Aurkikuntza zientifiko eta medikoek gure gorputzaren eta gure osasunaren inguruko makillaje genetikoa nola hobeto ulertzen laguntzen digute, probak egiten ari gara. Horrela, gizabanakoek jakin dezakete beren geneak zenbait gaixotasun edo baldintzekin bat datozela. Jendeak azterketa genetikoak jasan behar dituen ala ez galdetzen hasi dira. Erabaki hori azterketa genetikoa zein den aztertzea eta azterketa genetikoaren pros eta txarrak berrikustea da.
Zergatik garatu genituen proba genetikoak?
Urte askotan zehar, giza gorputzak gaixotasun edo baldintza batzuk garatu ditu, zergatik ez dakien ezagutza oso gutxi. Zergatik emakume bat bularreko minbizia garatzen du, baina beste bat ez da? Zergatik gizon batek Parkinson gaixotasuna garatzen du, baina beste batek ez du? Ingurumenaren faktoreak istorioaren zati bat izan zitekeen arren, aitortu zitzaion medikuaren arazo horiek garatzen lagundu zuen pertsona horri buruz zerbait izan behar zuela ere.
Medikuntza zientzien garapen goiztiarra gehienbat gaixotasunak eta sendagaiak sendatu edo sendatu ahal izateko bideratzea zen. Azken 50 edo 60 urteetan, zientzia pertsona baten makillaje genetikoari begiratzen hasi zen, arazo horiei buruzko garapenean zergatik gizakiak askotarikoak izan ziren.
Beste giza gorputzari buruzko galderak ere denboran zehar garatu dira, askotan, lege-galderei erantzunez. Galderak, nor haurtxo haurtxo bat izan zen? Edo zeinen odola hilketa arma baten gainean aurkitu zen?
1950eko hamarkadan eta 60ko hamarkadan hasi zen DNAk giza zelulen oinarria aurkitu zuenean eta geneak ADNaren eta herentziaaren oinarri gisa aurkitu ziren eta, beraz, ez genituen bi gizakiek DNA edo gene berberak izan zituztela. erantzun galdera horietako batzuk. Adibidez, gaixotasun bera zuten talde baten makillaje genetikoa aztertu bazuten ere, geneen antzekotasunei buruzko ondorio batzuk atera zitezkeen eta zergatik geneak ez zeukaten gaixotasuna ez zuten norbaitengandik desberdina izan. Edo, norbaiten ADNak mapatzen badituzte, beste norbaiten ADNak alderatu ahal izango lituzke eta jakin badakiela bi pertsona izan zirela.
2003. urtea Giza Genomako Proiektua amaitu zen, eta zientzialariek giza gene guztiak identifikatu zituzten. Beste zientzialariek arazoak sortzen zituzten medikuarekin hasi ziren. Lehenengo gaixotasunen artean identifikagarriak diren geneen artean BRCA genea izan zen , bularreko minbiziaren garapenean eragina izan zuena. Gene-gaixotasunen identifikazio berriak egunero egiten ari dira.
Parekatze hauek aurkitzen diren moduan, zientzialariek gaixotasunen edo baldintzen garapenean nola eragiten duten ikusi ahal izango dute, eta, agian, zenbait egunetan gene horiei gelditzeko moduak garatzen dituzte arazo medikoak sortzeko. Medikuntza pertsonalizatuaren lehen egunak dira. Medikuntza pertsonalizatua pertsona baten makillaje genetikoa da, zeinak gaixotasuna saihesteko prebentzio-neurriak eragiten ditu, edo drogak edo bestelako medikuntza-tratamenduak, beren makillaje genetikoan oinarritutako pertsona bati egokitutakoak.
Zein probak genetiko mota daude?
Zenbait probak genetikoak hamarkadetan izan dira. Odola, saliva, ilea eta azala probatzea hamarkadetan egin da "whodunnit" -tik datorren guztia zehazteko? aitatasuna.
