteke bederatzi urteetan, eta horregatik, dialisi edo transplanteak behar izan dezake.
Kontutan izan PKD duten gaixo guztiek ez dutela giltzurruneko porrota osatzea gomendatuko. Oraindik azpimarratu beharra dago PKD dutenek ezin izango dutela dialisiaren beharra izan. PKD2 genearen mutazioarekin pazienteek, jakina, giltzurruneko porrot osoak saihesten dituzte. Horregatik, oro har, gaixoaren bizitzan zehar diagnostikatu egingo dira PKD kasuen erdian baino gutxiago, gaixotasuna klinikoki isila izan dadin.
> Iturriak:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Ultrasoinuetan giltzurruneko kistearen prebalentzia inkesta: heredatutako gaixotasun kistikoen herentziazko datu espezifikoak.Am J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Giltzurrun polikistikoaren gaixotasuna autosomal dominantearen historia naturala: zentro bakarreko 30 urteko esperientzia. QJM: Medikuntza Nazioarteko Aldizkaria , 106. liburukia, 7. gaia, 2013ko uztailaren 1a, 639-646 orrialdeak
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Giltzurrun polikistikoen gaixotasun autosomal nagusia. Lancet 2007 abr. 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Giltzurrun polikistikoaren gaixotasuna berriro ebaluatu: Biztanleriaren arabera. QJM: Medikuntza Nazioarteko Aldizkaria , 79. zenbakia, 3. zenbakia, 1991ko ekainaren 1a, 477-485 orrialdeak
> United States Renal Data System. 2016 USRDS urteko datuen txostena: giltzurrunetako gaixotasunen epidemiologia Estatu Batuetan. Osasun Institutu Nazionalak, Diabetes eta Gaixotasun Digestio eta Gaixotasunen Institutu Nazionala, Bethesda, MD, 2016.