Muskulu-distrofia diagnostiko zehatza lortzea baldintza da. Oro har, distrofia musculara distrofia izeneko proteina baten gabezia edo disfuntzioa eragiten du, muskulu-zuntzen eta inguruaren arteko zubi bat sortuz lan egiten du eta muskuluetako kontrakzioak inguruko eremuetara eramaten laguntzen du.
Proteina hori ez da behar bezala funtzionatzen edo ez bada, muskulu-galera eta ahultasuna gertatzen dira. Proteina honetarako probak, besteak beste, mutazio-distrofia ondo diagnostikatzen laguntzen du.
Sintoma analisiek distrofia muskularretako bederatzi mota desberdinen artean bereizten laguntzen dute. Aurkezpen klinikotik bereizten dira.
Auto-egiaztapena eta etxeko frogatzea
Distrofia muskularren hasierako diagnostikoa ohi da sintoma agerpena gertatzen denean. Zure gorputza nola funtzionatzen duen eta nola aldatzen den kontuan hartuta, muskulu-distrofia susmoa ekar dezake.
Duchenne-ren muskulu-distrofia , ohikoena, sintoma-multzo espezifikoa du, gaixotasuna izan dezaten ondorioztatu ahal izateko. Sintoma hauek honako hauek izan daitezke:
- Muskuluen ahultasuna zure pelbisa, aldakak eta hanken inguruan, oztopo eta oztopo kontrolatzeko zailtasunak sortuz.
- Gazteak. Muscular distrofia normalean haurrengan eragiten du, bereziki Duchenne edo Becker motakoa.
- Zailtasun zutik eta oinez.
- Unsteady edo Waddling gait .
- Ekaitza eta erortzea.
Sintoma hauetakoren bat izanez gero, ezinbestekoa da medikuak berehala bisitatzea. Azterketa kliniko bat egin eta probak egiteko, distrofia muskularra baieztatzeko edo baztertzeko eta zure egoera hobetzeko tratamendu onenarekin hasi gaitezke.
Muscular distrofia gaixotasun genetikoa da eta zure gurasoetatik heredatzen da. Egoeraren historia familiarra gaixoaren sintomak eragiten dituen aztarnak dira.
Labs and Tests
Zure medikuak muskulu-ahultasunaren ebaluazio klinikoa egin ondoren, probak egin ahal izango ditu diagnostikoa berresteko. Hauek izan daitezke:
- Odol-probak. Entzimen espezifikoak odolean askatzen dira muskulu-galera denean. Entzima hauek, serum creatina kinase eta serum aldolase izenekoak, muskulu-distrofia eragiten duten gihar-galerak eragiten ditu.
- Probak genetikoak. Muskulu-distrofia baldintza hereditarioa den heinean, azterketa genetikoa zure eta zure gurasoei egin ahal izango zaie, X distrofia-gene espezifikoa zure X kromosomean badagoen jakiteko. Honek muskulu-distrofia diagnostikatzeko baiezta dezake.
- Indar probak. Indar-probak dinamometro bat erabiliz, zure indarraren neurketa zehatza eman dezake eta zure medikuak muskulu-distrofia baieztatzeko aukera eman dezake.
- Muscle biopsia. Muskulu biopsia proba bat da, non zure giharren ehun zati txiki bat kendu eta mikroskopio baten azpian aztertuko den. Azterketak datu genikoaren eta proteinen distrofia muskularra eragiten duen proteinen inguruko informazioa jasotzen du.
- Bihotz probak. Batzuetan, muskulu-distrofia bihotz-muskulu ehunetan eragina izan dezakete. Bihotz probek egin dezakete zure egoera bihotz-bihotzera baldin badago.
- Electromyogram (EMG) probak . EMG proba bat egiten da muskulu funtzioa neurtzeko. Muskulu-funtzioak gutxitu dezake muskulu-distrofia adieraz dezake.
Normalean, muskulu-distrofia diagnostikoa ez da proba edo neurri espezifiko batek egiten; baizik eta hainbat proba eta zure aurkezpen klinikoa zure egoera diagnostiko zehatza egiteko erabiltzen dira.
Irudi
Muskulu-distrofia diagnostikoa azterketa klinikoan, probak genetikoan eta odol-analisietan egindakoa izan arren, medikuak erresonantzia magnetikoaren irudia (MRI) proba eska dezake.
Muskulu-bulkea eta ehunaren ebaluazioa erabiltzen da. Askotan muskuluak hondatzen direnean, ehun gantzek ordezten dute; MRI bat erabil daiteke ebaluatzeko.
Diagnostiko diferentziala
Nahiz eta zure gorputzaren ahultasuna (edo gorputz-atal bat) izan, ez du zertan nahastu behar muskulu-distrofia. Beste baldintza batzuek muskulu ahultasuna ere eragin dezakete. Hauek izan daitezke:
- Mielopatia larria edo taupada. Hau zure bizkarrezurra den periferiko-nerbioaren konpresioek eragindako ahultasuna da.
- Baldintza neurologikoak. Beste baldintza neuromuskularrek ahulezia eragin dezakete. Esklerosi anizkoitza (MS) edo alboko esklerosi amiotrofikoa (ALS) izan ditzakete.
- Botikak eragindako ahultasuna. Botika batzuen bigarren mailako efektuak giharrak eta ahultasunak sor ditzake. Zure sendagileak eta farmaziek zure ahultasuna eragiten duten zehazteko lagun zaitzake.
Muskulu anormal edo ahultasun anormal mota bat sentitzen baduzu, zure medikuak berehala ikusi beharko duzu. Azterketa integrala egin dezake eta muskulu-distrofia diagnostikatu edo atera daiteke. Horrela, zure baldintza tratamendu onenean has zaitezke.
> Iturria:
> Korschun, H. (2007, uztailak 3). Azterketa genetiko berriaren aurreratutako distrofia muskularra hautematea eta diagnostikoa. Gaurko mediku albisteak. 2012ko ekainaren 21ean berreskuratu, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php-tik