Beste batzuk urte askotan erabiltzen hasi dira. Proba genetikoak probak egin daitezke haurtxo bat burutu aurretik, gurasoek gaixotasun edo baldintza batzuk garatzeko joera duten ala ez erabakitzeko. Inseminazio aurretik, emakumea eta gizona bi azterketa genetiko izango dituzte, haurtxoek gaixotasun genetikoa garatuko duten ala ez zehazteko, fibrosi kistikoa, hesteetako zelula edo Huntington gaixotasuna. Aukerak ezagutu ondoren, hobeto zehaztu ahal izango dute haurtxo hori ulertu behar duten ala ez.
Gaur egun, gure osasunaren historiak gure ezagutza hobetzeko eta seguruenik etorkizuneko osasun aurreikuspenak iragartzeko gaixotasun mota asko garatzen ari dira. Zenbait arrisku garatu dira Alzheimer gaixotasuna , hipertentsioa edo biriketako minbizia garatzeko, adibidez. Proba mota hauek haurtzaroan daude, eta, gehienetan, zientzialariek ez dute beren zehaztasunik ados.
Zergatik daude azterketa genetikoen pros eta cons?
Ez dago azterketa genetikoaren fidagarritasunari buruzko galderarik oso gutxi, odol ebidentziak, gurasoen identifikazioak edo aurre-hildakoaren zehaztapenak nahiko zehatza delako eta dagoeneko frogatu balira.
Galderak sortzen dira, baina oraindik ez dute beren balioa frogatzen duten probetan. Genean zenbait gaixotasunekin lerrokatuta egon daitekeen arren, nahiz eta genearen bertsio bat eduki dezakeen, ez du bermatzen gaixotasuna garatzeko. Nahiz eta norbaitek gaixotasuna garatzeko frogatu, ez dago garapen hori aldatzeko edota tratatzeko garatzen badute ere. Probako balioetan eragina duten faktoreak dira.
Zientzialariek eta ikertzaileek behin eta berriz interesatzen zaizkie azterketa genetikoak ziurtatzen dituztela medikuntza pertsonalizatuaren ikuspegiak gero eta gehiago garatzen dituztelako. Saiakuntza gehiago gertatzen da, prozedurak, prozesuak eta tratamenduak izan ditzaketen edo ez.
Gaur egun, pazienteek gaixotasunen garapenari dagokionez probatu dituzten geneak probatu dituzte. Salbuespen gutxi daude: bularreko minbizia eta beste minbizi mota batzuk identifikatzeko, adibidez. Denborak aurrera egin ahala, proba berri eta zehatzagoak eta hurrengo pausoak gaixotasun eta baldintza are gehiago garatuko dira.
Hori dela eta, gaur egun, gaixotasun mota hauei aurre egin behar dioten genea izan ala ez. Saiakuntza genetikoak pros eta cons kontziente izan nahi duzu.
Zer dira ebakuntza genetikoen pros?
Dagoeneko ohiko erabilera duten probak egiteko, aitatasunaren edo jaiotzetiko proben jaiotza bezalakoak, ongi dokumentatzen dira emaitza positiboak. Informazioaren kontrola kontrolatzen duten pertsonei laguntzen diete, etorkizunari buruzko erabakiak sendoak egiten baitituzte medikoki, ekonomikoki eta legez. Behin betiko ezagutza hori izatea jende askorentzako probarik gabekoa da.
Egia da gaixotasunen aurreikuspenetarako erabiltzen diren zenbait proba genetiko ere, hala nola BRCA azterketak. Adierazle espezifikoak dituztenei eta gaixotasuna garatzeko aukera onak dituzten emakumeek jakintza horren arabera erabakiak hartu ditzakete.
Eta hau da "pro" garrantzitsuena probak genetikoki ezagutzera. Aukerak ezagutzeko aukera ematen duen norbait nahi baduzu, probak egin nahi dituzu. Adibidez, Alzheimer gaixotasuna duten markatzaile genetikoak probatu ahal izango dituzu. Zure gorputzak Alzheimer gaixotasuna garatzeko joera badezakezu, prebentzio-aukerak egin ditzakezu zure urte gazteetan, ez garatzeko aukera onena emateko.
