Giltzurruneko gaixotasuna heredatua
Bartter sindromea giltzurrunetako gaixotasun heredatu bat da, giltzurrunaren potasio berreskuratzeko gaitasuna dela eta. Horrek giltzurrunak gorputzetik gehiegi botatzen ditu.
Bartter sindromea autosomal-recessive eredu batean heredatzen da , nahiz eta zenbaitetan desoreka familiaren historia ez duen norbait gertatzen. Ez da ezagutzen zenbat aldiz Bartter sindromea gertatzen den, baina azterketa batek mila pertsonako 1,2 partikulak eragiten ditu.
Sarritan gertatzen da gurasoek umearengandik jaiotako haurrak edo lotura estua dutenak. Bartter sindromea gizonezkoen eta emakumezkoen jatorri etniko guztiengan eragiten du.
Sintomak
Bartter sindromearen sintomak honako hauek izan daitezke:
- ahultasun orokorra eta nekea
- urina handitzea (poliuria)
- egarria handitu (polidipsia)
- gauean esnatu urinate (nocturia)
- deshidratazio epelak
- craving gatza
- muskulu kramping
- idorreria
Bartter sindromea duten haurrek normalki hazten eta garatzen zailtasunak izaten dituzte.
diagnostikoa
Bartter sindromea diagnostikatu ohi da haurtzaroan, azterketa fisikoan, sintometan eta laborategiko odolean eta gernuan egindako probetan. Honako hauek dira:
- Potasio txikia odolean
- Potasio maila handia gernuan
- odoleko kloruro maila baxua
- kloruro maila handia gernuan
- Hormona reninaren maila altua eta aldosterona odolean
Gitelman sindromea Bartter sindromearen antzekoa da, beraz, probak osagarriak behar dira nahasmendua zein den jakiteko.
tratamendua
Bartterren sindromearen tratamendua odol-potasio maila arruntean mantentzen da. Hau potasioan aberatsa den dieta bat da eta potasio-osagarriak hartuz gero, behar izanez gero. Gantzaren potasio galtzea ere murrizten duten drogak daude, esate baterako, espironolactona, triamterene edo amiloruroa.
Bartter sindromea tratatzeko erabiltzen diren beste sendagaiak indometazina, captopril eta haurren artean hazkunde hormona izan dezakete.
> Iturriak:
> "Bartter sindromea". Mediku entziklopedia. 2008ko urriaren 15a. MedlinePlus.
> "Zer da Bartter sindromea?" Artikuluak. Urriaren 5a. Bartter Gunea.
> "Bartter sindromea". Tubular eta kistikoen nahasteak. 2006ko abendua. Merck Eskuliburuak Liburutegi Mediko On-line.