Kromosoma 15 nahastea
Prader-Willi sindromea 15 kromosomaren desoreka genetiko batek eragiten du. Gaixotasun arraro bat da jaiotzean, arazo fisiko, mental eta jokabide ugari sortzen dituena. Prader-Willi sindromearen funtsezko ezaugarri bat gosearen zentzu etengabea izaten da normalean 2 urte inguru daramatenean.
Prader-Willi sindromea duten pertsonek etengabe jan nahi dute inoiz ez dutelako sentitzen osoa (hiperfagia) eta normalean arazoak izaten dituzte pisua kontrolatzeko.
Prader-Willi sindromearen konplikazio askok obesitatea dute.
Zure seme-alabak Prader-Willi sindromea badu, aditu talde batek zurekin lan egin dezake sintomak kudeatzeko, konplikazioak garatzeko arriskua murriztu eta bizi-kalitatea hobetzeko.
Prader-Willi 12.000-15.000 pertsonatik gorako bat gertatzen da, bai mutil eta neskatoetan, bai jatorri etnikoetan. Prader-Willi sindromea haur baten itxura eta portaerak diagnostikatzen dira normalean, odol lagin baten azterketa genetiko espezializatu batek baieztatuta. Arraroak izan arren, Prader-Willi sindromea da ohikoena obesitatearen kausa genetikoa.
Prader-Willi sindromearen sintomak
Hasieran, Prader-Willi sindromea duen haur batek arazoak sorraraziko lituzke eta pisua irabazten (porrot egin ezean). Muskuluen ahultasunagatik (hipotonioa), haurretak ezin dute botilatik edaten eta elikadura-teknika bereziak edo hodi-feedings behar dituzte, muskuluak indartsuago bihurtu arte.
Prader-Willi sindromea duten haurtxoak garapenean dauden beste ume batzuen atzean daude.
1-6 urte bitarteko umeak Prader-Willi sindromea duen umeak bat-batean elikagai interes handia sortzen du eta elikagaiak hasten dira. Uste da Prader-Willi-ko umeak ez duela sekula jan ondoren jaten, eta benetan binges jateko.
Sindromea duten umeen gurasoek sukaldeko armairuak eta hozkailua blokeatu behar izaten dituzte haurraren elikadura sarbidea murrizteko. Haurrak azkar pisatzen dute adin honetan.
Hazkundearen tasa murrizten da
Elikadura gehiegiz gain, Prader-Willi-ko umeak ohiko tasa hazten jarraitzen du. Umeak pixkanaka txikitzen du bere adina, eta gehiegizko pisua gehiegizko pisua delako.
Prader-Willi sindromea duten haurrek sexu-hormonak (hipogonadismoa) eta sexu-garapen atzeratua edo osatua duten sexu-jariatzean murriztu edo desagertuta daude. Sindromea duten haurrek ere izan ditzakete atzerapen mentalak edo ikaskuntza arazoak dituztenak, eta portaera arazoak dituzte, hala nola, obsesioa, konpultsioa, estubbornnessa eta tenplea.
Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak
Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak Prader-Willi sindromea duten haurren artean ere identifikatzen dute. Horien artean aurpegi estu bat, almendra itxurako begiak, aho txiki bat agertzen da, beheko beheko aldea, ahoko txokoak eta masail beteak. Haurraren begiak gurutzatu daitezke (estrabismoa).
Prader-Willi sindromearen tratamendua
Prader-Willi sindromea sendatzeko ez da. Hala eta guztiz ere, sindromeak sortutako arazo fisikoak kudeatzen dira. Haurtzaroan, elikadura-teknika eta formula bereziak hazten laguntzen dute.
Terapia fisikoa eta ariketa indarra eta koordinazioa hobetzen laguntzen du. Giza hazkunde hormona (Genotropin, Humatrope, Norditropin) kudeatzen du muskulu masa eta hazkundea hobetzen.
Hizketa terapia lagun dezakeen hizkuntza-gaitasunean atzean dauden seme-alabek beren kideei erantzuteko lagungarriak izan daitezke. Heziketa-zerbitzu eta laguntza bereziak Prader-Willi-ko seme-alabek beren gaitasun osoa lortzen laguntzen dute.
Umea hazten denean, elikadura eta pisu arazoak dieta orekatua, baxuko kaloria baten bidez kontrolatzen da, pisuaren kontrolak, kanpoko elikadura murriztapena eta eguneroko ariketa.
> Iturriak:
> Mayoko klinika. Prader-Willi sindromea
> Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Prader-Willi sindromea.
> Prader-Willi sindromearen elkartea (AEB). Prader-Willi sindromeari buruzko ohiko galderak.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi sindromea. eMedicine.