Beste emaitza positibo bat da zure geneek frogatu dituztela, zure informazioa mundu osoko ikertzaileek eta zientzialariek partekatzen duten informazioaren datu base batean sartuko dela. Informazio gehiago nahi izanez gero, gure seme-alabei, haien seme-alabei eta abarrei laguntzeko tratamendua garatzeko informazio gehiago jasotzen ari dira. Izan ere, jendeak zientzia aurreratuagoak probatzeko gai izatea nahi du, haien ondorengoek mesederako espero dezaten.
Zer dira probak genetikoren aurkakoak?
Proba genetikoaren eta medikuntza pertsonalizatuaren mundua hain berria delako, oraindik ez dago galdera askorik. Gainera, azterketa genetiko gehienek galdera gehiago sortzen dute, erantzunak eman beharrean, konponbideak baino arazo gehiago sortzen ditu. Gainera, azterketa genetikoen inguruko inplikazio juridiko eta etiko batzuk daude , eta gehienak negatiboak dira.
Hona hemen arazo potentzial horiek iradokitzen dituzten galderak:
- Nola zehatzak dira probak? Ez dago zehaztasun neurririk, gehienetan, batez ere, etorkizuneko osasuna aurreikusten dutenak. Esan biriketako minbizia izateko potentziala probatu duzula eta garatu ahal izango duzula egunen batean. Kea ez egitea erabakitzen duzu eta ez duzu garatzen. Baina ezin duzu jakingo zein den proba zuzena edo okerra den ala ez, garatzen ez diren neurriak hartu dituelako.
- Nork egin dezake informazioa? Mediku batek zenbait proba genetiko bat eska dezake, edo zeure burua Interneten eska dezakezu, edo denda batean ere erosi. Nork zuzentzen ditu emaitzak zuretzat? Genetikari trebatu egiten dira itzulpen hori egin ahal izateko, eta, denbora batera pasatzen zarenean, emaitzek zer esan nahi duten jakiteko, hauetako zerbait ikas dezakezu. Baina mediku gehienek ez dituzte ulertzen entrenatzen. Emaitzak postaz iristen badira, zure ikerketa egin beharko duzu erantzunak ulertzeko. Noski, tramiteak zehaztasuna bermatzeko ezin diren oharrak ere jasoko ditu. Gainera, probak bertan akatsak izan litezke.
- Nor da informazio genetikoa? Zuk, gaixoarena izan daiteke, baina besteek kontrolatzen dute. Edo probako garatzaileek izan dezakete jabetzakoa, kasu horretan zer nahi duten egin dezakete, gorde, saldu eta partekatu nahi duzuna. Lege gutxi daude gaur egun informazio genetikoa eragiten dutenak. Existitzen diren legeak, GINA, zuzeneko bereizkeria eta kode genetikoa soilik.
- Nola pribatua da informazioa? Proba hain berria delako, oraindik ez dira legeak informazioa nola erabili erabakitzeko, eta, beraz, HIPAA pribatutasun eta segurtasun legeak aplikatuko liratekeen ala ez.
- Zer egingo duzu informazioarekin? Gaixotasunen aurreikuspenen azterketek ez dute emaitzarik eragingarririk, prebentzioaren taktikak izan ezik, hala nola pisuaren kudeaketan, ez erretzea, ariketa askea eta beste batzuk - urrats onak, geneen azterketen emaitzak kontuan hartu gabe. Ez dago tratamendu horien gehiengo handirik proposatutako tratamenduak, pazienteentzako ikuspegi pertsonalizatuetan lortzen diren probak ere. Salbuespen gutxi batzuekin, tratamendu pertsonalizatuak ez daude oraindik eskuragarri.
Denbora aurrera joan ahala, probak garatuko dira, lege gehiago sortuko dira haiei aurre egiteko, eta medikuntza pertsonalizatua gizakiaren osasun arazoak tratatzeko ikuspegi eraginkorra izango da. Baina oraingoz, pazienteek azterketa genetikoak pros eta cons aztertu behar dituzte beren burua erabakitzeko eskubidea erabakitzeko.