2004an identifikatua
1989an, Utahko Unibertsitateko Katherine W. Timothy doktorearen bulegora etorri zen. Timothy doktoreak ohartarazi zuen umeak bihotz-erritmoaren nahasmendua eta hatzak eta behatzak zuela. Seme-alaba hau Timothy sindromea zen izendatu zuten, Timothy-ren karrera bereizgarria izendatu zuten bihotzeko erritmo irregularren arrazoiak ikertzeko zientzialari gisa.
2004an, nazioarteko ikertzaile talde batek CACNA1C izeneko gene bat sortu zuen Timothy sindromearen mutazio genetikoa eta sindromea literatura medikoan identifikatu zuen. Sindromea sortzen duen mutazioa berez gertatzen da eta ez da heredatzen.
Ez dakigu zenbat haurrek Timothy sindromea eragiten diotelako. Ikertzaileek 17 seme-alaba identifikatu zituzten, eta uste dute beste sindromea duten beste haur batzuek diagnostikatu egingo dutela medikuntzako komunitateak nahasteaz jabetzen.
Sintomak
Timothy sindromea duten haurrek kaltzio fluxua dute gorputz zeluletan. Kaltzioa gorputzean molekula garrantzitsuenetariko bat da, eta bere fluxua kezkagarria sintoma sorta zabal bat sor dezake. Hauek izan daitezke:
- Bihotz-erritmo nahasteak sor daitezke
- Bihotz akatsak
- Webbed behatzak eta behatzak (syndactyly)
- Ahuldutako sistema immunologikoa
- Zailtasun kognitiboak
- Autism
- Odoleko azukre txikia (hipogluzemia)
diagnostikoa
Behi-hatzekin edo behatzekin jaiotako edozein seme-alaba hautatzen da gaixotasun genetikoa badu. Elektrokardiograma (ECG) bihotz erritmo anormalak antzemango ditu. Ecokardiograma (bihotzaren ultrasoinuak) bihotzeko akatsak detektatuko ditu. Autismoa desoreka konplexua da eta detektatzeko zaila izan daiteke.
Hatzak eta behatzak eta bihotz erritmo anormalak konbinatuta Timothy sindromea diagnostikatuko dute.
tratamendua
Berri ona da gorputzean kaltzio-fluxu anormalak kaltzio-kanalekin tratatzeko, hala nola, Calan (verapamil) edo Procardia (nifedipine) botikak blokeatuz. Ikertzaileek Timothy sindromea tratatzen dute medikazio mota horrekin, drogarekin bihotzeko erritmo irregularrak murriztu eta funtzio kognitiboa hobetzeko asmoz.
Ikerketa jarraitzen du
Ikertzaileen taldeak lanak egiten jarraitzen du, kaltzio-kanalak blokeatzen dituzten botikak Timothy sindromea duten pertsonengan eragiten dutenak ebaluatuz. Bihotzeko erritmo irregularrak eragiten dituzten geneak ere bilatzen jarraituko dute, eta gorputzaren kaltzioaren anormala gorputzari autismoa lotuta egon daiteke.
Iturriak:
> "Arraroen haurtzaroko sindrome genetikoa identifikatu da". Albisteak argitaratu. 2004ko irailaren 30ean. Haurren Ospitalea Boston.
> "Timothy sindromea". Gaixotasun arraroen aurkibidea. 2007ko apirilaren 04a. Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala.