Zer dira Down Sindromearen kausak? Ba al dago mota desberdinetakoak? Arrazoia al dago Down sindromea duten haur bat izateko arriskua murrizteko? Zure adina oinarritutako zure arriskua aurreikustea al dago? Hauek galdera batzuk gurasoek behar dituzte eta beste batzuek galdetu.
Zer Down sindromea da?
Down sindromea haurren eta helduen kopurua 21 kromosoma kopuru anormala duten zenbait ezaugarri aipatzen da.
Gizaki gisa, 46 kromosoma edo 23 bikote kromosoma ditugu. 22 bikotek osatzen dute autosoma, eta beste bikotea sexu kromosomak dira, bai XY mutiko bat eta XX neska batentzat.
Down sindromea-trisomia 21 gertatzen denean 3 baino gehiago daude 2 zenbaki 21 kromosomak (horregatik, trisomia 21).
Genetika ulertzea
Down sindromearen mota ohikoena -trisomia osoa 21-gertatzen da, ez-lotze izeneko prozesu baten ondorioz. Gelaxka bat banatzen denean, kromosoma bikote bakoitzeko bat alaba zelula bakoitzera doa. Ez bereizi gabe, bikote baten bi kromosomak ez dute behar bezala banatzen, kromosomaren 2 kopiarekin bat datorren gelaxka batera eta beste zelula batera joan gabe. 21 kromosomaren 2 kopia jasotzen duen zelula Down sindromearen arduraduna da.
Denbora trisomiko gehienak (kromosomak 3 kopia) ez dira bateragarriak bizitzan. Helduen kasuan, trisomia 21 Down sindromean gertatzen da.
Beste trisomiak ere badira . Trisomia 18an Edwards sindromea duten haurtzaroek batzuetan haurtzaroa bizirik iraun dezakete batzuetan. Klinefelterren sindromea (47 XXY) 500 haurtxoetan gertatzen da.
motak
Down sindromearen genetikaren hobekuntza ulertzeko, lehenik eta behin, mota desberdinak definitzea garrantzitsua da.
Trisomia osoa 21 - Trisomia osoa 21 gertatzen den bezala gertatzen da, izeneko izenburuko prozesu baten bidez.
Translokazioa Down sindromea edo translokazioa Trisomia 21 -Translazio prozesua Down sindromea askotan Down sindromea duten haur baten gurasoaren kontzeptua hasten da askotan.
Transkripzioan, kromosoma baten zati bat apurtzen da eta beste kromosoma bati atxikitzen zaio meiosian zehar: zelulen zatiketa prozesua, arrautza eta espermatozoideen sorrera prozesuan. Prozesu honek 3 kromosoma 21 kopiatzen ditu, baina kopia bat beste kromosoma bati atxikitzen zaio, askotan kromosoma 14. Beste era batera esanda, haurra (gurasoa dela) amaituko da 45 kromosoma baina bizitza eta funtzioak normalean guztiak 21garren kromosomean eskatzen den material genetikoa oraindik presente dago. Transkripzio "orekatuak" dituzten gurasoek ez dute Down sindromearen ezaugarririk.
Gurasoek seme-alabak dituztenean, ordea, haurtxoek 3 kromosomaren kopia 3 batera bukatzen dute, baina ez bereizketa trisomatikoa ez bezala, kromosoma gehigarria beste kromosoma bati atxikitzen zaio. Argibide gehiago translokazioei buruz .
Mosaic Down Sindromea - Mosaic Down sindromea Down sindromearen forma arruntena da eta ernalketa ondoren gertatzen diren aldaketa genetikoen ondorioz gertatzen da. Down sindromea duten mosaikoekin, ez dute zelula guztiek 3 kromosoma 3 kopia izaten dute.
Haurraren sintomak zelularen ehunekoak dira, kromosoma gehigarria dutenak.
Nola gertatzen da Trisomy 21?
