Klinefelter-en sindromea - Gizonei eragiten dieten baldintza genetikoak
Klinefelter-en sindromea baldintza genetikoa da soilik gizonezkoei eragiten diena. Hona hemen zer baldintza arrazoi, sintomaz eta tratamenduaz jakiteko.
Zer da Klinefelter sindromea?
Klinefelter-en sindromea gizonezkoengan eragiten duen anomalia genetikoa da. 1920. urtean, Harry Klinefelter mediku estatubatuarraren izena izendatu zuten, Klinefelter-en sindromea 500 bat jaioberri inguruko gizonezko bati eragiten diona, anormal genetiko oso arrunta dela.
Gaur egun, diagnostiko batez besteko 30eko hamarkadaren erdialdean dago eta sindromea duten laugarren laurdena baino ez da ofizialki diagnostikatu. Klinefelterren sindromearen ohiko seinaleak sexu-garapena eta emankortasuna eragiten dute, nahiz gizonezkoentzat, sintomak larritasuna asko alda daiteke. Klinefelter-en sindromearen intzidentzia handitzen ari da.
Klinefelterren Sindromearen Genetika
Klinefelterren sindromea kromosometan edo material genetikoan dagoen anomalia da.
Normalean 46 kromosoma ditugu, 23 gure ametatik eta 23 gure aitarengandik. Horietako 44, autosomak eta 2 sexu kromosomak dira. Pertsona baten sexua X eta Y kromosomek zehazten dute, X eta Y kromosoma bat (XY antolaketa bat) eta emakumezkoek X bi kromosoma izatea (XX antolaketa bat). Gizonezkoetan, Y kromosoma aitarengandik dator eta X edo Y kromosoma ama dator.
46, XX. Mendeko emakumea 46, XY-k gizonezko bat definitzen du.
Klinefelter sindromea baldintza trisomiko bat da, baldintza horietan hiru kromosoma autosomiko edo sexu kromosomak bi baino gehiago badira. 46 kromosoma izan beharrean, trisomia dutenek 47 kromosoma dituzte (Klingfelterren sindromea beste aukera batzuekin batera azaltzen dira).
Jende askok Down sindromea ezagutzen du. Down sindromea trisomia da eta bertan hiru kromosoma 21 daude. Eskema 47XY (+21) edo 47 XX (+21) izango litzateke haurraren gizonezko edo emakumezkoen arabera.
Klinefelter sindromea sexuen kromosomaren trisomia da. Gehienetan (denbora guztian% 82 inguru) X kromosoma gehigarria dago (XXY xedapen bat).
Klinefelter-en sindromea duten gizonen% 10etik 15era, ordea, mosaiko eredu bat dago, sexu kromosomak konbinazio bat baino gehiago daudenean, adibidez, 46XY / 47XXY. (Badago ere mosaikoa Down sindromea duten pertsonak.)
Gutxiago ohikoak dira sexu kromosomak, 48XXXY edo 49XXXXY.
Klinefelter sindromearen mosaikoarekin, seinaleak eta sintomak txikiagoak izan daitezke, beste konbinazio batzuek, esate baterako, 49XXXXYk sintoma sakonagoak izaten dituzte.
Klinefelterren sindromea eta Down sindromea gain beste giza trisomiak daude .
Klinefelter-en Sindromearen Causes Genetikoak - Ez Onesenditzeko eta Enbrioiaren Erreplikan dauden Istripuak
Klinefelter-en sindromea arrautza edo espermatozoaren eraketa zehar gertatzen den akats ausazko genetikoa da, edo kontzepzioaren ondoren.
Gehienetan, Klinefelter-en sindromea gertatzen da, meiosiaren zehar arrautza edo espermatozoidea ez den kasuetan gertatzen den prozesu baten ondorioz.
Meiosia material genetikoa biderkatzen duen prozesua da eta, ondoren, material genetikoaren kopia bat ematen dio arrautza edo espermatozoide bati. Ez bereizketa batean, material genetikoa gaizki bereizita dago. Adibidez, zelula zatitzen denean bi zelulak (arrautzak) sortzeko X kromosomaren kopia bat sortzen duten bakoitzean, bereizketa prozesua doakoa da, beraz, bi X kromosoma arrautza batean iristen dira eta beste arrautzak ez du X kromosoma bat jasotzen.
