PCD, PCD, situs solitus eta cilia sindromearen higidurarekin ere ezaguna
Diskinesia bizkorgarri primarioa (PCD) arerio genetiko nahaste bat da eta 16.000 pertsonatik batek eragiten du. Cilia ile-itxurako egiturak dira, gorputzaren zenbait ataletan eustachian hodi eta trakea bezalakoak. Cilia-k gorputzetik kendutako organoetatik mukosak eta beste material atzerritarrak mugitzeko funtzio garrantzitsua betetzen du.
PCDan, cilia ez da jada normalean funtziona, hondakinen kentzearen atzerapena eragiten baitu infekzio baten arriskua handituz. PCDan sabelaldea eta bularreko organoak kokapen normalean daude.
PCD motako subtypes ere badaude: Kartagener sindromea (situs inversus totalis), PCD-a duena, baina organismoak gorputzaren beste aldean duen ezaugarri bereizgarria ere badu. Esate baterako, gorputzaren ezkerraldean dagoen bularraren ordez, gorputzaren eskuinaldeko aldean dago. Kartageneren sindromean oso ohikoak diren beste organo batzuk honakoak dira: bihotza, gibela eta hesteak. Kartageneren sindromea are arraroagoa da, 32.000 pertsona inguruko 1 inguruko intzidentziarekin.
Arrisku faktoreak lehen mailako ariketa diskinesia egiteko
Diskinesia primario ciliar ez da nahaste kutsakorra. Bakarrik heredatu dezakezu PCD jaiotzen zarenean bi gurasoek desordena badute edo trastornoaren eramaileak badira. Ohikoagoa da PCD garraiolari izatea herentzia autosomal recessive eredua duelako.
Horrek esan nahi du guraso batek PCDaren ardura duen gene bat ematen badiozu, baina zure gurasoek ez zaituzte gene emango, ez duzu PCD-a oinordetuko, baizik garraiolari gisa ezaguna izango zara.
PCDa eragin dezaketen gene-nahasteak daude, ordea, gaur egun ezin ditzakezu diagnostikatu lehen mailako diliakin kuttunak.
Cilia-ren proteinen eragina duten geneak potentziaz PCD-ra eramaten dute. Cilia-rekin lotutako proteinen mutazioak funtzio zibil arruntarekin lotutako olatuen mugimendua murriztu, handitu edo gelditu daiteke. Cilia funtzioaren aldaketek lehen mailako arrezietako disekinesia duten sintomak sor ditzakete:
- nasalen kongestio kronikoa, rinitis edo infekzio sinpleak
- otitis media kronikoa ( belarriko infekzioak ) edo entzumen galera
- antzutasuna
- pneumonia bezalako arnas aparatuko infekzioak
- eztul
- atelectasis (bustitako kolapsoa)
Diagnostikoa Lehen mailako Odisea
Zure medikuak ez du automatikoki lehen mailako diazikeria dardara bila, sintomak haurrentzat eta helduentzat ikus daitezkeen nahaste askoren inguruan egon daitezke. Guztira kokatzen direnean (gorputz anormalki gorputz kontrako aldeetan dauden organoak) nabaritzen da, diagnostikoa erraza izan daiteke. Hala eta guztiz ere, organoaren kokapena normala denean, zure medikuak probak osagarriak egin beharko ditu. Proba genetikoa PCDa diagnostikatzeko erabiltzen diren metodo nagusietako bat da, baina cilia-ren eta elektronikoaren bidezko mikroskopiaren arazoak ebaluatzeko ikusmenezko bi metodo daude. Bi proben arteko aldea erabilitako mikroskopio mota da.
Bi probek zure medikuak lagin bat hartu behar dute zure barrunbe sudurreko edo aireko bideetatik mikroskopio batean aztertzeko.
Partikula txiki batzuei erradiazioa ere erradiaturiko partikulak bezala ezagutzen dira. Zure medikuak neurtuko du zenbat partikulak exhalation zehar bueltan. Partikula batzuk espero baino gutxiago itzultzen direnean, arazo zibilak susmatzen dira. Zure medikuak ere oxido nitrikoa inhale izan dezake. Proba hau ez da ondo ulertzen, hala ere, emaitza normalak baino gutxiago exhale egitean, PCD ustezkoa izan daiteke.
Funtsezko funtzionamendua cilia ere beharrezkoa da ugalketa osasuntsua izateko.
Cilia disfuntzioa ugalketa-tratamenduan, semen analisia ere lagungarria izan daiteke PCD diagnostikatzeko helduetan. Esperma lagina aztertzen da mikroskopioaren azpian.
Proba egiteko urrezko estandarra mikroskopia elektronikoa da. Hau argi eta garbi definitzen dute ala ez beren crab batera anomaliak egiturazko eta funtzionala. Zure ENT lagin bat hartu dezakezu zure sudurra edo zure aire-konpainiak lagin bat lortzeko proba honetarako. Proba genetikoak diagnostikoak izan daitezke, baina PCDren kasuen% 60 inguru identifikatzen dira identifikazio genetikoa identifikatzeko.
Lehen mailako Odisea Diskinesia tratatzeko
Ez dago sendabiderik lehen mailako arrezietako disekinesia egiteko. Tratamendua sintoma kudeatzen eta infekzioa saihesten saiatzen da. Belarriko infekzioak saihesteko, zure ENT litekeena belarriko hodiak jartzea da zure belarrietan belarriko kanalean sartzeko aukera baizik, eustachian hodiaren bidez garraiatzen baita. Beste tratamendu batzuek maiz osatutako garbiketa eta antiinflamatorioen nasa sprays sar daitezke.
Arnasketa arazoak tratatzeko zure gaitasuna eztul hobetzeko zentratzen da. Cilia kaltetuta dagoenez, zure muskuluak airean kentzeko gaitasuna murrizten du, eztula zure gorputzari laguntzen laguntzen baitu mukuluak airearen bidez mugitzen. Horretarako, agindu zaitezke:
- Fusio fisioterapia - gailu mekanikoak edo eskuz egindako teknikak eztul egiteko
- Ariketa: kardiobaskularrak arnasa eragiten du, airean jezketak mobilizatzen laguntzen baitu
- Sendagaiak - bronkodilatorioak eta antiinflamatoreak hantura murrizten laguntzen dute eta aireak irekitzen laguntzen dizute eztul egiteko edo mukusarazteko.
Kasu txarrenean, birikak eragiten duen PCDk bronkioctasia eragin dezake. Kasu larriek ezin izango dute tratatu eta biriketako transplantea beharrezkoa izango da. Biriketako transplantea PCDa sendatu egingo da biriketan. Hala ere, beharrezkoa da post-transplanteen tratamendu eta murriztapen guztiak behar dituztela. Tratamendu handia behar denean beharrezkoa da, baina ez da PCD tratatzeko lehenengo metodo egokia.
Iturriak:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Pediatria testu liburua. 20an ed. Ciliary Diskinesia Lehenengoa (Cilitro Sindromearen Immunitate Sindromea). https://www.clinicalkey.com/#!/ (harpidetza behar da).
Bihotz, Biriketako eta Odol Institutu Nazionala. (2011). Zer da Ciliar Diskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. (2015). Lehen mailako Odisea Diskinesia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/