Goian adierazi dugun bezala, trisomia 21 zelulen zatiketa ez-bereizkeriaren edo translokazioaren prozesuetan gertatzen da. Inor ez da zergatik gertatzen diren zelulen zatiketa "istripuak", eta hain zuzen ere, gametoen (espermatozoide eta arrautzen) eraketa sorrarazten duten zatiketa zelular ugari kontuan hartuta, harrigarria da hori ez dela maiz gertatzen dira.
Ez dago bereizketarik, umeen% 90 inguruan, kromosoma gehigarria ama (arrautza) dator.
Gutxi gorabehera% 4 aitaren (espermatozoaren) eta gainerako denbora ondoren gertatzen da.
Arrisku faktoreak
Down sindromea duten arrisku faktore bakarrak une honetan:
- Amaren adina handitzea
- Down sindromea duen aurreko umea izatea
- Down sindromearen historia familiarra izatea
Garrantzitsua da bigarren arrisku faktoreak trisomia 21 itzultzeko arrisku faktoreak direla eta, beraz, Down sindromearen kasuen% 5 baino arrisku faktoreak direla.
Garrantzitsua da, halaber, ez dagoela inolako ingurumenik (esate baterako, toxinak, kartzinogenoak, etab.) Edo Down sindromearen garapenarekin loturiko jokabide-faktoreak. Amaren adina handitzen ez bada ere, ausaz gertatzen da.
Amaren adina
Down sindromearen eragina argi eta garbi agertzen da amaren adinarekin, baina garrantzizkoa da Down sindromea duten haurren% 80 gutxi gorabehera 35 urtetik beherako emakumeak jaio direla.
Down sindromea adinaren arriskua da:
- Adina 25 - 1 urtean 1.200
- Adina 30 - 1 900. urtean
- Adina 35 - 1 350
- Adina 40 - 100 1
- Adina 45 - 1, 30
- Adina 49 - 1 en 10
Arrisku handiagoa jaiotzen etorkizunarekin
Gurasoek Down sindromea duten haurrak badituzte, Down sindromea duten beste haur bat izatea arriskua da 1etik 100ra. Hala ere, Down sindromearen arabera, arriskua handiagoa edo txikiagoa izan daiteke.
Haurtxoak Down sindromea duen translokazioa denean, aholkularitza genetikoak amak, aitak edota eramaile ez badira, haurdunaldiak etorkizunean izateko arriskua zehaztuko du.
Heredatu da?
Down sindrome-translokazio mota bakarra Down sindromea da. Down sindromea Down sindromearen kasuen% 4 ingurukoa baino ez da, eta ondoren, haurren% 1/3 soilik itzultzea heredatu da, Down sindromearen% 1 inguru bakarrik dago gaur egun "herentziazkoa".
Down sindromea duen haurraren gurasoek translokazio baten ondorioz, etorkizuneko haurdunaldian Down sindromea areagotu daiteke. Hau da bi gurasoek translokazioaren arduradun orekatua izan daitekeelako. Batzuetan, trisomia 21 trisomia duen haurraren gurasoek ez dute garraiolari orekatua, eta horrelako egoeran ez dago etorkizunean haurdunaldiaren Down sindromea izateko arriskua handiagoa. Aholkularitza genetikoari dagokionez, garrantzitsua da traslokioko ume baten gurasoek jakingo dutenez, beste umeak itzultze orekatua duten eramaileak izan litezkeela, eta beraiek arriskuan egon liteke haurtxo bat izatea Down sindromea etorkizunean.
Jaio aurreko probak
Obstetriologo askok gomendatzen dute 35 urtetik beherako haurdun dauden emakumeak Down sindromearen probak jaiotzen dituztela. Erabaki oso pertsonala da eta zuzentarau bakarra da. Bikoteek probak egin ditzakete adin txikiko probetan edo adinaren arabera probatzeko.
