A pediatra ohi da lehenik Down sindromea susmatzen duen jaioberri batean. Diagnostikoa jotzen da haurraren zenbait aurkikuntza fisiko, aurpegiko ezaugarriak eta beste jaiotze akats batzuk izan ohi direnean.
Gida honek zure pediatra bila dabilen azalduko du eta zer proba behar dira Down sindromea diagnostikatzeko jaioberri baten haurtxoan.
Garrantzitsua da Down sindromearen diagnostikoa eragiten duen aurkikuntza antzeko batzuk aurkitzea, Down sindromea duten haurtxo bakar batek hemen deskribatutako ezaugarri guztiak izango dituela. Down sindromea duen haurraren arazo fisiko kopurua ere ez dago gaitasun intelektualarekin. Beste ume guztiek bezala, Down sindromea duen haur bakoitzak bere nortasun eta indargune berezia du.
Hipotonia Down sindromean
Down sindromearen sintoma ohikoenetako bat hipotonioa edo muskulu-tonu txikia da. Down sindromea duten haur guztiek hypotonia eta "diskete" agertzen dira jaiotzean. Hypotonia oro har denboran zehar hobetzen da eta Down sindromea duten haur gehienek terapia fisikoa izango dute haurtzaroan eta haurtzaroan beren hypotonia hobetzeko.
Down sindromearen Aurpegiko ezaugarriak
Down sindromea duen haurtxo batek aurpegiaren ezaugarri bereiziak ditu, hala nola, almendra itxurako begiak (tolestu epikoxikoen ondorioz); begi koloreko lekuak (Brushfield lekuak deritzonak); sudurra zertxobait laua; ahoa duen sudur-mingaina; eta belarri txikiak. Era berean, aurpegi biribilak eta profil lasaiagoak dituzte.
Ezaugarri fisiko edo fisiko horietako bat bera ere ez da ohikoa, ezta Down sindromea duen haurtxo bat sorraraziko duenik ere. Baina mediku batek ezaugarri hauetakoren bat haurtxo batean ikusten badu, haurrak Down sindromea duela suposatzen du. Ezaugarri fisiko eta fisikoak hauek dira: Down sindromea duten pertsonei elkarren antzekotasuna dutenak, nahiz eta beren familiek ere antzekoak izan.
Down sindromearen eskuak garbitzeko single palmar
Down sindromea duten haurrek ikusi duten beste ezaugarri fisiko bat da eskuetako palmondoetan zehar. Horrek ez du arazorik sortzen; eskuak ondo funtzionatuko du, baina zure pediatra zure haurra Down sindromea dela susmatzen duen galdetzeko seinale da. Beste alde batetik, Down sindromea duten haurren artean beste zenbait eskuz nabarmentzen dira, besteak beste, behatz xingarriak, bosgarren hatzak edo pinky kurbadurantz barneratzen direnak.
Down sindromearen bihotzeko akatsak
Down sindromea duten haurren% 50 inguru bihotz-akatsekin jaio dira, hau da, Down sindromea duten haurrek ez duten bihotzeko akatsekin jaio diren ehunekoak baino askoz handiagoa (% 1 inguru). Down sindromea duten haurrek ikusi ohi duten bihotzeko akats ohikoena atrioventricular septal akatsa edo AV kanala da. Down sindromea duten haurrek ikusitako beste bihotzeko akatsak honako hauek dira: septal akastunak ventricular (VSD), atrial septal akatsak (ASD) eta patentea ductus arteriosus (PDA).
Zure haurra bihotzeko akatsik badago, kardiologo pediatriora joango zara tratamendu-aukerak eztabaidatzeko, sarritan kirurgia zuzentzailea eta botikak.
Down sindromea duten gernu-akatsak
Down sindromea duten haurren% 10 inguru gaixotasun kardiobaskularrak izango dituzte, hala nola, hesteak (duodenal atresia) murriztea edo blokeatzea, aurikularrak (anal atresia), urdaileko irteera (estenosi piloikoa), edo koloneko nerbioak falta direnean, Hirschsprung-en gaixotasuna deritzo. Malformazio hauetako gehienak kirurgiarekin konpondu daitezke.
Hipotiroidismoa eta Down sindromea
Down sindromea duten pertsonak ere izan ditzakete tiroideoaren guruinarekin arazoak, lepoan kokatutako guruina txiki bat baita. Down sindromea duten pertsonek ez dute nahikoa tiroideoaren hormona, baldintza hipotiroidismo izenekoa. Hipotiroidismoa tratatzeko ohikoena da tiroideoaren hormona hartzeari, gainerako pertsonaren bizitzan.
Karyotype bat Down sindromea diagnostikatzeko agindua
Zure pediatra kezkatuta zure haurtxoak Down sindromea izan dezakeela, kariotipoa edo kromosomaren analisia egiteko eskatuko du. Kariotipoa odol-test bat da, pertsona baten kromosomak aztertzen dituena. Normalean bi edo bost egunetan hartzen du kariotipoaren proba baten emaitzak lortzeko.
Kariotipoaren emaitzak berretsi Down sindromearen diagnostikoa
Kariotipoa edo kromosomaren analisia kromosoma hauei dagokien kromosoma baten egitura erakusten du. Down sindromea duten haurtxo gehienek 21 kromosomako zenbaki gehigarri bat dute, trisomia 21 deiturikoa. Kromosoma gehigarri honen ondorioz, 47 kromosoma dituzte, ohiko 46 ordez.
Batzuetan, haurraren kromosomak berriro antolatuko dira, translokazioa deitzen dena. Haurtxoak Down sindromea duen itzultzea aurkitzen badu, gurasoek kartzeloi test bat ere izan beharko lukete translokazio honen garraiolari bat bada.
Kariotopoek detektatu dezaketen Down sindromea beste deitzen zaio, Down sindrome mosaikoa deitzen denez, haurra bi zelula-lerro ditu, bata kromosoma normalekin eta trisomia 21 batekin.
Down sindromea diagnostikatzeko aurre
Zure seme-alabak Down sindromea darabilen ikastea oso denbora nahasgarria izan daiteke zure bizitzan. Tristura, beldur eta bakarrik sentitzen zara. Zenbait gauza egin ditzakezu zeure burua laguntzeko lehen egunetan zehar , besteak beste, grieve eta laguntza eskatuz.
Gogoratu laguntza pertsonen talde bat dagoela. Zure familiak eta lagunak zuretzako hartuko dute, beraz, ziurtatu eta kontatu zer egin dezaketen.
Zure seme-alabak bestelako behar medikoak baditu, medikuarekin elkartu eta galderak egin. Garrantzitsuena, ziurtatu eta denbora zure haurtxoarekin.