(Orokorrean, arrautza edo espermatozoide baten sexu kromosomaren gabezia baldin badaiteke, Turner-en sindromea bezalako baldintzek eragin dezakete, "monosomia", 45. XO).
Arrautza edo espermatozoidean meiosiaren aurkako ezezaguna Klinefelter-en sindromearen kausa ohikoena da, baina baldintza ere gerta daiteke eragozpen ondoren zikloaren zatiketa (erreplika).
Arrisku faktoreak Klinefelterren sindromea
Klinefelter-en sindromea sarritan gertatzen da amaren eta aitaren amaren adinekoekin (35 urtetik gorako adina). Ama 40 urtetik gorako emakume batek bi edo hiru aldiz gehiago litekeena da haurtxo bat izatea Klinefelter-en sindromea ama batekin baino 30 urtekoa da jaiotzean. Une honetan ez dugu Klinefelterren sindromearen arrisku faktoreak ezagutzen, ernalketaren ondoren zatiketa akatsengatik gertatzen baita.
Garrantzitsua da Klinefelter sindromea genetikoa den bitartean ohikoa ez denez, ez da "heredatua" eta, beraz, ez da "familia batean dibertitzen". Horren ordez, ausazko istripuak eragiten du arrautza edo espermatozoaren eraketa zehar, edo gutxi gorabehera kontzepzioa gertatzen da. Salbuespen bat izan daiteke Klinefelter-en sindromea duen gizonezkoaren semea, in vitro ernalketarako erabiltzen dena (ikusi behean).
Klinefelterren sindromearen sintomak
Gizon askok X kromosoma gehigarri batekin bizi dezakete eta ez dute sintomaik. Izan ere, gizonezkoak diagnostikatu ahal izango dira 20, 30 edo gehiagokoak direnean, antzutasuna lantzen denean sindromea azaltzen denean.
Seinaleak eta sintomak dituzten gizonezkoentzat, nerabeak garatzen dituzte testuluak garatzen ez direnean. Klinefelter-en sindromearen seinaleak eta sintomak honakoak izan daitezke:
- Handitutako bularrak ( ginekomastia .)
- Testuluak txikiak eta sendoa.
- Zakila txikia .
- Aurpegiko aurpegiko eta gorputzeko ilea.
- Gorputzaren proportzio anormalak (normalean hankak luzeak eta enbor laburra izaten dituzte).
- Desgaitasun intelektuala: ikasteko minusbaliotasunak, batez ere, hizkuntza kezkak sindromerik gabekoak baino ohikoagoak dira, adimen-probak izaten ohi diren arren.
- Libido txikitua.
- Antzutasuna - Kontuan izanik, gizon askok ez dute konturatzen Klinefelterrek euren familiako familia bat hasten saiatzen diren arte, baldintza ez duten gizakiak espermatozoide bihurtzen baitira eta, beraz, esterilak. Proba genetikoak X kromosoma gehigarri baten presentzia erakusten dute eta Klinefelter-en diagnostikatzeko modu eraginkorrena da.
Klinefelterren sindromearen diagnostikoa
Klinefelter-en sindromearen diagnostikoa, goian adierazi dugun bezala, gizakiak antzutasunarekin eta espermatozoik ez duen espermatozoide baten lagin bat aurkitu ohi da. Kariotipo genetikoari buruzko azterketa diagnostikoa baieztatzeko erabil daiteke.
Laborategiko probetan, testosterona maila baxua ohikoa izaten da eta gizonezkoen% 50 eta% 75 gizonek Klinefelteren sindromea dutenean baino gutxiago dute. Gogoan izan testosterona gutxi duten gizonezkoen kausen arrazoiak direla eta, Klinefelter-en sindromea gain.
Gonadotropinak, bereziki folikuluaren estimulazio hormona (FSH) eta luteinizazio hormona (LH), altxatzen dira eta plasma estradiol maila handitzen da (arrazoi ezezagunak dira).
Klinefelter-en sindromearen tratamendu aukerak
Androgenoterapia (testosterona motak) Klinefelter-en sindromearen tratamenduaren forma ohikoena da eta efektu positiboak izan ditzake, esate baterako sexu-unitatea hobetuz, ile-hazkundea sustatuz, muskulu-indarra eta energia-mailak areagotuz eta osteoporosiaren aukera murriztuz. Tratamendua sindromearen seinale eta sintoma batzuei hobe eginez gero, ez da normalean emankortasuna berreskuratzen (ikus beherago).