Aholkularitza genetikoa
Jotzen diren proben arabera, eta baldintza mediko pertsonalen eta familiaren historiaren arabera, bikoteek aukera ematen dute aholkularitza genetikoaren bidez. Modu gutxitan onuragarria da
- Amaren adinak ez du Down sindromea duten haurrentzako jaiotzearen% 80 gutxi gorabehera aurreikusten, alde batetik, eta beste haurdunaldiko arriskuak izan ditzake 35 urte baino gehiagoko emakumeengan.
- Beste desoreka genetikoak daude, hala nola, sexu kromosomaren anomaliak, batzuk Down sindromean egin ohi diren probak, baina ez beste, probak.
- Ez genituen probatu genituen familia genetikoen nahasteak.
Beste galdera garrantzitsu bat probatu aurretik galdetu behar da zergatik zure seme-alabak Down sindromea izan balu jakin nahi zenuke. Ezer ezberdina egongo al zenuke? Etorkizunerako prestatzen lagunduko dizuela uste al duzu? Aholkulari genetikoak galdera hauei erantzun diezaieke eta probak egin ditzakezun aukerarik onenak egin ditzakezu.
Proba aukerak
Badira Down sindromea duten probak egiteko aukera desberdinak, haurdunaldiaren beste denbora batean, eta beste sentsibilitate, zehaztasun eta positibo faltsu batzuk dituztela (baldintza medikoak dira, batez ere, guraso beldurgarririk jasateko gaitasuna ez duten arrazoiak direla medio . Probak erabilgarri dauden artean, besteak beste:
- Serum alfa-fetoproteinaren probak - Alfa-fetoproteinaren, hirukoitzaren, quadaren edo pentaaren emanaldien inguruko eztabaidak ezagutzea.
- Ultrasoinu probak - Down sindromea duten Nuchal fold probak normalean 11 eta 14 aste bitartekoak izaten dira.
- Amniozentesia - Down sindromearen amniozentesia 15 eta 20 aste bitartekoa izaten da normalean.
- Lagin korozioniko laginak - 10-12 aste bitarteko laginketa kornionikoa egiten da normalean.
Beheko lerroa
Down sindromea probatzeko pentsatzen ari zaren guraso bat bada, oso denbora ankerra izan daiteke. Gure seme-alaben eta etorkizuneko seme-alaben osasuna eta zoriona baino garrantzitsuagoa da. Hori kontuan hartuta, uste pentsatu pentsatu aurretik.
Down sindromea duen haur bat baduzu, haur hori zoriontsu izango litzateke? Zalantzarik gabe, batez ere lotutako arazo mediko batzuekin, Down sindromea duen haur bat izatea zaila izan daiteke gurasoentzat. Esan gabe doa. Baina irribarreak ikus ditzakezu? Zenbat aldiz ikusten duzu haurrak (eta helduak) Down sindromea irribarrez? Gehienek esan ohi dute "askotan". Orain adimen handiko ume eta helduek pentsatzen dute oso ondo funtzionatzen dutela. Irribarre asko ikusten al dituzu?
Iruzkina ez da beldurrik beldurgarria izan behar. Beldurrak benetakoak eta garrantzitsuak dira irekita ateratzeko. Hala ere, gurasoek esaten dutenez, gure itxaropenik handiena gure seme-alabek bizitza zoriontsu bat izango dutela eta zoriontasuna ez dela beti IQ altu bat edukitzea edo besteek bezala. Izan ere, Down sindromea duten haur eta heldu askok irribarrea izaten dute sindromerik gabeko pazienteekin batera, iraganean ezin dugulako aldaketak edo etorkizunaren beldur edo beldur.
Gainera, Down sindromearekin lotutako baldintza medikoak badira ere, Down sindromea duten umeen% 80 inguru ia 60 urte behar dira.
Azterketaren inguruan pentsatzen ari bazara edo Down sindromea duten haur bat izan dezakezun jakiteko, une batez gutun hau irakurtzeko, guraso berri bat Down sindromearekin haurtxo batekin hausnartu behar duzu.
Iturriak:
Haurren eta Giza Garapenaren Institutu Nazionala. Zer eragiten du Down sindromea? Eguneratua 01/17/14.