Jaiotza, burua, aurpegia eta oinetan
Jackson-Weiss sindromea FGFR2 geneeko mutazioek eragindako desoreka genetikoa da 10 kromosometan. Burua, aurpegia eta oinak jaiotzearen akats bereizgarriak eragiten ditu. Ez da ezagutzen Jackson-Weiss sindromea zenbat aldiz gertatzen den, baina gizabanako batzuk lehenengoa da familietan trastornoa izateko, beste batzuek, berriz, mutazio genetikoa modu autosomal dominante batean heredatzen dute .
Sintomak
Jaiotzean, garezurreko hezurrak ez daude elkarrekin; hurbildu egiten dira haurrak hazten diren heinean. Jackson-Weiss sindromean, skull hezurrak elkarrekin (fuse) goizegi. Hau "craniosynostosis" deritzo. Horrek eragiten du:
- misshapen skull
- begiak oso zabalduta
- bekokia babestea
- aurpegiko erdiko azalerarik gabeko lauak, erdialdeko hipoplasia)
Jackson-Weiss sindromearen jaiotza-akatsen talde bereizgarria oinetan dago:
- behatz handiak labur eta zabalak dira
- behatz handiak beste behatzetatik urruntzen dira
- behatz batzuk hezurrak elkarrekin nahastu daitezke ("syndactyly" deiturikoak) edo anormalki itxuraz
Jackson-Weiss sindromea duten pertsonek normalean esku arruntak, adimen arrunta eta bizimodu normala dute.
diagnostikoa
Jackson-Weiss sindromearen diagnostikoa jaiotza-akatsen presentzia da. Beste sintomak daude: craniosinostosis, hala nola Crouzon sindromea edo Apert sindromea, baina oinez anomaliak Jackson-Weiss sindromea bereizten laguntzen dute.
Zalantzarik baldin badago, diagnostiko bat baieztatzeko proba genetiko bat egin daiteke.
tratamendua
Jackson-Weiss sindromean dagoen jaiotza-akatsen batzuk kirurgiaren bidez zuzendu edo murriztu daitezke. Kraniosinostosiaren tratamendua eta aurpegiko anomaliak buru eta lepoaren nahasteak (kranofazialeko espezialistak) espezializatzen dituzten mediku eta terapeutak tratatzen dute normalean.
Espezialistek talde horietako karefakzio zentro edo klinika berezi batean lan egiten dute. Kraneofacialen Elkarte Nazionalak harreman kronofazialeko mediku taldeei buruzko informazioa du eta tratamendu zentro batera bidaiatzen duten pertsonen gastu mediko ez finantzarioak ere ematen ditu.
Iturriak:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss sindromea". CCDD Familia Hezkuntza. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medikuntza.
> "Jackson-Weiss sindromea". Gaixotasun arraroen aurkibidea. Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala.
> "Jackson-Weiss sindromea". Genetika Home Erreferentzia. 2008ko maiatzaren 2a. Medikuntza Liburutegi Nazionaleko Estatu Batuak
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss sindromea". Uztaila 2005. Orphanet Encyclopedia.