Sintomak, Diagnostikoa eta Tratamendua
Jarcho-Levin sindromea jaiotzearen akats genetikoa da eta bizkarrezurreko (ornoen) eta saihetsetan hezur malformatuak eragiten ditu. Jarcho-Levin sindromean jaiotako haurrak lepo laburrak, lepoko mugimendu mugatuak, altuera txikia eta arnasketa zailak dituzte, itxuraz karramarro itxura duten kutxazain txikiak eta malformatuak direlako.
Jarcho-Levin sindromea 2 forma daude, ezaugarri genetiko recessibo gisa heredatuak eta izenekoak:
- Spondylocostal Disostosis mota 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis mota 2 (SCDO2) (forma hau SCDO1 baino lodiagoa da, ez baitira orno guztiak kaltetzen)
Badira beste antzeko nahaste-talde bat, espondilokosalaren disostosis (ez Jarcho-Levin sindromea bezain larria), bizkarrezur malformatua eta bizkarrezurreko hezurrak ere badira.
Jarcho-Levin sindromea oso arraroa da eta gizonezkoek eta emakumezkoek eragiten dute. Ez da ezagutzen zenbat aldiz gertatzen den, baina badirudi Espainiako atzeko planoko pertsonek eragin handiagoa izan dezaketela.
Sintomak
Aurkeztutako sintoma batzuei gain, Jarcho-Levin sindromearen beste sintoma batzuek honako hauek izan ditzakete:
- Hezurretako hezur malformatuak (bizkarrezurra), esate baterako, hezurrak
- Bizkarrezur-hezur malformatuak bizkarrezurra kanpotik kurbatu egiten du ( kyphosis ), barrua (lordosis), edo alde batera ( scoliosis )
- Malformatutako bizkarrezurreko hezurrak eta anormal kurbaek zuntz txikia egiten dute eta ia nanoen antzeko estatura laburra sortzen dute
- Kostu batzuk konbinatzen dira eta beste batzuk gaizki osatuta daude eta bularrean karramarro itxura ematen dute
- Lepoan laburra da eta mugimendu sorta mugatua du
- Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak eta defizit kognitibo leuna batzuetan gerta daitezke
- Jaiotza-akatsek nerbio-sistema zentrala, genitalak eta ugalketa-sistema edo bihotza ere eragin ditzakete
- Bularreko hausturak (batez ere birikak hazten direnean) txikiegia den kutxa malformatua biriketako infekzio errepikakorrak eta larriak sor ditzakete (pneumonia).
- Webbed (syndactyly), luze eta behin betiko tolestuta (camptodactyly) behatzak ohikoak dira
- Koadro zabal bat, sudurreko zubi zabal bat, puntak aurrera egiten dutenak, goranzko betazalak barrurantz eta kranoi posterior handitu bat
- Maskuraren aurkako eragozpena noizean behin odoljario puztuta eta pelbisa eragiten du haur batean
- Betaurrekoak ez direnak, kanpoko genitalak ez direnak, umetokiko bikoitza, anal edo maskuri hutseko edo irekita dauden itxiturak edo arteria umbilikal bakar bat ager daitezkeen beste sintoma batzuk dira
diagnostikoa
Jarcho-Levin sindromea ohi da haur jaioberriaren eta presentzia bizkarrezurraren anomaliak, bizkarraldea eta bularrean oinarritutako haurrengan diagnostikatuta. Batzuetan ultrasoinu analisirako aurreko azterketak okerreko hezurrak ager daitezke. Nahiz eta Jarcho-Levin sindromea DLL3 genearen mutazioarekin lotzen den, ez dago diagnostiko genetikoari buruzko diagnostikoetarako.
tratamendua
Jartho-Levin sindromean jaiotako haurrek arnasketa zailak dituzte beren kutxazain txikiak eta malformatuak direla eta, beraz, arnas aparatu errepikorrak izaten dira ( pneumonia ).
Haurra hazten denean, bularra txikiegia da birikak areagotzeko, eta zaila da umeak 2 urte baino gehiago iraun dezan. Tratamendua osasun laguntza intentsiboak izaten ditu normalean, arnas infekzioak eta hezur-kirurgiaren tratamendua barne.
Iturriak:
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Jarcho Levin sindromea.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal disostosis: gaixotasun genetiko arraroa". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Bizkarrezurra eta saiheskia anomaliak eta estaturak espondilokostal disostosi batean". Spine 31 (2006): E192-197.