Osteogenesis Imperfecta (OI), normalean hezur hauskorra den gaixotasuna deitzen dena, kolagenoaren proteina ekoizteko akatsa sortzen duen gaixotasun bat da. Kolageno gorputzari laguntzeko laguntzen duen proteina garrantzitsua da; pentsatu gorputza eraiki den aldamio gisa. Hainbat kolageno mota daude, hau da, kolageno mota I mota horretakoa.
Kolageno mota I aurkitu da hezurretan, begi sclera , ligaments eta hortzak.
Osteogenesis imperfecta gertatzen denean kolagenoaren ekoizpenaren I motako akatsa gertatzen da.
Nola eragiten duzu Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta gorputzaren kolagenoak zuzentzen duen genearen mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen da. Osteogenesis imperfecta gaixotasuna duen guraso batetik bestera igaro daiteke, edo haurrarenganako mutazio espontaneoa izan daiteke. Gurasoen gurasoek osteogenesis imperfecta kasu gehienek mutazio dominante bat eragiten dute , osteogenesis imperfecta duen guraso batengandik datorrela, nahiz eta kasu gutxi batzuk mutazio recessiboak direla eta gurasoekiko gene batengandik datozela, gaixotasuna.
Errotuluak eta sintomak
Osteogenesis imperfecta duten pazienteetan ikus daitezkeen arazo tipikoak honako hauek dira: hezur-hauskortasuna, altuera laburra, scoliosis, hortzetako akatsak, entzumen-defizitak, esklerosi urdinak eta ligaments solteak. Osteogenesis imperfecta bere izen arrunta, hauskorra hezuraren gaixotasuna lortzen du, haurren haurrei diagnostikatzen zaien askotan hautsitako hezurrak jasaten dituztelako.
Osteogenesis imperfecta-ren sintomak oso desberdinak izaten dira gizabanakoen artean. Haurrei diagnostikatu egiten zaie bizitza oso goiztiarra, eta beste batzuk, ordea, zailagoak dira egoera ezagutzeko. Haizetako lesioek eragindako haustura anizkoitzak subjektuaren egoera susmagarriak izan behar lituzke, hala nola, osteogenesis imperfecta.
Tradizionalki, osteogenesis imperfecta lau kategoria nagusitan sailkatu zen:
- Mota I: forma mildest; umeen eskolaurreko hezkuntzan
- Mota II: hilgarria jaiotzean
- Mota III: jaiotzean ikusita; haustura asko; askotan ezin ibili
- Mota IV: mota I eta mota III arteko larritasuna
Azken hamarkadan, osteogenesi mota osagarriak ere deskribatu dira. Gaur egun, 8 osteogenesis imperfecta azpi-mota daude.
tratamendua
Gaur egun, osteogenesis imperfecta ez dago jakitea. Tratamenduaren lehen fokua lesioak saihesten eta hezur osasuntsuak mantentzea da. Osteogenesis imperfecta duten umeak dieta nutritiboa jatea, ohiko ariketa egitea eta pisu osasungarria edukitzea bermatzea da funtsean. Sarritan, osteogenesis imperfecta duten haurrek anbulatoriozko laguntzak, giltzak edo gurpil-aulkiak behar dituzte.
Osteogenesis imperfecta tratamendu kirurgikoa baldintza larritasunaren araberakoa da eta gaixoaren adina. Haur oso txikietan, haustura ugari tratatzen dira, haurraren azpiko egoeran ez balitz bezala. Hala ere, hausturak egonkortzeko kirurgia ohikoago bihurtzen da, nahiz eta gaztetan.
Obulutegiko haustura osteogenesis imperfecta duten haurren artean kirurgiarekin tratatzen da hezurrak egonkortzeko eta deformazioak saihesteko.
Barraskadura intramedularra , metalezko hagatxo bat hezur- muineko zuloan kokatuta dagoenean, hezur hauskorra babesten du eta hezur-deformazioa saihesteko erabiltzen da. Eskoliosia normalean tratatzen da erasotzaile gisa, arazoa osteogenesis imperfecta duten haurrek aurrera egin dezaten.
Osteogenesis imperfecta tratatzeko botiken eginkizuna eboluzionatzen ari da, baina azken ikerketek bifosfonatuak eta kaltzio osagarriak tratatzeko prestazioa erakusten dute. Arrazoia da tratamendu horiek hezurrak indartuko dituztela eta hausturak maiztasuna gutxituko dela. Ikerketa hazkunde hormonak eta terapia genetikoak ere erabiltzen ari dira.
Iturriak:
Burnei G, et al. "Osteogenesis imperfecta: Diagnostikoa eta tratamendua" J. Am. Acad. Orto. Surg., 2008ko ekaina; 16: 356-366.