Gizakiok gehien eragiten duten baldintza genetiko arraroak
Mukopolysaccharidosis mota II (MPS II), Hunter sindromea bezala ere ezaguna, entzimaren iduronate-2-sulfatasa (I2S) entzimaren gabezia eragiten duen nahaste trinkoa da. I2S izeneko mukopolisakarido izeneko karbohidrato konplexuetan banatzen da. I2S nahikoa ez bada, partzialki hondatutako mukopolisakaridoek gorputzean organo eta ehunak metatzen dituzte eta toxikoak bihurtzen dira.
Hunter sindromea X-loturiko nahastea da , hau da, X kromosoma transmititzen da ama bat bere semeei. Horregatik Hunter sindromea heredatzen denean, baldintza ohikoagoa da gizonezkoetan, nahiz eta emakumeek, kasu gutxitan, baldintza ere heredatu dezakete. Hunter sindromea etnia edozein taldean gertatzen da. Israelen bizi diren juduen artean gertatu ohi den gorakada nabarmena izan da. Baldintza 1 100.000 eta 1ean gertatzen da 150.000 gizonezkoetan.
Hunter sindromea bi mota daude: goiztiarra eta berandu.
Hasierako agerpena MPS II
Hunter sindromea modu larrian hasten da normalean 18 eta 36 hilabete bitarteko haurrek diagnostikatu ohi dena. Forma honetarako bizi-itxaropena alda daiteke, bigarren eta hirugarren hamarkadetan bizi diren haur batzuekin. Gaixotasun goiztiarraren sintomak honakoak izan daitezke:
- aurpegiko aurpegi lodiak eta altuera laburra
- gibel zabaldua eta spleen
- atzerapen mentala progresiboa eta sakona
- marfilezko larruazaleko lesioak goiko atzealdean eta goiko besoetan eta izterretan
- hezur-aldaketak, zurruntasun artifiziala, lepo laburra, bular zabalak eta buru handiegia
- gorroto progresiboa
- Retinitis pigmentario atipikoa eta ikusmen urria
Sintoma horiek Hurler sindromearen antzekoak dira. Hala eta guztiz ere, Hurler sindromearen sintomak azkarrago garatzen dira eta Hunter sindromearen goiztiarra dutenak baino okerragoak dira.
Bigarren MPS II
Hunter sindromea hau hasieran hasieran baino askoz leunagoa da eta ezin da diagnostikatu helduera arte. Gaixotasunaren amaieran dauden pertsonek bizitza itxaropen handiagoa dute eta 70eko hamarkadan bizi daitezke. Bere ezaugarri fisikoak MPS II larria dutenen antzekoak dira; Hala ere, MPS IIren bertsio bereko pertsonak normalean adimen arrunta dute eta mota larriena duten hezur-arazo larriak falta dira.
diagnostikoa
Hunter sindromea larria denean, haurraren itxura beste sintoma batzuekin konbinatzen da, esate baterako, gibel enlargatua eta spleen eta marfilezko larruazaleko lesioak (sindromearen markatzaile gisa hartuak). Haurrek mucopolisakaridoidak izan ditzake. Mild Hunter sindromea identifikatzeko zailagoa da eta hunter sindromea duten haurraren amaren senideei begira bakarrik aitortu daiteke.
Nolanahi ere, diagnostikoa odol-test baten bidez egiaztatu daiteke I2S gabeziari dagokionez. Azterketaren entzima edo azterketa genetikoa iduronate sulfatasearen geneetan ere diagnostikatu daiteke. Mukopolisakaridoak gernuan ere egon daitezke. X izpiek Hunter sindromea duten hezur-aldaketak ager daitezke.
MPS II tratatzea
Gaur egun, Hunter sindromea ez dago sendabiderik.
Osasun medikoa MPS IIren sintomak arintzeko bideratzen da. Elaprase-rekin tratamendua (idursulfasa) I2S gorputzean ordezkatzen du eta sintomak eta mina murrizten laguntzen du. Arnasbideen trafikoa oztopatzen da, beraz arnasbideen zainketa ona eta jarraipena garrantzitsuak dira. Terapia fisikoa eta eguneroko ariketa garrantzitsuak dira. Zenbait adituk Hunter sindromea duten pertsona baten zaintzapean parte hartzen dute. Aholkulari genetikoak familiak eta senideak sindrome hori igarotzeko arriskuei buruz aholkatu diezaieke.
Iturriak:
MPS II (Hunter sindromea) MPS eta erlazionatutako gaixotasunak. MPS Sozietate Nazionala.
Genetika Home Erreferentzia. Mucopolysaccharidosis mota II.