Kirurgia (bularreko murrizketa) bularreko handitze esanguratsurako (ginekomastia) esanguratsua izan daiteke eta ikuspuntu emozionaletik oso lagungarria izan daiteke.
Klinefelterren Sindromea eta antzutasuna
Klinefelter-en sindromea duten gizonezkoak gehienetan esterilak dira, nahiz eta Klinefelterren sindromea duten mosaiko batzuek antzutasuna antzematen ez duten arren.
Estimulazio-metodoak erabiliz, estimulazio gonadotropikoak edo androgenikoak antzutasuna gizonezko mota batzuei egiten zaizkienez, ez du Klinefelter-en sindromea duten gizonezkoen testen garapen faltak eragiten.
Ugalkortasuna posible izan daiteke espermatozoideetatik eratorritako testuluen bidez, eta gero in vitro ernalketa erabiliz. Zoritxarrez, Klinefelterren sindromea duten gizonezkoekin espermatozoideekin erabiltzen den IVFa aurkitu da aneuploidia deitzen denaren arriskua handitzeko. Aukera hori kontuan hartu nahi duten gizonek ulermen sakon bat egin behar dute espermatozoiaren genomikaren analisia nola ezarri daitekeen aurretik.
Klinefelter-en sindromea duten gizonezkoen antzutasunak gaixotasun emozionalak, etikoak eta moralak sortzen ditu in vitro ernalkuntza baino lehenagokoak ez diren bikoteentzat. Aholkulari genetiko batekin hitz egitea, arriskuak ulertu ahal izateko eta inplantatzeak aurretiaz frogatzeko aukerak nahitaezkoak diren tratamenduak kontuan hartuta.
Klinefelterren Sindromea eta Beste Osasun Aleak
Klinefelter-en sindromea duten gizonek osasun-baldintza kronikoen eta sindrome ez duten gizonek baino bizi-itxaropena txikiagoa dute. Hori esanda, garrantzitsua da testosterona ordezkatzeko tratamenduak aztertzea, etorkizunean "estatistikak" alda ditzaten. Klinefelterren sindromea duten gizonek ohikoagoa duten zenbait baldintza daude:
- Bularreko minbizia - Klinefelter sindromea duten gizonezkoen bularreko minbizia gizonezkoena baino 20 aldiz handiagoa da, Klinefelter-en sintoma gabe
- osteoporosia
- Germen zelulen tumoreak
- Strokes
- Lupus eritematosia sistemikoa bezalako baldintza autoimmuneak
- Bihotzeko gaixotasunak
- Barizeak
- Ildo trombosal sakona
- Loditasuna
- Sindrome metabolikoa
- Diabetes mota 2
Klinefelter-en sindromea
Klinefelteren sindromea azpimarratu beharra dago, diagnostikoa jasotzen duen sindromea duten gizonek baino% 25 gutxiagorekin (antzutasuna aztertuz gero sarritan diagnostikatzen baita). Hasieran ez dirudi arazo bat, baina gizon asko daude. baldintza-seinaleak eta sintomak pairatzen dituztenak tratatu litezke eta haien bizi-kalitatea hobetzen dute. Diagnostikoa egitea garrantzitsua da, baita gizon horiek arrisku handiagoan jasaten dituzten baldintza medikoen emanaldia eta kudeaketa zaindua ere.
Iturriak:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter sindromea: kardiobaskularreko anomaliak eta nahaste metabolikoak. Ikerketa endokrinologikoaren aldizkaria . 2017 Mar 3. (Epub inprimatu aurretik).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C., eta A. Bojesen. Iritzi klinikoa: Klinefelter sindromea - Eguneratze klinikoa. Endokrinologia Klinikoa eta Metabolismoa Aldizkaria . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci eta Stephen L .. Hauser. Harrisonen barneko medikuntza printzipioak. New York: Mc Graw Hill hezkuntza, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Joseph III, Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman eta Waldo E. Nelson. Nelson Pediatria testu liburua. 20. edizioa. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Inprimatu.
McEleny, K., Cheetham, T., eta R. Quinton. Ugalkortasunaren Preservazioa Eskuratu nahi al dugu Klinefelter sindromea duten gizonei berreskuratzeko esperma kirurgikoa? . Endokrinologia klinikoa (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.