Zergatik nahaste hori zatitu egin da bi sindrome bereizietan
Aurreko urteetan, Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromea (LMBBS) heredatutako gaixotasun genetikoa deskribatzeko erabilitako terminoa izan zen, hau da, 100.000 haurtxo inguruko 1 inguru eragiten zuen. Sindromearen sintomak deskribatu zituzten lau medikuek ondoren izendatu zuten.
Orduz geroztik, LMBBS aitortu da zehaztugabe gisa. Horren ordez, aurkitu zen LMBBS bi nahaste desberdinek osatzen zutela: Biedl-Bardet sindromea (BBS) eta Laurence-Moon sindromea (LMS).
Biedl-Bardet sindromearen eta Laurence-Moon sindromearen arteko aldea
BBS gaixotasun genetiko oso arraroa da, ikusmenaren narriadura, behatzak edo behatzak, obesitatea sabelean eta sabelaldean, giltzurrunetan eta ikasteko zailtasunetan. Ikuspegi gaitzak azkar hondatzen dira; jende askok erabat itsu bihurtuko du. Beste sintoma batzuetako konplikazioak, hala nola, giltzurrunetako arazoak, bizitza arriskuan jartzen da.
BBS bezala, LMS heredatuaren nahastea da. Ikaskuntza zailtasunak, sexu hormona murriztuak eta muskuluak eta artikulazioen gogortasuna dakartzate. BBS eta LMS oso antzekoak dira, baina ez dira kontuan hartzen, LMS pazienteek ez dute aparteko digitu edo obesitatea seinale agertzen.
BBS eta LMSren kausak
BBSren kasu gehienak heredatzen dira. Bai gizonezkoek eta bai emakumezkoek eragina izaten dute, baina ez da ohikoa. BBSk 1etik 100.000ra eragiten du Ipar Amerikan eta Europan. Kuwait eta Ternuako herrialdeetan ohikoa izaten da, baina zientzialariek ez dakite zergatik.
LMS herentziazko gaixotasuna ere bada. LMS autosomalezko atzeranzkoa da, gurasoek LMS geneak eramaten dituztenean soilik gertatzen dela esatea. Oro har, gurasoek ez dute LMSrik, baina gurasoengandik gene bat eraman dezakete.
Nola diagnostikatzen dira
BBS normalean haurtzaroan diagnostikatzen da normalean. Ikusizko azterketak eta ebaluazio klinikoak anomaliak eta atzerapenak izango dituzte.
Zenbait kasutan, azterketa genetikoak gaixotasunaren presentzia antzeman dezake sintomak aurretik.
LMS diagnostikatu ohi da garapen atzerapenak probatzeko, esate baterako, hizketa inhibitzeko proiekzioak, ikasteko zailtasun orokorrak eta entzumen arazoak .
Bi baldintzaetarako tratamenduak
BBSren tratamendua trastornoko sintomak tratatzeko bideratuta dago, esate baterako, ikusmen zuzenketa edo giltzurrunetako transplantea. Lehenbiziko esku hartzeak haurrak bizirik arruntenak bizi ahal izatea eta sintomak kudeatzea ahalbidetzen du, baina gaixotasunaren sendabiderik ez dago une honetan.
LMSren kasuan, tratamendua ez dago gaur egun tratamendua tratatzeko. BBS bezalakoak, tratamendua sintomak kudeatzeko bideratuta dago. Laguntza oftalmikoa, esaterako, betaurrekoak edo bestelako laguntzak, ikusmen larriagotzen lagun dezake. Estatura laburrak eta hazkunde atzerapenak tratatzeko, hormonoterapia gomendatzen da. Hiztunek eta laneko terapia trebezia eta eguneroko trebetasunak hobetu ditzakete. Renal terapia eta giltzurrunetako laguntza tratamenduak beharrezkoa izan daiteke.
Biedl-Bartet sindromea edo Laurence-Moon sindromea
Laurence-Moon sindromea dutenentzat, bizitzeko itxaropena beste pertsona batzuek baino laburragoa da. Heriotza kausa ohikoena giltzurrun edo giltzurruneko arazoei lotuta dago.
Biedel Bartet-en sindromea dela-eta, giltzurruneko porrota ohikoa da eta heriotza-kausa da. Giltzurrunetako arazoak kudeatzea bizitza itxaropena eta bizi-kalitatea hobetzeko.
Iturriak:
"Biedl-Bartet sindromea". 2015eko Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala.
"Laurence-Moon sindromea". Paziente.Info, 2015.