Kobrea Metabolismoa eragiten duen nahaste genetikoa
Menkes gaixotasuna gaixotasun neurodegeneratibo arraroa da, sarritan, gaixotasuna kobrea xurgatzeko gaitasuna eragiten duena. Ikasi gaixotasunaren jatorria, sintomak, diagnostikoak eta tratamendu aukerak.
Orígenes
1962an, John Menkes-ek eta Columbia Unibertsitateko bere lankideek New York-eko mediku batek artikulu zientifiko bat argitaratu zuten bost seme-alaba gizonezkoekin, sindrome genetiko bereizgarria duena.
Sindrome hori, gaur egun Menkes gaixotasuna, Menkes kinky ilearen gaixotasuna edo Menkes sindromea, kupidoaren metabolismoaren nahaste gisa identifikatu da gorputzean.
Gaixotasun hori duten pertsonek ezin dute kobrea era egokian xurgatu, garuneko, gibeleko eta odoleko plasma funtsezko elikagai hori kenduta. Era berean, gorputzaren beste zati batzuk, giltzurrunak, spleen eta hezur-muskuluak kobre gehiegi pilatzen dira.
Nor da Menkes gaixotasuna?
Menkes gaixotasuna jatorri etniko guztietako pertsonengan gertatzen da. Genea kromosoma X (emakumezkoa) da, eta horrek esan nahi du gizakiak desordena eragiten duela. Geneen akatsa eraman duten emakumezkoek, oro har, ez dute sintoma beste zenbait zirkunstantzia genetiko ezohiko agertu ezean. Menkes gaixotasuna 100.000 bizirik jaiotzatik 100.000 bizilagunen artean banatzen da.
Sintomak
Menkesen gaixotasunaren hainbat aldakuntza daude, eta sintomak epelak eta larriak izaten dituzte.
Forma larria edo klasikoa sintomak bereizten ditu, norberak bi edo hiru hilabeteko iraupena izaten baitu. Sintomak honakoak dira:
- Garapenaren mugarrien galera (adibidez, haurra jada ez da jostailurik eduki)
- Muskuluak ahul eta "diskete" bihurtzen dira, muskulu-tonu baxuarekin
- Epilepsia
- Hazkunde txikia
- Scalp ilea laburra da, txikia, lodia eta bihurritua (hariak antzekotzat) eta zuria edo grisa izan daiteke
- Aurpegiak saguzarrak masailezurrean eta jowls izenekoak ditu
Menkes gaixotasuna duten aldagaiak, X-linked cutis laxa bezalakoak, agian ez dute sintoma guztiak edo gradu desberdina izan ditzake.
diagnostikoa
Menkesen gaixotasun klasikoarekin jaiotako haurrak jaiotzerakoan normala izaten da, baita ilea ere. Gurasoek zerbait gaizki susmatzen hasten dute beren seme-alabak bi edo hiru hilabeteko epean hasten direnean, normalean gertatzen diren aldaketak gertatzen direnean. Forma lasaiagoetan, sintomak agian ez dira agertzen haurrak zaharragoak diren arte. Genetika akastuna eraman duten emakumezkoek ilea bihurritu dezakete, baina ez beti. Hemen da medikuek diagnostiko bat egiteko asmoa dutela:
- Kobre baxua eta ceruloplasmina odol mailak, haurraren sei aste ondoren (aurretik ez diagnostikorik)
- Kobrezko maila altua plazentan (jaioberrietan probatu daiteke)
- Odoleko odoleko eta garun-likidozko fluidoen (CSF) odol maila anormalak, jaioberri batean ere
- Larruaren biopsia kobrea metabolismoa probatu dezakete
- Ilearen azterketa mikroskopikoa Menkes anomaliak erakutsiko ditu
Tratamenduaren aukerak
Menkesek kobrea gorputzaren zeluletara eta organetara iristeko zailtasunak ekartzen dituenez gero, orduan, logikoki, nahasmenaren alderantziz laguntzen laguntzeko behar diren zelulak eta organoak kobratzea lortzen da. Ez da hain erraza.
Ikertzaileek kobre bidezko injekzio intramuscularak eman dituzte, emaitza mistoak dituztelako. Badirudi injekzioak emandako gaixotasunaren lehenago, emaitza positiboak direla. Milder forma gaixotasuna ondo erantzuten du, baina forma larria ez du aldaketa asko erakusten. Terapia mota hau, baita beste batzuk ere, ikertzen ari da.
Tratamendua ere sintomak arintzeko bideratuta dago. Medikuntzako espezialistek, terapia fisiko eta lanbidez gain, potentziala maximizatzen laguntzen dute. Nutrizionista edo dietista batek kaloria handiko dieta bat gomendatuko du, sarritan haurrentzako formula osagarriekin.
Norbanakoaren familiaren ebidentzia genetikoak eramaile identifikatuko ditu eta errepikapeneko arriskuei buruzko aholkularitza eta orientazioa eskainiko die.
Zure seme-alabak Menkes gaixotasuna diagnostikatzen badu, zure familiako familiako geneen ebakuntza bati buruz hitz egin nahi baduzu. Emanaldia eramaile identifikatuko ditu eta zure medikuak aholkularitza eta orientazioa emango dio errepikapen arriskuei buruz, hau da, lau haurdunaldi bakoitzeko. Menkes Fundazioa, irabazi asmorik gabeko erakundea, Menkeseko gaixotasunak eragindako familientzako familiarekin harremanetan jartzeko, laguntza aurki dezakezu.
Iturriak:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky ilearen gaixotasuna. eMedicine.
Menkes Fundazioa. (nd). Ikerketa Orokorra.