Tangier gaixotasuna, alfa lipoproteina familiako gabeziak ere ezaguna, oso ohikoa eta heredatuagoa da, Tangier uhartean dagoen haur bat deskribatzen duena, Virginiako kostaldean dagoen irla bat. Gaixotasun hori duten pertsonek HDL kolesterol maila oso txikia dute, ABCA1 izeneko gene baten mutazioagatik. Gene horrek kolesterola gehiegizko kentzeko zelularen barruan laguntzen duen proteina bat egiten laguntzen du.
Proteina hau behar bezala egiten denean, kolesterola zelulatik kanpora mugitzen da eta apolipoproteina A lotzen zaio. Horrek HDL formakoa edo "ona" kolesterola osatzen du; gibelera joango da kolesterola birziklatu ahal izateko. Proteina hori gabe, kolesterola zelulen barruan geratuko da eta haien barruan pilatzen hasten da.
Sintomak
Tangereko gaixotasuna haurtzaroan ohartu ohi da. Tanger gaixotasuna oso larria eta oso epelak izan daitezke, eta mutatutako gene baten kopia bat edo bi izan behar dituzu.
Baldintza horietan homozygous duten pertsonak mutazioak proteina kodea kodeak ABCA1 gene kopiak eta ia ez HDL kolesterola odolean zirkulatzen. Pertsona hauek kolesterolaren metatzeaz gain beste sintomak ere izango dituzte gorputzean zelula ezberdinetan, besteak beste:
- Anomalia neurologikoak, neuropatia periferikoa, indarra murriztu, mina galtzea edo bero sentsazioa, gihar mina
- Kornearen hantura
- Nodo linfatiko handituak
- Sintoma gastrointestinala, esaterako, beherakoa eta sabeleko mina
- Heste mukosaren itxura duen hatz lodia edo itxura zuzena, rectum barne
- Tonelada horia-laranja handitua
- Gibel handitua
- Handitutako spleen
- Gaixotasun kardiobaskular goiztiarra
Tangerreko gaixotasun heteremagotzat sailkatzen diren pertsonak, aldiz, mutatutako genearen kopia bakarra dute.
Gainera, gutxi gorabehera HDL odolean zirkulatzen duen kopuruaren erdia ere badute. Baldintza horietarako heterozigotoak izaten ohi diren arren, sintomarik ez duten pazienteak ere badira ere, gaixotasun kardiobaskular goiztiarra izateko arriskua ere badago, atherosclerosis garatzeko arriskua dela eta. Gainera, gaixotasun horri diagnostikatutako edonork mediku-egoera hori gainditu dezake bere seme-alabekin batera.
diagnostikoa
Lipidoen panel bat zure osasun-hornitzaileak egingo du zure odolean zirkulatzen duen kolesterolaren maila aztertzeko. Tanger gaixotasuna baldin baduzu, proba hau aurkikuntza hauek agerian utziko lituzke:
- HDL kolesterol-maila 5 mg / dL baino txikiagoa da homozigotoen artean
- HDL kolesterola 5 eta 30 mg / dL bitarteko gizabanako heterozigotetan
- Kolesterol-maila altua (38 eta 112 mg / dL artean)
- Triglizerido normalak edo altuak (116 eta 332 mg / dl bitartekoak)
- Apolipoproteinaren A maila ere ez da existitzen.
Tanger gaixotasuna diagnostikatzeko, zure osasun-hornitzaileak lipidoen panelaren emaitzak aztertuko ditu eta bizi zaren zeinu eta sintomak ere kontuan hartuko ditu. Tanger gaixotasuna duen familiako historia baduzu, zure osasun-hornitzaileak kontuan hartuko du.
tratamendua
Gaixotasun honen arrarotasunagatik, gaur egun ez dago tratamendurik eskuragarri baldintza horietarako. HDL kolesterola bultzatzen duten sendagaiak -besteak onartutakoak eta esperimentalak- ez dirudi TLG-ren gaixotasunak dituzten pertsonen HDL maila handitzea. Gantz saturatuan dieta osasuntsu bat gomendatzen da. Kirurgia beharrezkoa izan daiteke gizabanakoek jasaten dituzten sintometan oinarrituta.
Iturriak:
> Malloy MJ, JP Kane. Kapitulua 19. Lipoproteinaren metabolismoaren nahasteak. Non: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspanen Oinarrizko eta Klinikako Endokrinologian, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011an.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. HDCAren gabezia larria, ABCA1 transbordadorearen akats berriei esker. J Intern Med 2009 Martxoa; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tanger gaixotasuna: epidemiologia, fisiopatologia eta kudeaketa. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. 135. kapitulua. Xantomatosi eta lipoproteinaren nahasteak. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick-en Medikuntza Orokorreko Dermatologian, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012an